Atrezja przełyku: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja nieprzejrzana][wersja nieprzejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
powikłania
m →‎Bibliografia: drobne redakcyjne
Linia 205: Linia 205:
* {{cytuj czasopismo|autor=Shaw-Smith, C|tytuł=Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology|czasopismo=J Med Genet|rok=2006|oznaczenie=43|numer=7|strony=545-554|id=PMID 16299066|url=http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/43/7/545}}
* {{cytuj czasopismo|autor=Shaw-Smith, C|tytuł=Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology|czasopismo=J Med Genet|rok=2006|oznaczenie=43|numer=7|strony=545-554|id=PMID 16299066|url=http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/43/7/545}}
* {{cytuj książkę|autor=[[Andrzej Szczeklik]] (red.)|tytuł=Choroby wewnętrzne, tom 1|wydawca=Medycyna Praktyczna|miejsce=Kraków|rok=2005|id=ISBN 83-7430-031-0|strony=655, 766}}
* {{cytuj książkę|autor=[[Andrzej Szczeklik]] (red.)|tytuł=Choroby wewnętrzne, tom 1|wydawca=Medycyna Praktyczna|miejsce=Kraków|rok=2005|id=ISBN 83-7430-031-0|strony=655, 766}}
* {{cytuj książkę|autor=Michael E. Höllwarth, Paola Zaupa|rozdział=Oesophagal Atresia|tytuł=Pediatric Surgery|wydawca=Springer|inni=P. Puri, M. E. Höllwarth (Eds.)|id=ISBN-10 3-540-40738-3|wydawca=Springer-Verlag|miejsce=Berlin-Heidelberg-New York|strony=29-48}}
* {{cytuj książkę|autor=Michael E. Höllwarth, Paola Zaupa|rozdział=Oesophagal Atresia|tytuł=Pediatric Surgery|wydawca=Springer|inni=P. Puri, M. E. Höllwarth (Eds.)|id=ISBN 3-540-40738-3|wydawca=Springer-Verlag|miejsce=Berlin-Heidelberg-New York|strony=29-48}}


==Linki zewnętrzne==
==Linki zewnętrzne==

Wersja z 19:40, 29 sie 2007

Szablon:PropozycjaDobregoArtykułu

{{{nazwa}}}
{{{nazwa naukowa}}}
[[Plik:{{{grafika}}}|240x240px|alt={{{alt grafiki}}}|{{{opis grafiki}}}]]
{{{opis grafiki}}}
Synonimy

{{{synonimy}}}

Specjalizacja

{{{specjalizacja}}}

Objawy

{{{objawy}}}

Powikłania

{{{powikłania}}}

Początek

{{{początek}}}

Czas trwania

{{{czas trwania}}}

Typy

{{{typy}}}

Przyczyny

{{{przyczyny}}}

Czynniki ryzyka

{{{czynniki ryzyka}}}

Rozpoznanie

{{{rozpoznanie}}}

Różnicowanie

{{{różnicowanie}}}

Zapobieganie

{{{zapobieganie}}}

Leczenie

{{{leczenie}}}

Leki

{{{leki}}}

Rokowanie

{{{rokowanie}}}

Zapadalność

{{{zapadalność}}}

Śmiertelność

{{{śmiertelność}}}

Klasyfikacje
ICD-11

{{{ICD11}}}
{{{ICD11 nazwa}}}

ICD-10

Q39
{{{ICD10 nazwa}}}

DSM-5

{{{DSM-5}}}
{{{DSM-5 nazwa}}}

DSM-IV

{{{DSM-IV}}}
{{{DSM-IV nazwa}}}

ICDO

{{{ICDO}}}

DiseasesDB

{{{DiseasesDB}}}

OMIM

{{{OMIM}}}

MedlinePlus

{{{MedlinePlus}}}

MeSH

{{{MeshID}}}

[[commons:{{{commons}}}|Multimedia w Wikimedia Commons]]
Atrezja przełyku u niemowlęcia na zdjęciu radiologicznym klatki piersiowej i jamy brzusznej. W ślepo zakończonej proksymalnej kieszeni przełyku umieszczona jest nieprzepuszczająca promieniowania rurka.[1]

Atrezja przełyku (łac. atresia oesophagi, ang. (o)esophagal atresia, OA) – grupa wad wrodzonych, obejmująca przerwanie ciągłości przełyku połączone lub nie z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą.

W 86% przypadków atrezji przełyku towarzyszy dystalna przetoka tchawiczo-przełykowa (łac. fistula tracheoesophagea, ang. tracheo-(o)esophagal fistula, TEF, TOF), w 7% przypadków nie ma przetoki, natomiast w 4% przetoka tchawiczo-przełykowa jest obecna bez atrezji przełyku.[1] Częstość wady ocenia się na 1:2,500[1]-1:3,500[2] urodzeń. Niemowlęta z całkowitą atrezją przełyku nie są w stanie przełykać śliny, a obfite ślinienie wymagające powtarzanego odsysania zalegającej wydzieliny jest jednym z wczesnych objawów wady. W 50% przypadków wada jest izolowana; w pozostałej połowie występują inne wady, w większości wchodzące w skład asocjacji VACTERL (wady kręgów, odbytnicy i odbytu, serca, nerek i kończyn). Etiologia wady nie jest poznana; uważa się, że jest wieloczynnikowa. Zwierzęce modele atrezji przełyku sugerowały nieprawidłowa ekspresję genu Sonic hedgehog (Shh) jako jedną z przyczyn, ale jak dotąd nie potwierdzono roli ludzkiego homologu tego genu w patogenezie malformacji. Zidentyfikowano przynajmniej trzy zespoły wad wrodzonych o zbadanym podłożu genetycznym, w których obrazie klinicznym stwierdza się atrezję przełyku.[3] Zdecydowana większość przypadków jest sporadyczna, ryzyko wystąpienia wady w kolejnej ciąży wynosi około 1%. Możliwa jest diagnoza prenatalna wady na podstawie badania USG płodu, począwszy od 18. tygodnia ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia atrezji przełyku u noworodka jest zwiększone w przypadku wielowodzia. Potwierdzenie rozpoznania stawiane jest na podstawie zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej i brzucha dziecka. Leczenie wady jest chirurgiczne; rokowanie jest bezpośrednio zależne od masy urodzeniowej dziecka i od ewentualnej obecności towarzyszących wad serca.

Historia

Pierwszy dobrze udokumentowany przypadek atrezji przełyku potwierdzonej badaniem post mortem pochodzi z roku 1697 roku i jest autorstwa Thomasa Gibsona.[4] Lekarz zapisał: "Około listopada 1696 roku zostałem wezwany do niemowlęcia które nie chciało przełykać. Dziecko wyglądało na bardzo głodne i chciwie jadło pokarm podawany mu łyżką, ale kiedy miało go przełknąć, wyglądało jakby się krztusiło, a to co miało być połknięte i powinno pójść w dół, wracało do ust i nosa (...)". Następny odnotowany przypadek niemal 150 lat później opisał Thomas Hill w 1840 roku.[5] Niemowlę prezentowało takie same objawy jak pacjent Gibsona; Hill zaproponował że "delikatna stymulacja odbytnicy może usunąć problem", ale okazało się że "nie było śladu odbytu"; tym samym Hill był pierwszym, który stwierdził istnienie wady wrodzonej skojarzonej z atrezją przełyku.

Thomas Holmes w 1869 roku zasugerował możliwości leczenia chirurgicznego wady, ale jednocześnie odradzał próby w tym kierunku.[6] Pierwszej próby operacji dokonał Thomas Steele 20 listopada 1888 roku; wsyiłki połaczenia obu końców cewy przełyku były jednak bezowocne, dziecko zmarło 24 godziny po zakończeniu operacji.[7] Dopiero w 1913 roku Richter zaproponował plan operacji wady, polegający na połączeniu przetoki i anastomozy na obu końcach przełyku.[8] Operację pierwszy przeprowadził Lanman w 1936 roku.[9] Jego pacjent przeżył 3 godziny; gdy w 1940 roku opublikował pracę przeglądową dokumentując swoje doświadczenia, żadne z 30 zoperowanych przez niego dzieci nie przeżyło operacji. Pierwsze sukcesy w operacyjnym leczeniu atrezji przełyku odnotowali Leven[10] i Ladd [11] w 1939 roku. Cameron Haight pierwszy przeprowadził jednoetapową operację, 12-dniowy noworodek płci żeńskiej przeżył, mimo poważnych pooperacyjnych powikłań.[12] Wkrótce przeżywalność dzieci z wadami wrodzonymi typu OA/TEF uległa spektakularnej poprawie; we wczesnych latach 50. wynosiła ona 57,6%.[13] W połowie lat 80. śmiertelność spadła do 15%, a w niektórych ośrodkach do poniżej 10%.[1]

Na górę strony

Patogeneza

Przyczyną malformacji typu atrezji przełyku i przetok między tchawicą a przełykiem jest zaburzenie różnicowania prajelita w kierunku przełyku i dróg oddechowych w okresie embriogenezy. Zawiązek układu oddechowego powstaje około 4. tygodnia[2] z uwypuklenia brzusznej ściany jelita przedniego, poniżej kieszonek skrzelowych, z początku jako bruzda krtaniowo-tchawicza, a następnie jako zachyłek krtaniowo-tchwiczy (respiratory diverticulum). Światło zarodkowych dróg oddechowych i przełyku oddziela przebiegajaca w płaszczyźnie czołowej ciała przegroda tchawiczo-przełykowa (esophagotracheal septum), mająca powstać w klasycznym modelu embriogenezy z krawędzi (oesophagal ridges) wyrastających ze ścian bocznych światła i spotykających się w linii pośrodkowej.[14] Model ten jest kwestionowany przez niektórych autorów, według których separacja przełyku i tchawicy zachodzi wskutek zapadnięcia się światła jelita przedniego w płaszczyźnie czołowej, fuzji ścian bocznych i apoptozie powstałej przegrody[15]; hipotezę tę potwierdza stwierdzenie ciałek apoptotycznych w miejscu separacji przełyku i tchawicy.[16]

Na górę strony

Etiologia

Dane z ciąż bliźniaczych i rzadkość rodzinnego występowania sugerują niewielkie znaczenie czynników genetycznych w patogenezie malformacji przełyku.[2] W grupie pacjentów z atrezją przełyku stanowiącą element zespołu wad wrodzonych znajdują się chorzy z aberracjami chromosomalnymi, rzadkimi zespołami wad wrodzonych o dziedziczeniu jednogenowym, asocjacja VACTERL i szereg zespołów o nakładających się fenotypach.

OA/TEF w zespołach aberracji chromosomalnych

W około 10% przypadkach OA/TEF stwierdza się trisomię albo niezrównoważoną translokację chromosomów.[2] Wydaje się, że trisomia 18 (zespół Edwardsa) jest większym czynnikiem ryzyka malformacji tego typu niż trisomia 21 (zespół Downa), gdyż mimo znacznie rzadszego występowania tej pierwszej aneuploidii, w dużych badaniach epidemiologicznych pacjentów z OA/TEF liczba noworodków z trisomią 18 była wyższa niż tych z trisomią 21.[2]

Obok trisomii, istnieje pojedyncze doniesienie o malformacji przełyku u dziecka z zespołem delecji 22q11.[17] Ponadto, stwierdzono związek delecji 17q22q23.3 z OA/TEF.[18]

Ekspozycja na teratogeny

Odnotowano kilka przypadków zespołu wad wrodzonych obejmującego atrezję przełyku u dzieci matek przyjmujących metimazol w pierwszym trymestrze ciąży.[19][20]

Asocjacja VACTERL

 Osobny artykuł: Asocjacja VACTERL.

Zespoły wad wrodzonych o dziedziczeniu jednogenowym

Znane są przynajmniej trzy zespoły wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym stwierdza się OA/TOF.

  • Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, OMIM#164280) – udowodniono istnienie mutacji w genie N-MYC u pacjentów z tym zespołem.[21] Fenotyp zespołu nakłada się na fenotyp asocjacji VACTERL.[22] Stwierdza się w nim mikrocefalię, nieprawidłowości budowy palców (brachymezofalangia i klinodaktylia 2. i 5. palca dłoni, syndaktylia palców stóp), atrezje przewodu pokarmowego (zwłaszcza przełyku, także dwunastnicy), niewielkie cechy dysmorficzne twarzy (krótkie szpary powiekowe, "pełność" oczodołów).
  • Zespół anoftalmiczno-przełykowo-genitalny (zespół Rogersa, AEG syndrome) – rzadki, ale dobrze udokumentowany zespół wad, obejmujący atrezję przełyku, anoftalmię i nieprawidłowości budowy narządów płciowych. Stwierdzono mutacje w genie SOX2 u pacjentów z tym zespołem.[23]
  • Zespół CHARGE (asocjacja CHARGE, OMIM#214800) – mimo że OA/TEF nie uwzględniono w akronimie oddającym najczęściej spotykane w tej asocjacji wady (koloboma, wady serca, atrezja nozdrzy tylnych, opóźniony wzrost, hipoplazja narządów płciowych zewnętrznych, anomalie uszne), malformacje tego typu spotyka się u około 10% pacjentów z rozpoznanym zespołem.[24] U części pacjentów z zespołem CHARGE stwierdzono mutacje w genie CHD7.[25]
 Osobny artykuł: Asocjacja CHARGE.

Na górę strony

Klasyfikacja

Najczęstsze typy malformacji tchawiczo-przełykowych[1]. a) Atrezja przełyku z dystalną przetoką (86%) b) Izolowana atrezja bez przetoki (7%) c) H-kształtna przetoka tchawiczo-przełykowa (4%).

Podział Vogta z 1929 roku wciąż pozostaje w użyciu; zmodyfikowane klasyfikacje Ladda[11] i Grossa[26] również są spotykane, podobnie jak rozbudowana i skomplikowana klasyfikacja Klutha, obejmująca kazuistyczne warianty malformacji, takie jak przetoka przełykowo-oskrzelowa i duplikacja przełyku.[27][28]

Klasyfikacja Grossa
Typ Opis
A OA bez TEF ("czysta" atrezja)
B OA z proksymalną TEF
C OA z dystalną TEF
D OA z dystalną i proksymalną TEF
E TEF bez OA albo tzw. przetoka-H
F Wrodzona stenoza przełyku
Klasyfikacja Vogta
Typ Opis
I Aplazja przełyku
II OA bez TEF
IIIA OA z proksymalną TEF
IIIB OA z dystalną TEF
IIIC OA z dystalną i proksymalną TEF
IV TEF bez OA (przetoka-H)

Anatomiczne relacje przełyku i tchawicy przedstawiają sie następująco (warianty od najczęstszych do najrzadszych, częstości za Spitz, 2007:[1])

  • atrezja przełyku z dystalną przetoką tchawiczo-przełykową (typ IIIB wg Vogta, typ C wg Grossa, 86%)
  • izolowana atrezja przełyku bez przetoki (typ II wg Vogta, typ A wg Grossa, 7%)
  • przetoka tchawiczo-przełykowa bez atrezji (typ E wg Grossa, 4%)
  • atrezja przełyku z proksymalną przetoką tchawiczo-przełykową (typ II wg Vogta, typ B wg Grossa, 2%)
  • atrezja przełyku z podwójną przetoką (typ IIIA wg Vogta, typ D wg Grossa, <1%).

Na górę strony

Objawy i przebieg

Najwczesniejszym objawem wady jest wielowodzie, wynikające z faktu, że noworodek nie połyka wód płodowych. USG może ujawnić obecność malformacji (uwidocznienie przepływu płynu w obu kierunkach w obrębie górnej, ślepo zakończonej "kieszeni" przełyku. W wariancie bez przetoki widoczny jest także, niedostatek płynu w żołądku i dwunastnicy. Noworodek z całkowitą atrezją przełyku rodzi się z dusznością i sinicą. Noworodek nie może przełykać śliny, której nadmiar wydostaje się przez nos. Po odśluzowaniu jamy nosowej i ustnej dziecka, objawy ustępują, by powrócić po krótkim okresie czasu, co jest pierwszym sygnałem wady. Przy podejrzeniu niedrożności dziecka nie wolno karmić, zanim wada nie zostanie wykluczona. Gdy założenie rurki 12 F jest niemożliwe, istnienie wady jest niemal pewne. Standardowym działaniem po rozpoznaniu jest natychmiastowe założenie przez nos lub usta sondy Replogle'a służącej odsysaniu śliny i zapobiegającej respiracji jej nadmiaru. Przed zabiegiem chirurgicznym konieczne jest określenie typu malformacji.[29]

Na górę strony

Leczenie

Schemat przedstawiajacy metodę operacyjnego leczenia malformacji typu OA z dystalną TEF (typ IIIB wg Vogta/ C wg Grossa.[1]

Przeciwwskazaniem do leczenia operacyjnego jest sekwencja Potter (obustronna agenezja nerek) i zespół Pataua – w 90% przypadków dzieci z tymi zespołami wad wrodzonych nie przeżywają okresu niemowlęcego. Leczenie zachowawcze nieoperacyjne jest też wskazane u noworodków z niemożliwymi do korekcji chirurgicznej wadami serca i krwawieniem dokomorowym IV stopnia.[1]

Leczenie malformacji przełyku i tchawicy polega na chirurgicznym odtworzeniu ciągłości przełyku lub usunięciu przetoki. Wydzielenie przetoki wymaga szczególnej ostrożności, należy uważać, aby nie uszkodzić gałązek naczyniowych nerwu błędnego. W trakcie operacji podwiązuje się przetokę nitką lnianą blisko ściany tchawicy, aby nie pozostał zachyłek od strony dróg oddechowych, który mógłby powodować stany zapalne. Zespalanie przełyku polega na wycięciu na obu ślepo zakończonych końcach otworów średnicy równej światłu przełyku, które zszywa się następnie szwami jedwabnymi. Po utworzeniu zespolenia sprawdza się jego szczelność nalewając doń płynu fizjologicznego.


Należy się liczyć z szeregiem powikłań pooperacyjnych: nawracającymi zapaleniami dolnych dróg oddechowych, nadreaktywnością oskrzeli, objawami tracheomalacji i zaburzeniami motoryki przełyku.Powikłania pooperacyjne można podzielić na wczesne i późne.

Powikłania wczesne

Możliwe wczesne powikłania operacji obejmują przeciek przez anastomozę, nawracającą TEF i zwężenie w miejscu zespolenia.

Przeciek przez anastomozę (anastomotic leak) zwykle powstaje 3 lub 4 dni po operacji. Donoszono o 15% częstości tego powikłania. Objawia się bólem, często dochodzi do posocznicy. Leczenie jest podtrzymujące; wdraża się antybiotykoterapię, dziecku nie podaje się nic doustnie. Operacja nie jest wskazana, nawet przy dużym przecieku. Jeżeli przeciek się utrzymuje, może być wskazana ezofagoskopia z użyciem rozpuszczalnego w wodzie środka kontrastowego. Przyjęte postępowanie polega na oczekiwaniu na samoistne zamknięcie przecieku. Jeżeli operację przeprowadzono z dojścia pozaopłucnowego, dziecko jest w stosunkowo lepszym stanie niż przy innych metodach dojścia operacyjnego; przetoka przełykowo-skórna zamyka się w ciągu kliku dni. Jeżeli operację przeprowadzono z dojścia przezopłucnowego, stan dziecka jest cięższy, a powikłanie może przebiegać z powstaniem ropniaka wymagający dalszego leczenia i zdrenowania. Nie dowiedziono pewnego związku między pooperacyjnym przeciekiem a zwężeniem w miejscu zespolenia.

Nawrotowa TEF może wystąpić w ciągu kilku dni od operacji, ale najczęściej następuje to w kilka tygodni po niej. Częstość tego powikłania szacuje się na 3-14%. Pierwszym objawem nawracającej TEF może być zapalenie płuc, a także kaszel i niewydolność oddechowa podczas jedzenia. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie wyniku ezofagografii z rozpuszczalnym w wodzie środkiem kontrastowym przeprowadzonej u leżącego na brzuchu dziecka pod fluoroskopią. Środek kontrastowy powoli podaje się przez cewnik do przełyku i stopniowo wycofuje przewód, a obrazy boczne otrzymuje się metodą wideofluoroskopii. Nawrotowa przetoka objawia się jako smuga środka kontrastowego nagle krzyżująca cień tchawicy. Ta tzw. ezofagografia „pull-back” jest metodą z wyboru w diagnostyce nawrotowej przetoki. Bronchoskopia i ezofagoskopia mogą być badaniami komplementarnymi, dostarczającymi dodatkowych informacji. Jedna z technik endoskopowych polega na iniekcji 0,5 mL błękitu metylenowego do rurki dotchawiczej i stwierdzenie ewentualnego przecieku płynu przez przetokę w obrazie z ezofagoskopu. Historycznie, uważano pooperacyjne nawrotowe przetoki za wskazanie do zabiegu chirurgicznego, jednak okazało się że przetoka ulegała z powodzeniem samoistnemu zamknięciu przy zaleceniu nie podawania dziecku niczego doustnie i przy jednotygodniowej antybiotykoterapii. Donoszono również o sukcesach terapeutycznych metod kauteryzacji endoskopowej i przy użyciu kleju fibrynowego.

Zwężenie w miejscu zespolenia stwierdzano w nawet 50% przypadków, ale wskaźnik ten zależy w pewnym stopniu od zdefiniowania „zwężenia”. Średnica przełyku jest zmniejszona w miejscu zespolenia u zasadniczo 100% dzieci, ale nie musi to mieć znaczenia klinicznego. W przypadkach gdy zwężenie wydaje się być czynnościowo znaczące (co sprawdza się metodami diagnostycznymi z doustnym podaniem środka kontrastowego), poszerzenie przełyku pod kontrolą fluoroskopii i przy użyciu balonu Grüntziga jest metodą bezpieczną i najskuteczniejszą[30]. Procedura ta powinna być przeprowadzana przez doświadczonego radiologa. Uważa się, że u małych dzieci zabieg powinien być odroczony dopóki dziecko nie skończy 6 tygodni i nie miną 4 tygodnie od operacji zespolenia[30]. Inne metody poszerzania przełyku obejmują zastosowanie specjalnych, zwężających się ku dołowi rozszerzadeł różnych typów (np. rozszerzadło Tuckera albo Maloneya). Farmakologiczna blokada receptorów H2 powinna być wdrożona, ponieważ refluks żołądkowo-przełykowy może być zarówno czynnikiem zaostrzającym, jak i powodującym tworzenie się zwężenia. Innymi czynnikami są metoda operacji, rodzaj założonych szwów, niedokrwienie dystalnego odcinka, i, przypuszczalnie, ewentualne wystąpienie przecieku w miejscu zespolenia. Zwężenia oporne na powtarzane zabiegi poszerzenia wymagają bardziej agresywnego leczenia, takiego jak operacja antyrefluksowa i (lub) resekcja zwężenia. Rzadko niezbędne jest protezowanie przełyku. Używano stentów, ale jedynie eksperymentalnie. Co zaskakujące, rodzice mogą być przyuczeni w kierunku przeprowadzania poszerzeń przy użyciu rozszerzadła Maloneya samodzielnie w warunkach domowych [30].

Późne powikłania

Późne powikłania operacji OA/TEF mogą obejmować refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia perystaltyki przełyku (esophageal dysmotility) i tracheomalację. Niektóre z nich mogą wystąpić stosunkowo wcześnie.

Refluks żołądkowo-przełykowy (GER) jest szczególnie problematyczny u pacjentów z atrezją przełyku z powodu wrodzonych zaburzeń w motoryce przełyku, dysfunkcją naturalnych mechanizmów fizjologicznych zapobiegających refluksowi, możliwej przypadkowej częściowej wagotomii podczas operacji, lub istotnej dysfunkcji nerwu błędnego prowadzącej do opóźnionego opróżniania żołądka. Praktycznie wszystkie dzieci z atrezją przełyku mają wykrywalny refluks żołądkowo-przełykowy; należy starannie wybrać pacjentów wymagających leczenia[30]. Wszystkie dzieci z OA powinny profilaktycznie przyjmować ranitydynę zanim ukończą 6 miesięcy. Niechęć do ssania, kaszel, krztuszenie się, wheezing i astma, nawracajace zapalenia płuc, wymioty, sinica, ślinotok i wyraźna dysfagia u pacjenta są wskazaniami do zbadania stopnia nasilenia refluksu. Dokonuje się tego podając doustnie środek kontrastowy i przeprowadzając endoskopię. pH-metria może być pomocna o ile próbnik uda się umieścić poniżej zwężenia. Test opróżniania żołądka również jest wskazany[30].

Metody chirurgiczne leczenia GER obejmują operację antyrefluksową (antireflux operation). Częściowa fundoplikacja (partial-wrap fundoplication) jest zazwyczaj preferowana ze względu na zaburzenia motoryki zoperowanego przełyku. Nierzadka jest dysfagia po fundoplikacji, nawet przy bardzo luźnym utworzeniu fałdu. Jeżeli żołądek opróżnia się z opóźnieniem, pyloroplastyka balonowa albo chirurgiczna jest metodą do rozważenia. Część specjalistów preferuje farmakologiczne leczenie refluksu blokadą receptorów H2 albo podając inhibitory pompy protonowej (PPI). Mimo dobrych wyników, część pacjentów kwalifikuje się do leczenia chirurgicznego.

Zaburzenia motoryki przełyku (ang. esophageal dysmotility) są przewlekłym powikłaniem, dającym różnorodne objawy dysfagii. Dzieci z czasem przyzwyczajają się do dokładnego przeżuwania pokarmów i ich popijania. U małych dzieci, nawet bez wyraźnego zwężenia przełyku, nierzadko dochodzi do zatrzymania kęsa pokarmu w świetle przełyku (ang. food bolus obstructions). Rodzice pacjentów muszą być uświadomieni co do możliwości takiego zdarzenia i powinni wybierać odpowiednie pokarmy dla dzieci. Pomocne mogą być leki prokinetyczne, takie jak domperidon.

Tracheomalacja jest manifestacją zaburzenia w embriogenezie. W ciężkiej postaci dotyczącej około 10% pacjentów objawy są dramatyczne, z niemożnością odstawienia dziecka od respiratora i klasycznymi napadami anoksemicznymi włącznie; pacjent staje się blady i bezwładny, zazwyczaj pozostaje w bezdechu i sinicy przez krótki czas. Dzieci z tracheomalacją wymagają dokładnego zbadania i leczenia. Łagodniejsze przypadki tracheomalacji wiążą się z nawracajacymi zapaleniami płuc i napadami astmy; inne dolegliwości ze strony układu oddechowego również są częstsze u tych pacjentów. Bronchoskopia przeprowadzona u pacjenta samodzielnie oddychającego uwidacznia tchawicę znacząco zapadającą się, wiotką, zwężajacą się lub zamykającą swoje światło przy wydechu. Leczenie polega na wykonaniu aortopeksji, czyli przemieszczeniu łuku aorty poniżej mostka, przez co aorta podtrzymuje przednią ścianę tchawicy od przodu, zapobiegając jej zapadaniu się. Jeżeli ta metoda nie skutkuje, proponuje się stentowanie tchawicy, chociaż budzi to kontrowersje wśród specjalistów[30]. Metodą ostateczną jest tracheostomia. Na szczęście, tracheomalacja zazwyczaj łagodnieje z czasem, wraz ze wzrostem i dojrzewaniem pacjenta.

Na górę strony

Rokowanie

W 1962 Waterston i wsp. podzielili pacjentów z malformacjami przełyku na trzy grupy rokownicze, biorąc pod uwagę masę urodzeniową, obecność towarzyszących wad wrodzonych i zapalenia płuc.[13]

Grupa Charakterystyka Przeżywalność 1951-1959[13] Przeżywalność 1980-1992[31]
A Masa urodzeniowa > 2500 g, stan dobry 95% (36/38) 99% (153/154)
B 1. Masa urodzeniowa 1800–2500 g, stan dobry
2. Masa urodzeniowa >2500 g, średnio nasilone zapalenie płuc i wada wrodzona 		68% (29/43) 95% (72/76)
C 1. Masa urodzeniowa < 1800 g
2, Masa urodzeniowa > 1800 g, ciężkie zapalenie płuc i ciężkie wady wrodzone 		6% (2/32) 71% (101/142)

Spitz w 1994 roku podzielił pacjentów na trzy grupy rokownicze, za kryteria przyjmując masę urodzeniową i skojarzone wady wrodzone serca.[31] Wyniki były następujące:

Grupa Charakterystyka Przeżywalność 1980-1992[31] Przeżywalność 1993-2004[32].
I Masa urodzeniowa > 1500g, bez dużych wad wrodzonych serca 97% 98%
II Masa urodzeniowa < 1500 g lub duże wady wrodzone serca 59% 82%
III Masa urodzeniowa < 1500 g i duże wady wrodzone serca 22% 50%

Na górę strony

Zobacz też

  1. ↑ a b c d e f g h Spitz, L. Oesophageal atresia. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2, 2007. PMID 17498283. 
  2. ↑ a b c d e Błąd w przypisach: Błąd w składni elementu <ref>. Brak tekstu w przypisie o nazwie smith
    BŁĄD PRZYPISÓW
  3. ↑ Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43, s. 545-554, 2006. PMID 16299066. 
  4. ↑ Gibson T: The anatomy of humane bodies epitomized. Londyn: Awnsham , Churchill J, 1697.
  5. ↑ Hill TP. Congenital malformation. „Boston Med Surg J”. 21, s. 320-321, 1840. 
  6. ↑ Holmes T: Cattive conformazioni nel collo, in chiusura congenita dell'esofagao. 1869.
  7. ↑ Steele, C. Case of deficient oesophagus. „The Lancet”. 764, 1888. 
  8. ↑ Richter HM. Congenital atresia of the oesophagus: an operation designed for its cure. „Surg Gynecol Obstet”. 17, s. 397-402, 1913. 
  9. ↑ Lanman TH. Congenital atresia of the esophagus. A study of 32 cases. „Arch Surg”. 41, s. 1060-1083, 1940. 
  10. ↑ Leven NL. Congenital atresia of the esophagus with tracheo-esophageal fistula. „J Thorac Cardiovasc Surg”. 10, s. 648-657, 1941. 
  11. ↑ a b Ladd WE. The surgical treatment of esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas. „New England Journal of Medicine”. 230, s. 625-637, 1944.  Błąd w przypisach: Nieprawidłowy znacznik <ref>; nazwę „ladd” zdefiniowano więcej niż raz z różną zawartością
    BŁĄD PRZYPISÓW
  12. ↑ Haight C, Towsley H. Congenital atresia of the esophagus with tracheoesophageal fistula: extrapleural ligation of fistula and end-to-end anastomosis of esophageal segments. „Surg Gynecol Obstet”. 76, s. 672-688, 1943. 
  13. ↑ a b c Waterston DJ, Carter RE, Aberdeen E. Oesophageal atresia: tracheo-oesophageal fistula. A study of survival in 218 infants. „Lancet”. 1, s. 819-822, 1962. PMID 14005235. 
  14. ↑ Sadler T: Langman’s medical embryology. Baltimore: Lippincott Wilkins and Williams, 2003, s. 276-277. ISBN 0781743109.
  15. ↑ Williams AK, Quan QB, Beasley SW. Three-dimensional imaging clarifies the process of tracheoesophageal separation in the rat. „J Pediatr Surg”. 38, s. 173–7, 2003. PMID 12596097. 
  16. ↑ Qi BQ, Beasley SW. Stages of normal tracheo-bronchial development in rat embryos: resolution of a controversy. „Dev Growth Differ”. 42, s. 145–53, 2000. PMID 10830438. 
  17. ↑ Digilio MC, Marino B, Bagolan P, Giannotti A, Dallapiccola B. Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia. „J Med Genet”. 36, s. 137–139, 1999. 
  18. ↑ Marsh AJ, Wellesley D, Burge D, Ashton M, Browne C, Dennis NR, Temple K. Interstitial deletion of chromosome 17 (del(17)(q22q23.3)) confirms a link with oesophageal atresia. „J Med Genet”. 37, s. 701–4, 2000. 
  19. ↑ Clementi M, Di Gianantonio E, Pelo E, Mammi I, Basile RT, Tenconi R. Methimazole embryopathy: delineation of the phenotype. „Am J Med Genet”. 83, s. 43–46, 1999. PMID 10076883. 
  20. ↑ Ozgen MH, Reuvers-Lodewijks WE, Hennekam RC. Possible teratogenic effects of thiamazole. „Ned Tijdschr Geneeskd”. 150, s. 101-104, 2006. PMID 16440566. 
  21. ↑ van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. „Nat Genet”. 374, s. 65–7, 2005. 
  22. ↑ Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. „Am J Med Genet A”. 122, s. 294–300, 2003. PMID 14518066. 
  23. ↑ FitzPatrick DR, Magee A, Fiedler Z, Turnpenny P, Schneider A, Messina M, Hever A, Williamson KA, van Heyningen V. Mutations in SOX2 cause Rogers syndrome (anophthalmia, tracheo-esophageal fistula and genitourinary anomalies). „The American Society of Human Genetics Annual Meeting”. Session 54, 2004. 
  24. ↑ Tellier AL, Cormier-Daire V, Abadie V, Amiel J, Sigaudy S, Bonnet D, de Lonlay-Debeney P, Morrisseau-Durand MP, Hubert P, Michel JL, Jan D, Dollfus H, Baumann C, Labrune P, Lacombe D, Philip N, LeMerrer M, Briard ML, Munnich A, Lyonnet S. CHARGE syndrome: report of 47 cases and review. „Am J Med Genet”. 76, s. 402–409, 1998. PMID 9556299. 
  25. ↑ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. „Nat Genet”. 36, s. 955–7, 2004. PMID 15300250. 
  26. ↑ Gross RE: The surgery of infancy and chilhood. Philadelphia: WB Saunders, 1953.
  27. ↑ Lambrecht W, Kluth D. Esophageal atresia: a new anatomic variant with gasless abdomen. „J Pediatr Surg”. 29, s. 564-565, 1994. PMID 8014817. 
  28. ↑ Kluth D. Atlas of esophageal atresia. „J Pediatr Surg”. 11, s. 901–19, 1976. PMID 1003302. 
  29. ↑ Oesophagal Atresia. W: Michael E. Höllwarth, Paola Zaupa: Pediatric Surgery. P. Puri, M. E. Höllwarth (Eds.). Berlin-Heidelberg-New York: Springer-Verlag, s. 29-48. ISBN-10 3-540-40738-3.
  30. ↑ a b c d e f Geoffrey Blair: Esophageal Atresia With or Without Tracheoesophageal Fistula. eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 17 sierpnia 2007].
  31. ↑ a b c Spitz L, Kiely EM, Morecroft JA, Drake DP. Oesophageal atresia: at-risk groups for the 1990s. „J Pediatr Surg”. 29, s. 723-725, 1994. PMID 8078005. 
  32. ↑ Lopez PJ, Keys C, Pierro A, Drake DP, Kiely EM, Curry JI, Spitz L. Oesophageal atresia: improved outcome in high-risk groups?. „J Pediatr Surg”. 41, s. 331-334, 2006. PMID 16481246. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Szablon:Hmed

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Atrezja_przełyku&oldid=9255147”