Homocysteina

Homocysteina
Nazewnictwo Nomenklatura systematyczna (IUPAC) kwas 2-amino-4-sulfanylobutanowy Inne nazwy i oznaczenia Hcy
Ogólne informacje
Wzór sumaryczny	C4H9NO2S
Masa molowa	135,18 g/mol
Wygląd	biały lub prawie biały krystaliczny proszek
SMILES C(CS)C(C(=O)O)N
Identyfikacja
Numer CAS	454-28-4 454-29-5 (racemat) 6027-13-0 (izomer L)
PubChem	778
Właściwości Temperatura topnienia 232–232,5 °C Kwasowość (pKa) 2,22
Niebezpieczeństwa Karta charakterystyki: dane zewnętrzne firmy Sigma-Aldrich Globalnie Zharmonizowany System Klasyfikacji i Oznakowania Chemikaliów Na podstawie podanej karty charakterystyki Uwaga Zwroty H H302 Zwroty P brak zwrotów P Europejska klasyfikacja substancji oznakowanie ma znaczenie wyłącznie historyczne Na podstawie podanej karty charakterystyki Szkodliwy (Xn) Zwroty R R22 Zwroty S brak zwrotów S Numer RTECS MT0175000
Podobne związki
Podobne związki	homoseryna, cysteina
Jeżeli nie podano inaczej, dane dotyczą stanu standardowego (25 °C, 1000 hPa)

Homocysteina, (Hcy) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów.

Jest to aminokwas siarkowy, powstający u człowieka w wyniku demetylacji aminokwasu metioniny, pochodzącej ze spożywanego białka.

Budową cząsteczki przypomina cysteinę, od której różni się obecnością dodatkowej grupy metylenowej -CH₂ – przed grupą tiolową (-SH).

Aktualnie uważany jest u ludzi za niezależny czynnik ryzyka rozwoju m.in.:

• zmian miażdżycowych
  • zawału mięśnia sercowego
  • udaru mózgu
• zmian zakrzepowych

Prawidłowe wartości mieszczą się w granicach 5 – 15 µmol/l. Wyższe wartości określane są terminem "hiperhomocysteinemia", gdzie za postać ciężką przyjmuje się wartości ponad 100 µmol/l.

W badaniach dorosłej populacji w Polsce (NatPol Plus) wykazano znaczną częstość występowania hiperhomocysteinemii (ok. 30%).

Przyczyny hiperhomocysteinemii

Dzielimy na pierwotne (wrodzone) oraz wtórne (nabyte).

Pierwotne, uwarunkowane genetycznie mutacje genów dla:

1. Syntazy cystationinowej (homocysteina + seryna → cystationina + woda) – zaburzenie katabolizmu homocysteiny
2. Reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) – "pułapka kwasu foliowego", czyli zaburzenie metylacji homocysteiny do metioniny.

Wtórne (nabyte) – spowodowane:

1. Nieprawidłową dietą – niedobory witamin:
   • witaminy B₁₂, w postaci metylokobalaminy (ponowna metylacja homocysteiny do metioniny)
   • kwasu foliowego, w postaci tetrahydrofolianu (ponowna metylacja kobalaminy do metylokobalaminy)
   • witaminy B₆ (przekształcenie metioniny do cystationiny oraz tetrahydrofolianu do metylenotetrahydrofolianu)
2. Środkami chemicznymi:
   • leki neurologiczne, np. fenytoina (antagonista kwasu foliowego), karbamazepina
   • leki-donory NO – inaktywacja syntazy metioniny
   • leki stosowane w onkologii, np. metotreksat (antagonista kwasu foliowego)
   • leki zawierające teofilinę – antagonistę witaminy B₆, występującą w śladowych ilościach m.in. w ziarnach kakao i w liściach herbaty.
3. Chorobami:
   • przewlekła niewydolność nerek
   • białaczka limfoblastyczna
   • rak jajnika lub sutka
   • niedokrwistość Addisona-Biermera – niedobór czynnika Castle'a → niedobór B₁₂,
   • niewydolność tarczycy
   • łuszczyca
   • przeszczep narządu – spadek stężenia witaminy B₆ i kwasu foliowego
4. Paleniem tytoniu, nadużywaniem alkoholu

Leczenie polega na suplementacji witamin: B₆, B₁₂ i kwasu foliowego. Badania z 2006 roku, polegające na suplementacji tych witamin u osób z podwyższonym ryzykiem chorób układu krążenia lub po zawale mięśnia sercowego nie potwierdziły jednoznacznie korzystnego działania suplementacji tych witamin.

Linki zewnętrzne

• Homocysteinemia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.