Zespół Pataua

{{{nazwa}}}

{{{nazwa naukowa}}}
[[Plik:{{{grafika}}}|240x240px|alt={{{alt grafiki}}}|{{{opis grafiki}}}]] {{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q91 {{{ICD10 nazwa}}}
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}
ICDO	{{{ICDO}}}
DiseasesDB	{{{DiseasesDB}}}
OMIM	{{{OMIM}}}
MedlinePlus	{{{MedlinePlus}}}
MeSH	{{{MeshID}}}

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | MeshID = | nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | MedlinePlus = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | DiseasesDB = | ICD10 nazwa = | leczenie = | zapobieganie = | OMIM = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | grafika = | ICD11 = | ICDO = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "X.4", "X.6", "X.5", "Nazwa", "X.7" oraz "Lacina".

Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – trisomia chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Częstość występowania zespołu Pataua u żywo urodzonych dzieci szacowana jest na 1:5,000 - 1:15,000.

Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W efekcie ilość DNA w tej aberracji jest o 3,6% większa niż w prawidłowym kariotypie.

Historia

Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku. Kolejne opisy przedstawili H. Feichtiger w 1943 i Otto Ullrich w roku 1951. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał zespół Klausa Pataua w artykule w Lancet w 1960 roku , i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.

Objawy

• silny niedorozwój umysłowy
• rozszczep wargi i podniebienia
• wady oczu (mikroftalmia, anoftalmia)
• wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)
• anomalie kończyn (polidaktylia, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa)
• wady sercowo-naczyniowe
• wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)
• anomalie mózgu
• hipotonia mięśni
• napady drgawek
• wnętrostwo
• wady rozwoju macicy
• holoprozencefalia, często ciężkiego stopnia (z cyklopią).

Epidemiologia

Częstość trisomii 13 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp. .

Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua.

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Bibliografia

• Ada Chan, Satyan Lakshminrusimha, Reid Heffner, Federico Gonzalez-Fernandez. Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. „Diagnostic Pathology”. 2, 2007. brak numeru strony Szablon:Doi

Linki zewnętrzne

• Robert G Best: Patau syndrome. eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 16 września 2007]. (ang.).zły zapis daty dostępu
• Strona Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) (ang.)
• Strona organizacji Living With Trisomy 13 (ang.)