Zespół Edwardsa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Trisomia 18)
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Edwardsa
syndroma Edwardsi
ICD-10 Q91
Q91.0 Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność
Q91.1 Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)
Q91.2 Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja
Q91.3 Zespół Edwardsa, nie określony

Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń[1]. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%[2].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców[1].

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25–42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.[3]

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. a b Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
  2. Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ​ISBN 83-85564-60-8​.
  3. Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–367, 1995. PMID: 8579773. 
  4. a b c d e f g h i j k l m Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ​ISBN 83-200-2250-9​.
  • Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ​ISBN 83-85842-91-8​.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.