Zespół Slya
| Syndroma Sly | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E76.2 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1973 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Williama Slya[1][2].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu GUSB zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 7, w regionie q11[3]. Powoduje to niedobór β–glukuronidazy[4]. Prowadzi to do gromadzenia się siarczanu chondroityny, siarczanu dermatanu oraz chondroityno–6–siarczanu w lizosomach[4].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń[4].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania od najcięższej postaci płodowej z obrzękiem uogólnionym płodu, poprzez postać noworodkową z wodogłowiem, zespołami uciskowymi nerwów, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, ograniczeniem ruchomości oraz przykurczami w stawach, stopą końsko-szpotawą, zmętnieniem rogówki, uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz przepukliną pachwinową i pępkową do postaci łagodnej wykrywanej w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym podczas diagnostyki patologicznej hyperkifozy piersiowej[1][4].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania glikozoaminoglikanów w moczu w połączeniu z charakterystycznym obrazem klinicznym[1][4]. W postaci łagodnej mocz może być prawidłowy[4]. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru β–glukuronidazy w hodowli leukocytów lub fibroblastów[4].
Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]
Zespół Slya należy różnicować z następującymi chorobami[1]:
- inne mukopolisacharydozy,
- chondrodysplazja Blomstranda,
- dysplazja Greenberg,
- przynasadowa chondrodysplazja typu Jansena,
- zespół White’a-Hemingwaya.
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Slya[1]. W postaci łagodnej leczenie jest w pierwszym rzędzie ortopedyczne[4].
Rokowanie[edytuj | edytuj kod]
W postaci płodowej rokowanie jest bardzo złe, większość dzieci obumiera wewnątrzmacicznie, w postaci noworodkowej przeżycie jest krótkie, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie[4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d e Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 – 2011, s. 384. ISBN 978-83-62597-06-2.
- ↑ WS. Sly, BA. Quinton, WH. McAlister, DL. Rimoin. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis.. „J Pediatr”. 82 (2), s. 249-57, 1973. PMID: 4265197.
- ↑ MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VII; MPS7. Online Mendelian Inheritance in Man, 2007-10-10. [dostęp 2016-04-19].
- ↑ a b c d e f g h i Mucopolysaccharidosis type 7 ORPHA584. Orphanet. [dostęp 2016-06-19]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-07-09)]. (ang.).
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Historia życia i choroby Matthew, dziecka chorego na zespół Slya ilustrowana zdjęciami dziecka. [dostęp 2016-06-19]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-07-07)]. (ang.).
