Zespół Gitelmana

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespół Gitelmana
Syndroma Gitelmani
ICD-10 N25.8
Inne zaburzenia wynikające z upośledzonej czynności cewek nerkowych
ICD-10 E87.6
Hipokalemia
ICD-10 E83.4
Zaburzenia przemian magnezu
DiseasesDB 31860
OMIM 263800
MeSH D053579

Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Ten zespół chorobowy został nazwany od nazwiska badacza, który w 1966 roku po raz pierwszy go opisał, Hillela Gitelmana[1].

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Defekt występujący u osób z zespołem Gitelmana spowodowany jest mutacją genu SLC12A3 znajdującego się na chromosomie 16[2]. W przebiegu zespołu Gitelmana dochodzi do hipokaliemii, zasadowicy nieoddechowej, zmniejszenia wydalania jonów wapnia z moczem i hipomagnezemii. Choroba zwykle rozpoznawana jest w wieku dojrzewania lub dojrzałym[3].

Zespół Gitelmana jest jedną z najczęstszych tubulopatii. Zapadalność oceniana jest na ok. 25 przypadków na milion, a częstość występowania heterozygot na ok. 1% w populacji kaukaskiej [4]

Objawy[edytuj | edytuj kod]

  • brak objawów

albo

Nieprawidłowości laboratoryjne[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  1. Jan Zawadzki: Tubulopatie. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1320-1. ISBN 83-7430-069-8.

Przypisy

  1. HJ. Gitelman, JB. Graham, LG. Welt. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia.. „Trans Assoc Am Physicians”. 79, s. 221-35, 1966. PMID 5929460. 
  2. 2,0 2,1 Gerd Herold: Medycyna wewnętrzna. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 747. ISBN 83-200-3018-8.
  3. 3,0 3,1 3,2 Knoers NV., Levtchenko EN. Gitelman syndrome.. „Orphanet journal of rare diseases”, s. 22, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-22. PMID 18667063. 
  4. Nine VAM Knoers, Elena N Levtchenko Gitelman syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:22 doi:10.1186/1750-1172-3-22

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.