Zespół Devica

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Choroba Devica
neuromyelitis optica
Klasyfikacje
ICD-10

G36.0
Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych (choroba Devica)

Zespół Devica (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych[1], ang. Devic syndrome, Devic's disease, neuromyelitis optica) – rzadka choroba, w której własny układ odpornościowy atakuje rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe. Powoduje to zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych i w konsekwencji ich demielinizację. Zespół Devica jest często mylony z początkami stwardnienia rozsianego (SM), jednak wymaga odmiennego leczenia. Zmiany powodują: osłabienie mięśni lub porażenie nóg lub rąk, utratę czucia, zaburzenia widzenia aż do ślepoty, głównie jako spadek ostrości widzenia lub dysfunkcji pęcherza moczowego, jelit.

Diagnoza[edytuj | edytuj kod]

W 2006 badacze z Kliniki Mayo w USA opublikowali nowe kryteria diagnozy zespołu Devica. Do postawienia diagnozy wymagane jest spełnienia dwóch kryteriów bezwzględnych i dwóch z trzech kryteriów pomocniczych[2]. Kryteria bezwzględne:

1) zapalenie nerwu wzrokowego
2) zapalenie rdzenia kręgowego

Kryteria pomocnicze:

1) Rezonans magnetyczny mózgu na początku choroby nie spełnia kryteriów dla SM – czułość 97%, swoistość 30%
2) W rezonansie rdzenia widoczne sąsiadujące zmiany na długości co najmniej 3 kręgów – czułość 98%, swoistość 83%. Wystąpienie obu kryteriów ma czułość 94% i specyficzność 96%.
3) Przeciwciała przeciw akwaporynie 4 – czułość 76% swoistość 94%. W teście diagnostycznym z użyciem komórek ludzkich produkujących akwaporynę 4 czułość osiąga 90% a swoistość 100%[3].

Inną cechą różniącą zespół Devica od SM jest występowanie u ponad 80% chorych na stwardnienie wielospecyficznych przeciwciał przeciw co najmniej dwóm wirusom spośród wirusów odry, różyczki i ospy wietrznej. Tylko kilka % chorych na zespół Devica posiada takie przeciwciała[4].

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

Chociaż zapalenie może także dotknąć mózg, to zmiany są inne niż w przypadku stwardnienia rozsianego (SM) pod względem struktury i rozmieszczenia. W Zespole Devica zmiany charakteryzują się złogami immunoglobulin G i M razem z produktami aktywacji dopełniacza wokół pogrubionych, hialinowanych naczyń krwionośnych. Rozmieszczenie tych złogów przypomina rozmieszczenie białka akwaporyny 4 w zdrowych tkankach. Białko to tworzy kanały do transportu wody przez powierzchnię astrocytów budujących barierę krew-mózg. W przeciwieństwie do SM, w Zespole Devica zmiany charakteryzują się ubytkiem akwaporyny 4 bez względu na stopień demielinizacji, martwicy tkanek czy miejsca występowania zmian. W SM ubytek akwaporyny 4 w zmianach zależy od stopnia demielinizacji[5].

Wysokie stężenie przeciwciał przeciw akwaporynie 4 (przeciwciał anty-AQP4) jest skorelowane ze ślepotą i wielkością zmian. Po podaniu leków immunosupresyjnych, w okresie wolnym od nawrotów choroby, stężenie jest niższe[3]. Chociaż ataki są skorelowane z podwyższeniem poziomu przeciwciał przeciw akwaporynie 4, to niekiedy u niektórych chorych poziom ten jest wyższy w czasie remisji niż u innych chorych w czasie ataku. U niektórych chorych przyjmujących immunosupresanty wysoki poziom przeciwciał przeciw akwaporynie 4 nie przekłada się na ataki choroby[6]. U myszy przeciwciała przeciw akwaporynie 4 stają się chorobotwórcze dopiero po dotarciu do miejsca objętego zapaleniem[7], albo po podaniu razem z ludzkim dopełniaczem pobranym od pacjentów[8]. W tym przypadku uszkodzenie mieliny nastąpiło przed infiltracją komórek zapalnych. Samo zapalenie zwiększa produkcję akwaporyny 4[9].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Devica u białych stanowi prawdopodobnie poniżej 1% zachorowań na choroby demielinizacyjne centralnego układu nerwowego. Mediana wieku zachorowania jest przed 40. rokiem życia – około 10 lat później niż w typowym SM. 85% chorych to kobiety.

W Japonii blisko 30% chorych na SM choruje na wzrokowo-rdzeniową formę SM. Forma ta jest podobna do zespołu Devica pod względem wieku zachorowania, obrazów rezonansu, płynu mózgowo-rdzeniowego, występowania przeciwciał przeciw akwaporynie co wskazuje, że może to być ta sama choroba.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Do 2011 nie było żadnych randomizowanych badań klinicznych ze ślepą próbą. Kortykosterydy pomagają w 80% ostrych ataków[10]. Około 60% pacjentów doznaje co najmniej umiarkowanej poprawy w ciągu dni od rozpoczęcia plazmaferezy. W celu zapobiegania atakom choroby stosuje się leki immunosupresyjne takie jak: azatiopryna z prednizonem, mykofenolan mofetylu z prednizonem, rytuksymab, mitoksantron, immunoglobuliny G, cyklofosfamid. Po leczeniu 25 chorych rytuksymabem, zmniejszającym liczbę limfocytów B produkujących przeciwciała, liczba ataków choroby spadła z od 0,5 – 5 rocznie (mediana 1,7) do od 0 – 3,2 rocznie (mediana 0). Niepełnosprawność, mierzona EDSS, ustabilizowała się u 9 chorych, zmniejszyła się u 11 a u 5 zwiększyła się z czego 2 zmarło[11]. Po leczeniu 24 chorych mykofenolanem mofetylu mediana ataków spadła z 1,28 do 0,09 rocznie. Niepełnosprawność, mierzona EDSS, ustabilizowała się u 15 chorych, zmniejszyła się u 7 a u 2 zwiększyła się z czego jedna osoba zmarła[12].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Jeśli choroba rozpoczęła się ostrym zapaleniem nerwów wzrokowych z jednoczesnym, lub w odstępie dni, zapaleniem rdzenia, to prawdopodobniej choroba będzie miała przebieg jednofazowy z późniejszą remisją. Około 20% chorych jest ślepych na co najmniej jedno oko, a około 30% jest sparaliżowanych. Przeżywalność po 5 latach wynosi 90%.

Jednakże u co najmniej 85% chorych choroba ma przebieg nawracający z atakami na nerwy wzrokowe lub rdzeń. Ataki następują w odstępie miesięcy albo lat. 55% chorych ma nawrót w ciągu roku, 78% w ciągu 3 lat i 90% w ciągu 5 lat. W ciągu 5 lat ponad połowa chorych jest ślepa na jedno oko albo nie może chodzić bez pomocy. Ciężkie, wstępujące zapalenie rdzenia na odcinku szyjnym grozi niewydolnością oddechową, a w konsekwencji śmiercią, co następuje u około 1/3 chorych. Przeżywalność po 5 latach wynosi ok. 70%[10].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali Eugène Devic i Fernand Gault w 1894. Eponim choroby (zespołu) Devica wprowadził Acchiote w 1907[13].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ Mieczysław Wender, Grażyna Michałowska-Wender: Choroby demielinizacyjne. W: Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 394. ISBN 83-200-2972-4.
  2. ↑ D.M. Wingerchuk, V.A. Lennon, S.J. Pittock, C.F. Lucchinetti i inni. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. „Neurology”. 66 (10), s. 1485-1489, V 2006. DOI: 10.1212/01.wnl.0000216139.44259.74. 
  3. ↑ a b T.Takahashi, K. Fujihara, I. Nakashima, T. Misu, I. Miyazawa, M. Nakamura, S. Watanabe, Y. Shiga, C. Kanaoka, J. Fujimori, S. Sato i Y. Itoyama. Anti-aquaporin-4 antibody is involved in the pathogenesis of NMO: a study on antibody titre. „Brain”. 130 (5), s. 1235-1243, IV 2007. DOI: 10.1093/brain/awm062. 
  4. ↑ S. Jarius, D. Franciotta, R. Bergamaschi, S. Rauer, K.P. Wandinger, H.F. Petereit, M. Maurer, H. Tumani, A. Vincent, P. Eichhorn, B. Wildemann, M. Wick, R. Voltz. Polyspecific, antiviral immune response distinguishes multiple sclerosis and neuromyelitis optica. „Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry”. 79 (10), s. 1134-1136, II 2008. DOI: 10.1136/jnnp.2007.133330. 
  5. ↑ S.F. Roemer, J.E. Parisi, V.A. Lennon, E.E. Benarroch, H. Lassmann, W. Bruck, R.N. Mandler, B.G. Weinshenker, S. J. Pittock, D. M. Wingerchuk i C.F. Lucchinetti. Pattern-specific loss of aquaporin-4 immunoreactivity distinguishes neuromyelitis optica from multiple sclerosis. „Brain”. 130 (5), s. 1194-1205, II 2007. DOI: 10.1093/brain/awl371. 
  6. ↑ S. Jarius, F. Aboul-Enein, P. Waters, B. Kuenz, A. Hauser, T. Berger, W. Lang, M. Reindl, A. Vincent i W. Kristoferitsch. Antibody to aquaporin-4 in the long-term course of neuromyelitis optica. „Brain”. 131 (11), s. 3072-3080, X 2008. DOI: 10.1093/brain/awn240. 
  7. ↑ M. Bradl, T. Misu, T. Takahashi, M. Watanabe, S. Mader, M. Reindl, M. Adzemovic, J. Bauer, T. Berger, K. Fujihara, Y. Itoyama, H. Lassmann. Neuromyelitis optica: Pathogenicity of patient immunoglobulin in vivo. „Annals of Neurology”. 66 (5), s. 630–643, VIII 2009. DOI: 10.1002/ana.21837. 
  8. ↑ S. Saadoun i inni, Intra-cerebral injection of neuromyelitis optica immunoglobulin G and human complement produces neuromyelitis optica lesions in mice, „Brain”, 133 (2), 2010, s. 349-361, DOI: 10.1093/brain/awp309.
  9. ↑ K. Aoki-Yoshino i inni, Enhanced expression of aquaporin 4 in human brain with inflammatory diseases, „Acta Neuropathologica”, 110 (3), 2005, s. 281-288, DOI: 10.1007/s00401-005-1052-2.
  10. ↑ a b D.M. Wingerchuk, W.F. Hogancamp, P.C. O’Brien, B.G. Weinshenker. The clinical course of neuromyelitis optica (Devic’s syndrome). „Neurology”. 53 (5), IX.1999. 
  11. ↑ A. Jacob, B. G. Weinshenker, I. Violich, N. McLinskey, L. Krupp, R. J. Fox, D. M. Wingerchuk, M. Boggild, C. S. Constantinescu, A. Miller, T. de Angelis, M. Matiello, B. A. C. Cree. Treatment of neuromyelitis optica with rituximab. „Archives of Neurology”. 65 (11), s. 1443-1448, IX. 2008. DOI: 10.1001/archneur.65.11.noc80069. 
  12. ↑ A. Jacob, M. Matiello, B. G. Weinshenker, D. M. Wingerchuk, C. Lucchinetti, E. Shuster, J. Carter, B. M. Keegan, O. H. Kantarci, S. J. Pittock. Treatment of neuromyelitis optica with mycophenolate mofetil. „Archives of Neurology”. 66 (9), s. 1128-1133, IX 2009. 
  13. ↑ Isabelle Miyazawa, Kazuo Fujihara, Yasuto Itoyama, Eugène Devic (1858–1930), „Journal of Neurology”, 249 (3), 2002, s. 351–352, DOI: 10.1007/s004150200020, ISSN 0340-5354 (ang.).

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_Devica&oldid=72982629”