Wikiprojekt:Tłumaczenie artykułów/Zespół Downa

Dodaj linki
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zespół Downa, trisomia 21 – choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który ją opisał w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw choroby leży trisomia 21. chromosomu. Schorzenie to charakteryzuje się odrębnościami w budowie organizmu o większym i mniejszym znaczeniu. Często z zespołem Downa związane są zaburzenia w zakresie procesów poznawczych, dojrzewania fizycznego i wyglądu twarzy. Zespół Downa zwykle rozpoznaje się tuż po urodzeniu.

Osoby z zespołem Downa mają niższe zdolności poznawcze, niż średnia w populacji zdrowej. Często wahają się one od łagodnego do średniego opóźnienia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe często manifestują się jako skłonność do zawężonego myślenia lub jako naiwność. Niewielu ma ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 800 – 1000 urodzeń.

Wiele fizykalnych objawów zespołu Downa spotyka się u osób z prawidłowym garniturem chromosomów. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe, wystający język. Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo – przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

Działania we wczesnym dzieciństwie, wyczulenie na najczęstsze problemy, prawidłowa opieka lekarska, sprzyjające środowisko rodzinne i szkolenie zawodowe mogą poprawić ostateczny stopień rozwoju dziecka z zespołem Downa. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać. Edukacja i właściwa opieka mogą poprawić komfort życia.[1]

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

Osobnicy z zespołem Downa mogą mieć kilka lub wszystkie z następujących cech: skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną (epicanthus) w przyśrodkowych kącikach, zmniejszone napięcie mięśniowe, płaski grzbiet nosa, pojedynczą bruzdę na dłoni (zwana bruzdą małpią), wystający język (spowodowane to jest małą jamą ustną i powiększonym językiem w okolicy migdałków podniebiennych), krótka szyję, białe plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda), zwiększony zakres ruchomości w stawach, wrodzoną wadę serca, zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy, pojedynczą zmarszczkę na piątym palcu ręki, zwiększoną ilość pętli linii papilarnych po łokciowej stronie. Większość chorych ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50 – 70) do średniego (IQ 35 – 50) stopnia[2]. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością (patrz niżej) jest wyższy o 10 - 30 punktów[3]. Dodatkowo, osoby z zespołem Downa mogą mieć poważne wady każdego układu.

Genetyka[edytuj | edytuj kod]

Karyotype for trisomy Down syndrome. Notice the three copies of chromosome 21

Zespół Downa jest zaburzeniem chromosomalnym (chromosomopatią), charakteryzującym się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, podłoża genetycznego i czynników środowiskowych. Zespół Downa wsytępuje we wszystkich ludzkich populacjach; analogiczne zaburzenie chromosomalne stwierdzono u innych gatunków, między innymi u szympansa [4] i myszy. Niedawno naukowcy wyhodowali transgeniczną mysz, posiadajacą obok prawidłowego mysiego garnituru chromosomów kopię ludzkiego chromosomu 21 [5] Do aneuplidii może dojść na kilka różnych sposobów. Prawidłowy ludzki kariotyp oznacza się jako 46,XX albo 46,XY, gdyż posiaa 46 chromosomów, w tym parę chromosomów płciowych XX u kobiety i XY u mężczyzny. [6]

Trisomia 21[edytuj | edytuj kod]

Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcją chromosomów w podziale mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów równą 22 zamiast 21. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a w 8% w spermatogenezie [7]

Mozaicyzm[edytuj | edytuj kod]

Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże, możliwa jest sytuacja w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i oznacza 46,XX/47,XX,+21 albo 46,XY/47,XY,+21.[8] Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: albo wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku, albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.[7]

Translokacja Robertsonowska[edytuj | edytuj kod]

Nadmiarowość materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji Robertsonowskiej. W takim przypadku, długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu, często jest to chromosom 14 (zapis kariotypu 45,XX,t(14;21q)) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21, co określa się jako izochromosom i oznacza 45,XX,t(21q;21q). Prawidłowy podział mejotyczny prowadzący do powstania gamet obarczony jest wówczas znacznym ryzykiem powstania aneuploidalnych komórek płciowych. Translokacyjny zespół Downa określa się czasem jako "rodzinny zespół Downa". Jest to przyczyna 2-3% przypadków. [7] Nie stwierdza się efektu wieku matczynego w tych przypadkach, a translokacja może być zarówno matczynego, jak i ojcowskiego pochodzenia.

Duplikacja fragmentu chromosomu 21[edytuj | edytuj kod]

Rzadko, fragment chromosomu 21 ulega duplikacji. Prowadzi to do trisomii części, ale nie wszystkich genów 22 chromosomu; kariotyp tych chorych oznacza się 46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q)) [9] Pacjenci z taką aberracją chromosomową wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego które geny występują w nieprawidłowej liczbie kopii.Jest to najrzadsza przyczyna fenotypu zespołu Downa i nie ma szacunków co do częstości występowania tego typu zaburzenia. Nie chce mi się coś w to wierzyć - Filip em porozmawiajmy 19:11, 3 wrz 2007 (CEST)[odpowiedz]

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Diagram ilustrujący rosnące z wiekiem ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Częstość zespołu Downa szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń.[10] W 2006 roku, CDC podało oszacowanie częstości zespołu Downa w USA 1:733 (5429 przypadków na rok).[11] Około 95% tych pacjentów ma aneuploidię chromosomu 21. Zespół Downa występuje jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.

Wykazano wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci. U matek w wieku 20-24 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1/1490; w wieku 40 lat wynosi 1/60, a u matek po 49 roku życia jedno na jedenaścioro urodzonych dzieci ma zespół Downa.[12] Ryzyko wzrasta z wiekiem matki, ale 80% dzieci z zespołem Downa ma matki poniżej 35 roku życia[13] co odzwierciedla najwyższą płodność tej grupy wiekowej. Inne czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane. Nie wykazano związku wieku ojca z częstością zespołu Downa u dzieci.

dodać info o większym ryzyku zespołu Downa u młodych matek (18 lat i mniej) dodać grafikę + poronienia

Diagnostyka prenatalna i skrining[edytuj | edytuj kod]

Kobiety w ciąży mogą być poddane skriningowi pod katem ewentualnych nieprawidłowości ciąży. Szereg standardowych badań prenatalnych może doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu Downa. Konsultacja genetyczna połączona z testami genetycznymi, takimi jak amniocenteza, biopsja kosmówki (CVS) lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej (percutaneous umbilical blood sampling, PUBS) mogą być oferowane kobietom u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wysokie ze względu na wiek lub u których standardowe badanie prenatalne wskazuje na taką możliwość. Za granicę wieku powyżej której za wskazane uważa się wykonanie takich testów uważa się 30-35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego).

Amniocenteza i CVS są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z ryzykiem uszkodzenia płodu i wywołania poronienia. Obok nich jest dostępnych także szereg nieinwazyjnych technik pozwalających rozpoznać zespół Downa w okresie prenatalnym. Due to the nature of screens, each has a significant chance of a false positive, suggesting a fetus with Down syndrome when, in fact, the fetus does not have this genetic abnormality. Screen positives must be verified before a Down syndrome diagnosis is made. Common screening procedures for Down syndrome are given in Table 1.

Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens
Test Czas wykonywania (Hbd) Skuteczność Wyniki fałszywie dodatnie Opis
Test potrójny 15–20 75% 8.5% This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), and human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone).[14]
Quad screen 15–20 79% 7.5% This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone), and high inhibin-Alpha (INHA).[14]
AFP/free beta screen 13–22 80% 2.8% This test measures the alpha feto protein, produced by the fetus, and free beta hCG, produced by the placenta.
Przezierność karkowa/wolna jednostka beta/test PAPPA 10–13.5 91%[15] 5%[15] Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods.[16]
USG płodu z zespołem Downa i obrzękiem w okolicy karkowej (megacystis)

Even with the best non-invasive screens, the detection rate is 90%–95% and the rate of false positive is 2%–5%. False positives can be caused by undetected multiple fetuses (very rare with the ultrasound tests), incorrect date of pregnancy, or normal variation in the proteins.

Confirmation of screen positive is normally accomplished with amniocentesis. This is an invasive procedure and involves taking amniotic fluid from the mother and identifying fetal cells. The lab work can take several weeks but will detect over 99.8% of all numerical chromosomal problems with a very low false positive rate. [17]

Due to the low incidence of Down syndrome, a vast majority of early screen positives are false.[18] Since false positives typically prompt an amniocentesis to confirm the result, and the amniocentesis carries a small risk of inducing miscarriage, there is a slight risk of miscarrying a healthy fetus. (The added miscarriage risk from an amniocentesis is traditionally quoted as 0.5%, but recent studies suggest that it may be considerably smaller (0.06% with a 95% CI of 0 to 0.5%).[19])

A 2002 literature review of elective abortion rates found that 91–93% of pregnancies with a diagnosis of Down syndrome were terminated.[20] Physicians and ethicists are concerned about the ethical ramifications,[21] with some commentators calling it "eugenics by abortion".[22] Many members of the disability rights movement "believe that public support for prenatal diagnosis and abortion based on disability contravenes the movement's basic philosophy and goals."[23]

Rozwój poznawczy[edytuj | edytuj kod]

Cognitive development in children with Down syndrome is quite variable. It is not currently possible at birth to predict their capabilities reliably, nor are the number or appearance of physical features predictive of future ability. The identification of the best methods of teaching each particular child ideally begins soon after birth through early intervention programs.[24] Since children with Down syndrome have a wide range of abilities, success at school can vary greatly, which stresses the importance of evaluating children individually. The cognitive problems that are found among children with Down syndrome can also be found among typical children. Therefore, parents can use general programs that are offered through the schools or other means. Language skills show a difference between understanding speech and expressing speech. It is common for children with Down syndrome to need speech therapy to help with expressive language.[25] Fine motor skills are delayed[26] and often lag behind gross motor skills and can interfere with cognitive development. Occupational therapy can address these wydanies.[27]

In education, mainstreaming of children with Down syndrome is becoming less controversial in many countries. For example, there is a presumption of mainstream in many parts of the UK. Mainstreaming is the process whereby students of differing abilities are placed in classes with their chronological peers. Children with Down syndrome may not age emotionally/socially and intellectually at the same rates as children without Down syndrome, so over time the intellectual and emotional gap between children with and without Down syndrome may widen. Complex thinking as required in sciences but also in history, the arts, and other subjects can often be beyond the abilities of some, or achieved much later than in other children. Therefore, children with Down syndrome may benefit from mainstreaming provided that some adjustments are made to the curriculum.[28]

Some European countries such as Germany and Denmark advise a two-teacher system, whereby the second teacher takes over a group of children with disabilities within the class. A popular alternative is cooperation between special schools and mainstream schools. In cooperation, the core subjects are taught in separate classes, which neither slows down the typical students nor neglects the students with disabilities. Social activities, outings, and many sports and arts activities are performed together, as are all breaks and meals.[29]

Problemy zdrowotne[edytuj | edytuj kod]

 Osobny artykuł: Health aspects of Down syndrome.

The medical consequences of the extra genetic material in Down syndrome are highly variable and may affect the function of any organ system or bodily process. The health aspects of Down syndrome encompass anticipating and preventing effects of the condition, recognizing complications of the disorder, managing individual symptoms, and assisting the individual and his/her family in coping and thriving with any related disability or illnesses.[30]

The most common manifestations of Down syndrome are the characteristic facial features, cognitive impairment, congenital heart disease, hearing deficits, short stature, thyroid disorders, and Alzheimer's disease. Other less common serious illnesses include leukemia, immune deficiencies, and epilepsy. However, health benefits of Down syndrome include greatly reduced incidence of many common malignancies except leukemia and testicular cancer[31] — although it is, as yet, unclear whether the reduced incidence of various fatal cancers among people with Down syndrome is as a direct result of tumor-suppressor genes on chromosome 21, because of reduced exposure to environmental factors that contribute to cancer risk, or some other as-yet unspecified factor. Down syndrome can result from several different genetic mechanisms. This results in a wide variability in individual symptoms due to complex gene and environment interactions. Prior to birth, it is not possible to predict the symptoms that an individual with Down syndrome will develop. Some problems are present at birth, such as certain heart malformations. Others become apparent over time, such as epilepsy.

These factors can contribute to a significantly shorter lifespan for people with Down syndrome. One study, carried out in the United States in 2002, showed an average lifespan of 49 roks, with considerable variations between different ethnic and socio-economic groups.[32]

Fertility amongst both males and females is reduced,[33] with only three recorded instances of males with Down syndrome fathering children.[34][35]

Aspekty genetyczne[edytuj | edytuj kod]

Zespół Downa definiuje się jako "zaburzenie rozwoju charakteryzujące się trisomią chromosomu 21" (Nelson, 619). Dodatkowa kopia chromosomu prowadzi do nadmiernej ekspresji genów mających na nim swoje locus.

Badanie Arron i wsp. wykazało, że niektóre cechy fenotypu zespołu Downa mogą mieć związek z dysregulacją białek regulujących ekspresję genów. Białka te wiążąc się do DNA regulują ekpresję określonych białek (Arron i wsp. 596). Szcególne zainteresowanie budzi rola białka NFATc. Jego aktywnosc regulowana jest przez białka DSCR1 i DYRK1A; geny tych białek zlokalizowane są właśnie na chromosomie 21 (Epstein 582). U pacjentów z zespołem Downa poziom tych białek w komórkach jest 1,5 razy wyższy niż normalnie (Arron et al. 597). Podwyższone poziomy DSCR1 i DYRK1A sprawiają, że NFATc lokalizuje się przede wszystkim w cytoplazmie niż w jądrze komórkowym, gdzie odpowiada za inicjację replikacji DNA (Epstein 583).

Dysregulacja tego szlaku została wykazana w badaniach nad mysim modelem choroby. Odpowiednie fragemnty chromosomów tych myszy były zduplikowane, co czyni z niej model trisomii 21 u człowieka (Arron et al. 597). I tak np. test siły uścisku łap myszy wykazał osłabione napięcie mięśniowe tych zwierząt, cechę analogiczną do hipotonii mięśniowej ludzi z fenotypem zespołu Downa (Arron et al. 596). Transgeniczne myszy wykazywały też większą tendencję do socjalizacji, tak jak ludzie z zespołem Downa. W badaniu Aarona i wsp. dowiedziono o 25% większej częstości interakcji tymi między zwierzętami.

The genes that may be responsible for the phenotypes associated may be located proximal to 21q22.3. Testing by Olson et al, in transgenic mice show the duplicated genes presumed to cause the phenotypes are not enough to cause the exact features. While the mice had sections of multiple genes duplicated to approximate a human chormosme-21 triplication, they only showed slight craniofacial abnormalities (688-690). The transgenic mice were compared to mice that had no gene duplication by measuring distances on various points on their skeletal structure and comparing them to the normal mice (Olson et al. 687). The exact characteristics of Down Syndrome were not observed, so more genes involved for Down Syndrome phenotypes have to be located elsewhere.

Reeves et al, using 250 clones of chromosme-21 and specific gene markers, were able to map the gene in mutated bacteria. The testing had 99.7% coverage of the gene with 99.9995% accuracy due to multiple redundancies in the mapping techniques. In the study 225 genes were identified (311-313).

The search for major genes that may be involved in Down syndrome symptoms is normally in the region 21q21–21q22.3. However, studies by Reeves et al. show that 41% of the genes on chromosome-21 of have no functional purpose, and only 54% of functional genes have a known protein sequence. Functionality of genes was determined by a computer using exon prediction analysis (312). Exon sequence was obtained by the same procedures of the chromosome-21 mapping.

Research has led to an understanding that two genes located on chromosome-21, that code for proteins that control gene regulators, DSCR1 and DYRK1A can be responsible for some of the phenotypes associated with Down Syndrome. DSCR1 and DYRK1A cannot be blamed outright for the symptoms; there are a lot of genes that have no known purpose. And further research is needed in order to treat Down Sydrome more effectively.

Recent use of transgenic mice to study specific genes in the Down syndrome critical region has yielded some results. APP[36] is an Amyloid beta A4 precursor protein. It is suspected to have a major role in cognitive difficulties.[37] Another gene, ETS2[38] is Avian Erythroblastosis Virus E26 Oncogene Homolog 2. Researchers have "demonstrated that overexpression of ETS2 results in apoptosis. Transgenic mice overexpressing ETS2 developed a smaller thymus and lymphocyte abnormalities, similar to features observed in Down syndrome."[39]

Aspekty socjologiczne i kulturowe[edytuj | edytuj kod]

Kalectwo ludzi z zespołem Downa ma następstwo w wielu czynnikach, jak specjalna edukacja, mieszkanie, oraz rodzicielskie grupy wsparcia, aby uczynić życie rodziców prostszym. W edukacji, mieszkalnictwie i życiu społecznym poczyniono kroki, aby uczynić środowisko bardziej dostępnym i pomocnym dla ludzi z zespołem Downa. W większości wysoko rozwiniętych krajów, od początku XX wieku wiele ludzi z zespołem Downa było umieszczanych w instytucjach oraz koloniach, i w ten sposób wyłączanych ze społeczeństwa. Jednakże, od początku lat 60 rodzice i ich organizacje (np. MENCAP), pedagodzy i inni specjaliści powszechnie popierali prawo włączenia[40] ludzi z jakąkolwiek formą upośledzenia psychicznego lub fizycznego do społeczeństwa na tyle, na ile jest to możliwe. W wielu krajach ludzie z zespołem Downa są nauczani normalnym systemem szkolnym; jest coraz więcej wysokiej klasy możliwości, aby łączyć edukację specjalną z normalnymi ustaleniami edukacyjnymi.

Pomimo tej zmiany, zmniejszone umiejętności ludzi z zespołem Downa mogą stanowić wyzwanie dla ich rodziców i rodzin. Chociaż mieszkanie z rodziną jest pożądane aby kreować właściwe wzorce zachowania, ludzie chorzy często spotykają się z nastawieniem protekcjonalnym i dyskryminacją w szerszej społeczności.

Pierwszy Światowy dzień osób z zespołem Downa miał miejsce 21 marca 2006 roku. Dzień i miesiąc został wybrany aby odpowiadać kolejno genowi 21 i trysomii. Dzień został ogłoszony przez Down Syndrome International[41]. W Stanach Zjedoczonych National Down Syndrome Society obchodzi miesiąc zespołu Downa w każdy październik, jako "Forum dla zniszczenia stereotypów, zapewnienia prawdziwej informacji i rosnącej świadomości o potencjale osób z zespołem Downa."[42] W Południowej Afryce Dzień świadomości o Zespole Downa jest obchodzony 20 października.[43]

Historia[edytuj | edytuj kod]

Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał zespół Downa jako odrębną postać opóźnienia umysłowego w 1862 roku, a szerzej przedstawił w pracy z 1866 roku zatytułowanej "Observations on an ethnic classification of idiots".[44] Ponieważ Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej w opisie Blumenbacha, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin mongolism (mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski).[45] Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest przykładem "retrogresji"; pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej - wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska.

W XX wieku "idiotyzm mongolski" stał się najbardziej rozpoznawalną formą opóxnienia umysłowego. Większość dzieci z rozpoznanym zespołem trafiała do specjalnych instytucji (?przytułków?), niewielka ich część z problemami zdrowotnymi była leczona, a większość umierała w niemowlęctwie albo wczesnej młodości. Powstanie i upowszechnienie ruchu eugenicznego doprowadziło do wprowadzenia w 33 z 48 stanów USA i wielu innych krajach programów przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i innych, z porównywalnym stopniem niepełnosprawności. Krańcowym wyrazem takiej polityki państwa było wprowadzenie w nazistowskich Niemczech programu eutanazji (Akcja T-4) w 1940 roku. Po wojnie sprzeciw sądów i opinii publicznej doprowadził do zarzucenia wprowadzonych wcześniej eugenicznych rozwiązań (dopracować, dodać źródła).

Do końca lat 50. XX wieku przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. Stwierdzono występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem zespołu i rzadkosć rodzinnego występowania fenotypu. Standard medical texts assumed it was caused by a combination of inheritable factors which had not been identified. Other theories focused on injuries sustained during birth.[46]

Wynalezienie techniki kariotypowania w latach 50. doprowadziło do zidentyfikowania szeregu nieprawidłowosci kształtu i liczby chromosomów. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył dodatkowy chromosom u pacjentów z zespołem Downa[47] Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy chromosom jako kopię chromosomu 21 pary, i określono trisomię 21 jako przyczynę zespołu.

W 1961 roku w liście do The Lancet dziewiętnastu genetyków (wśród nich Lejeune, Warkany, Polani, Potter) zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako że termin "idiotyzmu mongolskiego" ma wprowadzajace w błąd konotacje i stał się przez to kłopotliwy w użyciu [48] The Lancet upowszechnił termin Down's Syndrome. WHO w 1965 oficjalnie uznała termin za zarzucony po prośbie mongolskiego delegata. [49] jednak, czterdziesci lat później, nadal spotyka się termin mongolizmu, także w czołowych podręcznikach medycznych (np. Review of Medical Physiology (22nd Edition, 2005) Williama Ganonga i General and Systematic Pathology (4th Edition, 2004) pod redakcją Jamesa Underwooda).

In 1975, the United States National Institutes of Health convened a conference to standardize the nomenclature of malformations. They recommended eliminating the possessive form: "The possessive use of an eponym should be discontinued, since the autor neither had nor owned the disorder."[50] Although both the possessive and non-possessive forms are used in the general population, Down syndrome is the accepted term among professionals in the USA, Canada and other countries; Down's syndrome is still used in the United Kingdom and other areas.[51]

Znane osoby z zespołem Downa[edytuj | edytuj kod]

The Down Syndrome Association of Los Angeles maintains a list of individuals with Down syndrome in roles in TV and movies.[61]

Postaci fikcyjne[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. „Lancet”. 361. 9365, s. 1281–9, 2003. PMID 12699967. 
  2. ↑ Keep Kids Healthy article on Down syndrome.
  3. ↑ Strom, C: FAQ from Mosaic Down Syndrome Society. [dostęp 2006-06-03].
  4. ↑ McClure HM, Belden KH, Pieper WA, Jacobson CB. Autosomal trisomy in a chimpanzee: resemblance to Down's syndrome. „Science”. 165. 897, s. 1010–2, 1969. PMID 4240970. 
  5. ↑ Down's syndrome recreated in mice. 2005-09-22. [dostęp 2006-06-14].
  6. ↑ Mittleman, A. (red.): An International System for Human Cytogenetic Nomeclature. 1995. [dostęp 2006-06-04].
  7. ↑ a b c Down syndrome occurrence rates (NIH). [dostęp 2006-06-02].
  8. ↑ Mosaic Down syndrome on the Web
  9. ↑ Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE. Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21. „Am J Med Genet Suppl”. 7, s. 104-9, 1990. PMID 2149934. 
  10. ↑ Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development Down syndrome rates. [dostęp 2006-06-21].
  11. ↑ Center for Disease Control. Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001. „Morbidity and Mortality Weekly Report”. 54, s. 1301–1305, 6 January 2006. 
  12. ↑ USUNIĘTY PRZYPIS
  13. ↑ Estimate from National Down Syndrome Center. [dostęp 2006-04-21].
  14. ↑ a b For a current estimate of rates, see Benn, PA, J Ying, T Beazoglou, JFX Egan. Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustments for cross-identification and double-positive results. „Prenatal Diagnosis”. 21. s. 46–51.  PMID 11180240
  15. ↑ a b Some practices report adding Nasal Bone measurements and increasing the detection rate to 95% with a 2% False Positive Rate.
  16. ↑ NIH FASTER study (NEJM 2005 (353):2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353):19).
  17. ↑ Fackler, A: Down syndrome. [dostęp 2006-09-07].
  18. ↑ Assume the false positive rate is 2% (at the low end), the incidence of Down syndrome is 1/500 (on the high side) with 95% detection, and there is no ascertainment bias. Out of 100,000 screens, 200 will have Down syndrome, and the screen will detect 190 of them. From the 99,800 normal pregnancies, 1996 will be given a positive result. So, among the 2,186 positive test results, 91% will be false positives and 9% will be true positives.
  19. ↑ Eddleman, Keith A., et al. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. „Obstet Gynecol”. 108, s. 1067–1072, 2006. [dostęp 2006-12-09].  PMID 17077226
  20. ↑ Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M. Marteau. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. „Prenatal Diagnosis”. 19, s. 808–812, 1999.  PMID 10521836 This is similar to 90% results found by David W. Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L. Krivchenia, Mark I. Evans. Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context. „American Czasopismo of Medical Genetics”. 93, s. 410–416, 1999.  PMID 10951466
  21. ↑ Glover, NM and Glover, SJ. Ethical and legal wydanies regarding selective abortion of fetuses with Down syndrome. „Ment. Retard.”. 34, s. 207–214, 1996. PMID 8828339. 
  22. ↑ George Will. Eugenics By Abortion: Is perfection an entytułment?. „Washington Post”, s. A37, 2005-04-14. [dostęp 2006-07-03]. 
  23. ↑ Erik Parens and Adrienne Asch. Disability rights critique of prenatal genetic testing: Reflections and recommendations. „Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews”. 9, 2003. [dostęp 2006-07-03].  PMID 12587137
  24. ↑ Dear New or Expectant Parents. National Down Syndrome Society. [dostęp 2006-05-12]. Also Research projects - Early intervention and education. [dostęp 2006-06-02].
  25. ↑ Bird, G. and S. Thomas. Providing effective speech and language therapy for children with Down syndrome in mainstream settings: A case example. „Down Syndrome News and Update”. 2, s. 30–31, 2002.  Also, Comprehensive speech and language treatment for infants, toddlers, and children with Down syndrome. W: Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley-Liss, 1998.
  26. ↑ Development of Fine Motor Skills in Down Syndrome. [dostęp 2006-07-03].
  27. ↑ M. Bruni: Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome. [dostęp 2006-06-02].
  28. ↑ S.E.Armstrong: Inclusion: Educating Students with Down Syndrome with Their Non-Disabled Peers. [dostęp 2006-05-12]. Also, see Debra L. Bosworth: Benefits to Students with Down Syndrome in the Inclusion Classroom: K-3. [dostęp 2006-06-12]. Finally, see a survey by NDSS on inclusion, Gloria Wolpert: The Educational Challenges Inclusion Study. National Down Syndrome Society, 1996. [dostęp 2006-06-28].
  29. ↑ There are many such programs. One is described by Action Alliance for Children, K. Flores: Special needs, "mainstream" classroom. [dostęp 2006-05-13]. Also, see Flores, K.: Special needs, "mainstream" classroom. [dostęp 2006-05-13].
  30. ↑ American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome. „Pediatrics”. 107, s. 442–449, Feb 2001. PMID 11158488. 
  31. ↑ Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002 23 March;359(9311):1019–25. PMID 11937181
  32. ↑ Emma Young: Down's syndrome lifespan doubles. [w:] New Scientist [on-line]. 2002-03-22. [dostęp 2006-10-14].
  33. ↑ Ying-Hui H. Hsiang, Gary D. Berkovitz, Gail L. Bland, Claude J. Migeon, Andrew C. Warren, John M. Opitz, James F. Reynolds. Gonadal function in patients with Down syndrome. „American Czasopismo of Medical Genetics”. 27, s. 449—458, 1987. Wiley-Liss, Inc.. 10.1002/ajmg.1320270223. 
  34. ↑ Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M. Fertility in a male with trisomy 21. „J Med Genet”. 26, s. 294-8, 1989. PMID: 2567354. 
  35. ↑ Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S. Fertility in men with Down syndrome: a case report. „Fertil Steril”. 86, s. 1765.e1–3, 2006. PMID: 17094988. 
  36. ↑ Tłumaczenie artykułów/Zespół Downa w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.), gene located at 21q21. Retrieved on 2006-12-05.
  37. ↑ Chandra Shekhar: Down syndrome traced to one gene. The Scientist, 2006-07-06. [dostęp 2006-07-11].
  38. ↑ Tłumaczenie artykułów/Zespół Downa w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.), located at 21 q22.3. Retrieved on 2006-12-05.
  39. ↑ OMIM, NIH: V-ETS Avian Erythroblastosis virus E26 Oncogene Homolog 2. [dostęp 2006-06-29].
  40. ↑ Inclusion. National Down Syndrome Society. [dostęp 2006-05-21].
  41. ↑ World Down Syndrome Day. [dostęp 2006-06-02].
  42. ↑ National Down Syndrome Society
  43. ↑ Down Syndrome South Africa
  44. ↑ Down, J.L.H.. Observations on an ethnic classification of idiots. „Clinical Lecture Reports, London Hospital”. 3, s. 259–262, 1866. [dostęp 2006-07-14].  For a history of the disorder, see OC Ward: John Langdon Down, 1828–1896. Royal Society of Medicine Press, 1998. ISBN 1-85315-374-5. or Ward Conor: John Langdon Down and Down's syndrome (1828–1896). [dostęp 2006-06-02].
  45. ↑ Conor, WO. John Langdon Down: The Man and the Message. „Down Syndrome Research and Practice”. 6. 1, s. 19–24, 1999. 
  46. ↑ Warkany, J.: Congenital Malformations. Chicago: Rok Book Medical Publishers, Inc, 1971, s. 313–314. ISBN 0-8151-9098-0.
  47. ↑ Jérôme Lejeune Foundation. [dostęp 2006-06-02].
  48. ↑ Allen Gordon. Mongolism (Correspondence). „The Lancet”. 1. 7180, s. 775, 1961. 
  49. ↑ Norman Howard-Jones. On the diagnostic term "Down's disease". „Medical History”. 23, s. 102–104, 1979. PMID 153994. 
  50. ↑ A planning meeting was held on 20 March 1974, resulting in a letter to The Lancet.Classification and nomenclature of malformation (Discussion). „The Lancet”. 303, s. 798, 1974.  The conference was held 10 February-11 February 1975, and reported to The Lancet shortly afterward.Classification and nomenclature of morphological defects (Discussion). „The Lancet”. 305, s. 513, 1975. 
  51. ↑ Len Leshin: What's in a name. 2003. [dostęp 2006-05-12].
  52. ↑ Bobby Brederlow
  53. ↑ About Us. [w:] Chris Burke with Joe and John DeMasi [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
  54. ↑ Pascal Duquenne. [dostęp 2007-02-21].
  55. ↑ Jenny Vaughan: Charles de Gaulle. [w:] Channel 4 – History [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
  56. ↑ Stephane Ginnsz: Film Actor with Down Syndrome. [dostęp 2006-12-08].
  57. ↑ My lovely son, the Hollywood star, Daily mail, December 30, 2006; Max Lewis on the Internet Movie Database
  58. ↑ Joyce Scott: Entwined - the life of Judith Scott. 2006-08-07. [dostęp 2006-12-08].
  59. ↑ Dan Warburton: Interview: Reynols. 2003-03-12. [dostęp 2006-12-08].
  60. ↑ Steensma D. Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin. „Blood”. 105. 6, s. 2614–2616, 2005. PMID 15746086. 
  61. ↑ Down Syndrome Association of Los Angeles. Media Archive: Television and Film that include individuals with Down Syndrome. Retrieved 1 December 2006.
  • Arron, Joseph R., et al. (2006). NFAT dysregulation by increased dosage of DSCR1 and DYRK1A on chromosome 21. Nature, 441: 595-599.
  • Epstein, Charles J. (2006). Critical Genes in Critical Region. Nature, 441: 582-583.
  • Nelson, David L., & Gibbs, Richard H. (2004). The Critical Region in Trisomy-21. Science, 306: 619-621.
  • Olson, L.E., Richtsmeier J.T., & Reeves R.H. (2004). A Chromosome-21 Critical Region Does Not Cause Specific Down Syndrome Phenotypes. Science, 306: 687-690.
  • Reeves, Roger H., et al. (2000). The DNA Sequence of Human Chromosome 21. Nature, 405: 311-319.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Down syndrome (Trisomy 21 syndrome). W: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Kenneth Lyons Jones (red.). Philadelphia-London-New York-St. Louis-Sydney-Toronto: W. B. Sanders Company, 1997, s. 8-13. ISBN 0-7216-6115-7.
  • Beck, MN: Expecting Adam. New York: Berkley Books, 1999.
  • Buckley, S: Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust, 2000. ISBN 1-903806-01-1.
  • Down Syndrome Research Foundation: Bright Beginnings: A Guide for New Parents. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation, 2005.
  • Hassold, TJ, Patterson, D (red.): Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss: 1999.
  • Kingsley, J: Count Us In: Growing up with Down Syndrome. Levitz, M. San Diego: 1994.
  • Pueschel, SM, Sustrova, M (red.): Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD: Paul H. Brookes, 1997.
  • Selikowitz, M: Down Syndrome: The Facts. Oxford, UK: Oxford University Press, 1997.
  • Van Dyke, DC: Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Mattheis, PJ, Schoon Eberly, S, Williams, J. Bethesda, MD: Woodbine House, 1995.
  • Zuckoff, M: Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press, 2002.
  • Underwood, JCE: General and Systematic Pathology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 2004.
  • Ganong, WJ: Review of Medical Physiology. New York: Mc-Graw Hill, 2005.
  • Brian Stratford: Zespół Downa. Przeszłość, teraźniejszość i przyszłość. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1993. ISBN 83-200-1731-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Grupy i stowarzyszenia[edytuj | edytuj kod]

By country

Health & Targeted Nutritional Intervention

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Wikiprojekt:Tłumaczenie_artykułów/Zespół_Downa&oldid=52301083”