Narkolepsja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Narkolepsja
Narkolepsja
ICD-10 G47.4
DSM-IV 347.00
OMIM 161400

Narkolepsja (ang. narcolepsy od gr. nárke – odrętwienie, kurcz oraz gr. lêpsis – napad) – choroba neuropsychiatryczna z grupy dyssomni, o podłożu organicznym, o nie w pełni poznanej etiologii, na obraz której składa się tetrada objawów: nadmierna senność w ciągu dnia i napady snu, katapleksja, porażenie przysenne oraz omamy hipnagogiczne i omamy hipnopompiczne[1]. Jednak pełną tetradę stwierdza się u nielicznych pacjentów. Poza napadami senności, najczęściej występującym objawem jest katapleksja przy zachowanej świadomości (70–90%), w dalszej kolejności porażenie przysenne (30–50%) i omamy hipnagogiczne (20–40%)[2]. U części pacjentów występują także epizody automatycznego wykonywania prostych czynności, po których następują przebudzenie oraz niepamięć obejmująca okres wykonywania danych czynności. Pacjenci z narkolepsją często miewają także koszmary i niespokojny, przerywany sen[3].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Szacuje się, że rozpowszechnienie narkolepsji w populacji ogólnej wynosi 0,03-0,16%. Choroba występuje równie często u kobiet i mężczyzn[1]. Pierwsze objawy zwykle ujawniają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Przebieg choroby jest przewlekły. Przeciętnie mija 10 do 15 lat, zanim zostaje ustalona prawidłowa diagnoza. W związku z trudnościami diagnostycznymi, dane epidemiologiczne dotyczące narkolepsji mają jedynie szacunkowy charakter[2].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Choroba została opisana po raz pierwszy w 1877 roku przez Westphala[4] i w 1880 roku przez Jeana-Baptiste-Édouarda Gélineau[5]. Gélineau wprowadził stosowaną do dziś nazwę schorzenia. Obydwa opisy są oceniane współcześnie jako klasyczne opisy prawdziwych przypadków tej choroby[6]. W 1902 roku Löwenfeld poparł przypuszczenie Gélineau, że narkolepsja jest odrębną jednostką nozologiczną[7].

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Ilustracja przedstawiająca budowę chemiczną hipokretyny, której deficyt wiąże się z występowaniem narkolepsji.

Przyczyny narkolepsji nie są w pełni poznane. Zakłada się, że za predyspozycje do narkolepsji odpowiada mutacja genu kodującego antygen HLA (ang. human leukocyte antigen) znajdującego się na chromosomie 6. U osób z ową predyspozycją, układ odpornościowy w wyniku nieprawidłowej reakcji autoimmunologicznej – prawdopodobnie zainicjowanej przez czynnik infekcyjny taki, jak wirus – może zaatakować neurony, które wytwarzają hipokretynę, zwaną także oreksyną. Hipokretyna jest peptydem odpowiedzialnym za podtrzymywanie stanu czuwania. Zniszczenie neuronów ją wytwarzających prowadzi do pojawiania się u pacjentów snu REM w nieodpowiednich momentach tj. podczas okresu czuwania, zamiast, jak ma to miejsce u osób zdrowych, po około 90 minutach snu NREM. Hipoteza ta znajduje potwierdzenie w badaniach poziomu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym, który jest istotnie niższy u większości pacjentów z narkolepsją, niż u osób zdrowych. Innymi istotnymi dla wystąpienia narkolepsji czynnikami mogą być także urazy ośrodkowego układu nerwowego oraz niski poziom histaminy, która także uczestniczy podtrzymywaniu stanu czuwania[8].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie narkolepsji jest objawowe. Ze względu na nieznaną etiologię nie istnieje leczenie przyczynowe. Redukcję objawów osiąga się poprzez zastosowanie leków stymulujących ośrodkowy układ nerwowy takie, jak metylofenidat, modafinil, dekstroamfetamina lub selegilina lub leków przeciwdepresyjnych takich, jak amitryptylina, fluoksetyna, wenlafaksyna. Zaleca się także utrzymywanie regularnego rytmu snu i czuwania, z dodatkowymi krótkimi (około 15 minut) drzemkami w ciągu dnia, unikanie alkoholu i innych używek, regularny wysiłek fizyczny[2][3].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 International Classification of Sleep Disorders, revised. Diagnostic and Coding Manual. American Sleep Disorders Association, Rochester 1997 ss. 38–43
  2. 2,0 2,1 2,2 Adam Bilikiewicz, Stanisław Pużyński, Jacek Wciórka, Janusz Rybakowski: Psychiatria.. T. 2. Wrocław: Urban & Parner, 2003. ISBN 83-87944-72-6.
  3. 3,0 3,1 NHS choices: Treating narcolepsy.
  4. Westphal C. Zwei Krankheitsfälle, vorgetragen in der Berliner Medicinisch-Psychologischen Gesellschaft. II. Eigentümliche mit Einschlafen verbundene Anfälle. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten 7 (3), ss. 631–635, 1877 DOI: 10.1007/BF02041879
  5. Gélineau JBE. De la narcolepsie. Gazette des Hôpitaux 53-54, ss. 626–628, 635–637, 1880
  6. CH Schenck, CL Bassetti, I Arnulf, E Mignot i inni. English translations of the first clinical reports on narcolepsy and cataplexy by Westphal and Gélineau in the late 19th century, with commentary. „Journal of Clinical Sleep Medicine”. 3 (3), s. 301–11, 2007. PMID: 17561602. 
  7. Löwenfeld L. Ueber Narkolepsie. Münchner Medizinische Wochenschrift 49, ss. 1041–1045, 1902
  8. RJ. Wurtman. Narcolepsy and the hypocretins.. „Metabolism”. 55 (10 Suppl 2), s. S36-9, Oct 2006. DOI: 10.1016/j.metabol.2006.07.011. PMID: 16979425. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.