Zespół delecji 22q11.2

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Di George'a
ICD-10 D82.1
Wynik FISH u pacjenta z delecją 22q11.2

Zespół delecji 22q11.2 (zespół mikrodelecji 22q11, ang. microdeletion 22q11 syndrome, (del 22q11.2) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.

W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.-10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Historycznie opisano kilka zespołów wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum jednego zespołu wad. Były to:

  • wrodzona hipoplazja grasicy skojarzona z hipokalcemią
  • zespół DiGeorge'a, opisany przez Angelo Di George'a w 1968[1].
  • zespół Takao (conotruncal anomaly face syndrome)
  • zespół podniebienno-sercowo-twarzowy (velocardiofacial syndrome, VCFS, zespół Shprintzena)
  • zespół czaszkowo-twarzowy Caylera
  • niektóre przypadki zespołu Opitza G/BBB
  • zespół CATCH-22

Akronim CATCH-22 (ang. Paragraf 22) oznaczał:

  • C = wady serca (cardiac defects)
  • A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
  • T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
  • C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
  • H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia)
  • 22 = mikrodelecje 22 chromosomu.

Obecnie zaleca się niestosowanie terminu CATCH22 z powodu pejoratywnego wydźwięku nazwy[2]: tytuł powieści Hellera Paragraf 22 jest też określeniem sytuacji bez wyjścia.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół delecji 22q11.2 występuje w 1 na 4 000 żywych urodzeń w Szwecji[3]. Zespół może być jednak częstszy ze względu na to, że niektórzy ludzie mają niewiele objawów i mogli zostać niezdiagnozowani.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy są zmienne i obejmują:

Przypisy

  1. DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. White Plains, NY: March of Dimes-Birth Defects Foundation IV(1): 116-21. 1968
  2. Burn J: Closing time for CATCH22. J Med Genet 36:737–738, 1999
  3. Oskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. „Arch Dis Child”. 89. 2, s. 148-51, 2004. PMID 14736631. 
  4. M. Debbané, B. Glaser, MK. David, C. Feinstein i inni. Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications.. „Schizophr Res”. 84 (2-3), s. 187-93, Jun 2006. doi:10.1016/j.schres.2006.01.019. PMID 16545541. 
  5. AS. Bassett, EW. Chow, P. AbdelMalik, M. Gheorghiu i inni. The schizophrenia phenotype in 22q11 deletion syndrome.. „Am J Psychiatry”. 160 (9), s. 1580-6, Sep 2003. PMID 12944331. 
  6. A. Horowitz, S. Shifman, N. Rivlin, A. Pisanté i inni. A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients.. „Schizophr Res”. 73 (2-3), s. 263-7, Mar 2005. doi:10.1016/j.schres.2004.02.008. PMID 15653270. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.