Zespół Edwardsa
| syndroma Edwardsi | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń[1]. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%[2].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców[1].
Objawy
[edytuj | edytuj kod]- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
- mikrocefalia (małogłowie)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91%[4])
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80%[4])
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86%[4])
- poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86%[4])
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%[4])
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100%[4])
- zwichnięcie stawów biodrowych (82%[4])
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89%[4])
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%[4])
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
- wady serca:
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- atrezja przełyku
- hipoplazja paznokci (blisko 100%[4])
- zmiany dermatoglifów
- wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%[4])
- przerost łechtaczki (89%[4])
- wnętrostwo
- drgawki (62%[4])
- niepełnosprawność intelektualna.
Klasyfikacja ICD10
[edytuj | edytuj kod]| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: Q91 | Zespół Edwardsa |
| ICD-10: Q91.0 | Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność |
| ICD-10: Q91.1 | Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) |
| ICD-10: Q91.2 | Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja |
| ICD-10: Q91.3 | Zespół Edwardsa, nieokreślony |
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
- ↑ Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ISBN 83-85564-60-8.
- ↑ Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356–367, 1995. DOI: 10.1159/000264259. PMID: 8579773.
- ↑ a b c d e f g h i j k l m Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9.
- Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Zespół Edwardsa. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Edwards syndrome w bazie Who Named It (ang.)
- Strona Trisomy 18 Foundation (ang.)
Kontrola autorytatywna (wada wrodzona powstająca w okresie embriogenezy):