Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Adenomatous polyposis coli
ICD-10 D12
Nowotwory niezłośliwe okrężnicy, odbytnicy, odbytu i kanału odbytu:
D12.0 Jelito ślepe
D12.1 Wyrostek robaczkowy
D12.2 Okrężnica wstępująca
D12.3 Okrężnica poprzeczna
D12.4 Okrężnica zstępująca
D12.5 Okrężnica esowata
D12.6 Okrężnica, nie określona
D12.7 Zgięcie esiczo-odbytnicze
D12.8 Odbytnica
D12.9 Odbyt i kanał odbytu
OMIM 175100
MeSH D011125
Endoskopowy obraz zmian w esicy u pacjenta z FAP

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2. dekadzie życia. U nieleczonych chorych niemal we wszystkich przypadkach rozwija się rak jelita grubego.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Rodzinna polipowatość gruczolakowata to rzadka choroba. W 2009 roku Europejska Agencja Leków (EMEA, ang. European Medicines Agency) oszacowała jej częstość w populacji Unii Europejskiej na 3-10/100 000[1]. Jest traktowana jako stan przedrakowy, który nieuchronnie prowadzi do powstania raka jelita grubego. Zwykle nie ujawnia się przed 10. rokiem życia. Jej pełny obraz powstaje zwykle w 3. – 4. dekadzie życia. Tylko wyjątkowo objawy mogą się pojawić w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. FAP spowodowana jest mutacjami antyonkogenu APC (adenomatous poliposis coli gene) w locus 5q21-22. Mutacje te prowadzą do powstania nieprawidłowych, skróconych, białek. W około 25-30% przypadków mutacja ma charakter spontaniczny i u tych chorych wywiad rodzinny jest ujemny[2][3].

Patomorfologia[edytuj | edytuj kod]

Charakterystyczne są polipy gruczolakowate, zarówno cewkowe, kosmkowe jak i mieszane. Umiejscowione są na całej długości jelita, ze szczególnym uwzględnieniem esicy i odbytnicy. Z reguły nie przekraczają 1 cm. Makroskopowo mogą przypominać powiększone grudki chłonne okrężnicy, co może być przyczyną nierozpoznania choroby w badaniu kolonoskopowym.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

hipertrofia barwnikowa siatkówki (CHRPE, ang. congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium)

Głównym objawem są setki polipów gruczolakowatych różnej wielkości w okrężnicy i odbytnicy. U połowy pacjentów z FAP polipy są obecne w wieku 15 lat, a w wieku 35 lat u 95%.

Na podłożu gruczolaków rozwijają się nowotwory złośliwe. U nieleczonych pacjentów rak rozwija się zazwyczaj po dekadzie od pojawienia się polipów, czyli przeciętnie w wieku 40-50 lat.

Oprócz tego może współistnieć polipowatość dna żołądka (ang. fundic gland polyps, FGP), polipy dwunastnicy i gruczolaki jelita cienkiego.

Choroba może dawać też zróżnicowane objawy pozajelitowe, takie jak:

Rzadko są to rak tarczycy, rak jelita cienkiego, hepatoblastoma, bardzo rzadko guzy mózgu, rak nadnerczy, rak dróg żółciowych.

Zespół Gardnera[edytuj | edytuj kod]

Odmianą FAP jest zespół Gardnera, gdzie występowaniu setek, a nawet tysięcy polipów jelita grubego towarzyszy powstawanie guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE, ang. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium).

Zespół Turcota[edytuj | edytuj kod]

Współwystępowanie guzów mózgu i polipów okrężnicy nazywamy zespołem Turcota.

Poronna postać FAP[edytuj | edytuj kod]

Mniej agresywny wariant FAP określa się jako poronny (attenuated FAP, AFAP). W jego przebiegu powstaje mniej polipów (10-100), polipy rozwijają się w późniejszym wieku, a ryzyko nowotworu złośliwego jest mniejsze[4].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie FAP stawiane jest na podstawie badania kolonoskopowego.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Postępowaniem z wyboru jest leczenie operacyjne – najczęściej całkowita kolektomia. Istnieją próby leczenia profilaktycznego w postaci podawania niesteroidowych leków przeciwzapalnych, np.celekoksybu, sulindaku.

Przypisy

  1. Opinia Komitetu EMEA ds. Sierocych Produktów Leczniczych o kwalifikacji celekoksybu jako leku sierocego do leczenia FAP.
  2. Bisgaard ML, Fenger K, Bülow S, Niebuhr E, Mohr J: Familial adenomatous polyposis (FAP): frequency, penetrance, and mutation rate. Hum Mutat 1994, 3:121–125.
  3. Rozen P, Samuel Z, Rabau M, Goldman G, Shomrat R, Legum C, Orr-Urtreger A : Familial adenomatous polyposis at the Tel Aviv Medical Center: demographic and clinical features. Fam Cancer 2001, 1:75–82.
  4. E. Half, D. Bercovich, P. Rozen. Familial adenomatous polyposis. „Orphanet J Rare Dis”. 4 (1), s. 22, Oct 2009. doi:10.1186/1750-1172-4-22. PMID 19822006. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.