Zespół Gitelmana
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy. Defekt ten spowodowany jest mutacją genu SLC12A3 znajdującego się na chromosomie 16[1]. W przebiegu zespołu Gitelmana dochodzi do hipokaliemii, zasadowicy nieoddechowej, zmniejszenia wydalania jonów wapnia z moczem i hipomagnezemii. Choroba zwykle rozpoznawana jest w wieku dojrzewania lub dojrzałym[2].
Spis treści |
Objawy [edytuj]
- brak objawów
albo
- osłabienie
- bóle brzucha, zaparcie stolca
- wymioty[2]
- gorączka[2]
- zaburzenia rytmu serca
- tężyczka
- niewielki wzrost ciała
- zwapnienie chrząstek
- niedociśnienie tętnicze[1]
Nieprawidłowości laboratoryjne [edytuj]
- hipokaliemia
- zasadowica nieoddechowa
- wzrost aktywności reninowej osocza
- hipomagnezemia
- zwiększenie wydalania magnezu z moczem
- zmniejszenie wydalania wapnia z moczem
Leczenie [edytuj]
- uzupełnianie niedoborów elektrolitowych (głównie magnezu, rzadziej potasu)
- rzadko leki moczopędne oszczędzające potas
Bibliografia [edytuj]
- Jan Zawadzki: Tubulopatie. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1320-1. ISBN 83-7430-069-8.
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 Gerd Herold: Medycyna wewnętrzna. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 747. ISBN 83-200-3018-8.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Knoers NV., Levtchenko EN. Gitelman syndrome.. „Orphanet journal of rare diseases”, s. 22, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-22. PMID 18667063.
