Przejdź do zawartości

Choroba Parkinsona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Choroba Parkinsona
Paralysis agitans
Ilustracja
Charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona
(A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 r. autorstwa Williama Richarda Gowersa)
Klasyfikacje
DiseasesDB

9651

OMIM

168600

MedlinePlus

000755

MeSH

D010300

Multimedia w Wikimedia Commons

Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni; ang. Parkinson’s disease, PD), dawniej: drżączka poraźna (łac. paralysis agitans) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak dopiero w latach 60. XX wieku).

Historia

[edytuj | edytuj kod]

Choroba znana była od stuleci, ale za pierwszy formalny jej opis uważa się An Essay on the Shaking Palsy brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755–1824) z 1817 roku. Początkowo używano terminu drżączki poraźnej (paralysis agitans), ale Jean-Martin Charcot wprowadził powszechny do dziś eponim choroby Parkinsona. Odkrycie zmian w istocie czarnej w przebiegu tej choroby przypisuje się Konstantinowi Trietiakowowi (1892–1958), który opisał je w swoim doktoracie w 1917 roku[1]. Rolę dopaminy w patogenezie schorzenia wyjaśnili Ehringer i Hornykiewicz w 1960 roku[2]. Pierwsze próby z lewodopą podjęto rok później[3]. Zmiany biochemiczne leżące u podstaw choroby odkrył szwedzki biochemik Arvid Carlsson, któremu za to odkrycie przyznano Nagrodę Nobla w 2000 roku[4].

Epidemiologia

[edytuj | edytuj kod]

Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40. do 60. roku życia, ale zdarza się również u ludzi młodszych.

Etiologia

[edytuj | edytuj kod]
Schemat przedstawiający szlaki dopaminergiczne w zdrowym mózgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorobą Parkinsona (po prawej). Czerwone strzałki oznaczają hamowanie danej struktury, niebieskie oznaczają pobudzanie; grubość strzałki odzwierciedla nasilenie procesu

W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. substantia nigra) i innych obszarach barwnikonośnych mózgowia. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter dopaminę, stąd nazywa się je neuronami dopaminergicznymi; zawierają ponadto melaninę, dlatego określa się je również jako barwnikonośne. Konsekwencją zaburzenia funkcji tych neuronów jest niedobór dopaminy (ok. 70–80%) w istocie czarnej i prążkowiu, i przewaga aktywności neuronów glutaminergicznych, hamujących jądra wzgórza. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza się obecność ciał Lewy’ego, jednak nie są to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona.

Objawy neuropatologiczne korelują z obrazem klinicznym choroby.

W proces neurodegeneracyjny wciągnięte są układ dopaminergiczny (istota czarna, podwzgórze, układ mezokortykalno-limbiczny, siatkówka), układ noradrenergiczny (miejsce sinawe), układ cholinergiczny (jądro podstawne Meynerta) i układ glutaminergiczny.

Czynniki inicjujące oraz przyspieszające neurodegenerację nie zostały w pełni wyjaśnione. Współcześnie dominuje ujęcie wieloczynnikowe, w którym istotną rolę przypisuje się współdziałaniu predyspozycji genetycznych, wieku oraz czynników środowiskowych, a proporcje tych wpływów mogą się różnić między osobami[5][6]. W większości przypadków choroba ma charakter sporadyczny, a część obserwowanych rodzinnych skupień może wynikać zarówno ze wspólnej podatności genetycznej, jak i podobnych ekspozycji środowiskowych[5].

Czynniki środowiskowe

[edytuj | edytuj kod]

Znaczenie ekspozycji środowiskowych wskazywano m.in. na podstawie obserwacji, że niektóre substancje neurotoksyczne mogą wywoływać u ludzi objawy parkinsonizmu, co stało się jednym z argumentów na rzecz udziału chemikaliów w patogenezie choroby[7].

W badaniach epidemiologicznych analizowano m.in. rolę trichloroetylenu (TCE) i innych lotnych związków organicznych. Przykładowo, w badaniu kohortowym dotyczącym personelu marynarki wojennej i Korpusu Piechoty Morskiej USA, który przebywał w bazie Camp Lejeune (z historycznie zanieczyszczoną wodą), stwierdzono wyższe ryzyko rozpoznania choroby Parkinsona w porównaniu z grupą porównawczą z innej bazy[8]. Zagadnienie potencjalnego związku TCE z ryzykiem choroby Parkinsona omawiano również w przeglądach naukowych, podkreślając jednocześnie ograniczenia danych obserwacyjnych i trudności w precyzyjnym odtwarzaniu wieloletnich ekspozycji[9].

W literaturze opisywano także związek ryzyka choroby Parkinsona z ekspozycją na wybrane pestycydy stosowane w rolnictwie, co pozostaje przedmiotem dalszych badań (w tym oceny wpływu dawki, czasu narażenia i współwystępowania innych czynników)[10]. Do potencjalnych czynników środowiskowych zaliczano ponadto zanieczyszczenia powietrza; w jednym z badań populacyjnych opisano zależność między długotrwałą ekspozycją na wybrane zanieczyszczenia a ryzykiem rozpoznania choroby Parkinsona[11].

Wśród szeroko dyskutowanych zanieczyszczeń środowiskowych wymienia się również PFAS; przeglądy eksperymentalnych i toksykologicznych danych wskazują na możliwość oddziaływania tych związków na neurotransmisję i układ nerwowy, co stanowi jedną z przesłanek do dalszych badań nad ich potencjalnym znaczeniem w chorobach neurodegeneracyjnych[12]. Badania laboratoryjne analizowały także wpływ mikro- i nanoplastiku na procesy molekularne wiązane z chorobą Parkinsona, m.in. na agregację alfa-synukleiny[13].

Interakcje geny–środowisko i hipotezy patogenezy

[edytuj | edytuj kod]

W części koncepcji patogenezy zakłada się, że czynniki środowiskowe mogą inicjować lub wzmacniać procesy prowadzące do nieprawidłowego fałdowania i gromadzenia alfa-synukleiny, dysfunkcji mitochondriów, stresu oksydacyjnego oraz neurozapalenia, a podatność na te procesy może zależeć od tła genetycznego[14]. Jedna z historycznie wpływowych hipotez opisuje stopniowe szerzenie się zmian patologicznych w ośrodkowym układzie nerwowym (tzw. stadiumzacja Braaka), m.in. z wczesnym zajęciem struktur związanych z węchem oraz układem autonomicznym, choć model ten nie wyjaśnia wszystkich obserwowanych fenotypów klinicznych choroby[15].

Czynniki genetyczne

[edytuj | edytuj kod]
Typ OMIM Locus Szczegóły
PARK1 OMIM#168601 4q21 Mutacje w genie SNCA kodującym alfa-synukleinę. Dziedziczenie AD. Tzw. PARK4 (OMIM#605543) przypuszczalnie spowodowana jest triplikacjami SNCA.
PARK2 OMIM%602544 6q25.2-q27 Mutacje w genie kodującym białko parkinę. Jedna z najczęstszych przyczyn rodzinnej postaci choroby Parkinsona o wczesnym początku.
PARK3 OMIM%602404 2p13 Dziedziczenie AD, opisano zaledwie kilka rodzin.
PARK5 OMIM+191342 4p14 Mutacje w genie UCHL1 kodującym hydrolazę L1 ubikwityny.
PARK6 OMIM%605909 1p36 Mutacje w genie PINK1 (608309) kodującym hipotetyczną kinazę 1 indukowaną PTEN
PARK7 OMIM%606324 1p36 Mutacje w genie DJ-1 (602533)
PARK8 OMIM%607060 12q12 Mutacje w genie LRRK2 kodującym dardarynę.
PARK9 OMIM%606693 1p36 Mutacje w genie ATP13A2 (zespół Kufora-Rakeba). PARK9 i PARK6 mogą być schorzeniami allelicznymi.
PARK10 OMIM%606852 1p –
PARK11 OMIM%607688 2q36-37 Rozbieżne informacje co do tego locus, może nie mieć znaczenia w patogenezie choroby.
PARK12 OMIM%300557 Xq21-q25 –
PARK13 OMIM#610297 2p12 Mutacje w genie HTRA2 kodującym peptydazę serynową-2 HtrA

Poza rzadkimi postaciami monogenicznymi (często o wczesnym początku) istotne znaczenie mogą mieć także częstsze warianty genetyczne o mniejszym efekcie, które wpływają na ryzyko zachorowania i/lub wiek początku objawów. Według Parkinson’s Foundation jedynie około 13% osób z rozpoznaną chorobą Parkinsona ma „znany związek genetyczny” z chorobą, co jest jedną z przesłanek do rozróżniania form rodzinnych i sporadycznych oraz do prowadzenia badań nad interakcjami genetyczno-środowiskowymi[5].

Objawy i przebieg

[edytuj | edytuj kod]

Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają powoli i stopniowo w ciągu kilkunastu lat. Początkowo chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i niezgrabność w ruchach, pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm – bardzo drobne pismo). Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. Niekiedy chorzy sądzą, iż są to objawy zmian reumatycznych lub starszego wieku. Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wykonywaniem takich prostych czynności jak wstawanie z krzesła czy z łóżka. Na tym etapie choroby pacjent z reguły zjawia się u lekarza.

Do objawów prodromalnych (poprzedzających chorobę) zalicza się:

Podstawowymi objawami są:

  • bradykinezja – spowolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurający, drobnymi kroczkami, brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych) i akineza (trudności w rozpoczęciu ruchów)
  • sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz maskowata)
  • drżenie spoczynkowe.

Inne objawy to:

  • niestabilność postawy
    • propulsja (tendencja do padania do przodu)
    • retropulsja (tendencja do padania ku tyłowi)
    • lateropulsja (tendencja do padania w bok)
  • objawy wegetatywne:
  • przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym)
  • niewyraźna, cicha mowa, dyzartria
  • trudności w połykaniu (rzadko)
  • rzadkie mruganie
  • spowolniony przebieg procesów psychicznych, osłabiona pamięć i zdolność przypominania.

Przebieg

[edytuj | edytuj kod]

Przebieg choroby jest zwykle powolny, wieloletni i postępujący, mimo skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa. Bardzo ważnym elementem postępowania leczniczego jest rehabilitacja, która pozwala choremu na dłużej zachować sprawność. Aktualnie prowadzone są badania mutacji genu GBA w celu przyśpieszenia diagnozy i wcześniejszego leczenia pacjentów z mutacją GBA.[17]

Rozpoznanie

[edytuj | edytuj kod]

Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona według Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia:

Rozpoznanie możliwe
  1. Postępujący przebieg oraz
  2. Przynajmniej dwa następujących objawów:
    1. akinezja
    2. sztywność mięśni
    3. drżenie spoczynkowe
  3. Brak cech nietypowych dla PD
Rozpoznanie prawdopodobne
  1. Spełnione kryteria dla możliwej PD oraz
  2. Przynajmniej dwa z następujących objawów:
    1. wyraźna poprawa po lewodopie
    2. występowanie fluktuacji lub dyskinez w związku z leczeniem lewodopą
    3. asymetria objawów
Rozpoznanie pewne
  1. Spełnione kryteria dla prawdopodobnej PD oraz
  2. Wykazanie w badaniu sekcyjnym:
    1. zaniku neuronów istoty czarnej
    2. obecności ciał Lewy’ego w istocie czarnej
    3. braku ciał wtrętowych w komórkach oligodendrogleju

Rozpoznanie różnicowe

[edytuj | edytuj kod]

W diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona należy uwzględnić:

Leczenie

[edytuj | edytuj kod]
Zabieg stereotaktyczny założenia elektrody do stymulacji głębokiej mózgu u chorego z chorobą Parkinsona

Jest kilka grup leków stosowanych w terapii tej choroby.

  • Lewodopa jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. Jest to aminokwas, który może przechodzić z krwi do mózgu i w mózgu ulec przekształceniu w dopaminę. Lewodopa jest szybko rozkładana w tkankach obwodowych, zanim zdąży dotrzeć do mózgu, z drugiej strony nie jest możliwe podawanie większych dawek leku, ponieważ powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozwiązaniem jest podawanie łączne z lewodopą inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy, na przykład karbidopy lub benserazydu. Głównymi powikłaniami stosowania preparatów lewodopy są tzw. zespoły on-off charakteryzujące się występowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania się stężenia leku we krwi, przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. Innym powikłaniem jest występowanie zaburzeń psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku.
  • Amantadyna to lek zwiększający uwalnianie endogennej dopaminy (pochodzącej z wewnątrz organizmu).
  • Agonisty receptorów dopaminowych, np. bromokryptyna, ropinirol.
  • Inhibitory MAO hamujące rozkład dopaminy, np. selegilina.
  • Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon, tolkapon, nitekapon.
  • Leki antycholinergiczne: biperyden, cykrymina, procyklidyna, triheksyfenidyl.
  • Beta-blokery, np. propranolol.

Innymi możliwościami leczenia są:

Poza powyżej wymienionymi zalecana jest rehabilitacja ruchowa, na którą składają się:

  • gimnastyka lecznicza
  • pływanie lecznicze
  • terapia mowy
  • fizykoterapia
  • masaż
  • muzykoterapia
  • spacery[potrzebny przypis]

Stwierdzono, że w chorobie Parkinsona medytacja mindfulness polepsza funkcje motoryczne i kognitywne oraz jakość życia[18].

Badania z ostatnich 30 lat wykazują spójnie, że palenie tytoniu zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona[19], ale prawdopodobnie jest to spowodowane głównie skróceniem życia w wyniku palenia (palący żyją średnio około 14 lat krócej niż niepalący)[20].

Schemat działania leków stosowanych w chorobie Parkinsona

Rokowanie

[edytuj | edytuj kod]

Choroba nie powoduje bezpośrednio śmierci, lecz pogarsza jakość życia i wiąże się z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami. Zgon następuje w wyniku powikłań, przede wszystkim zapaleń płuc (najczęstsza bezpośrednia przyczyna zgonu).

Grupy wsparcia

[edytuj | edytuj kod]

Istnieją stowarzyszenia zajmujące się pomocą dla osób chorych na chorobę Parkinsona i ich opiekunów.

11 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Parkinsona.

Klasyfikacja ICD10

[edytuj | edytuj kod]
kod ICD10 nazwa choroby
ICD-10: G20 Choroba Parkinsona
ICD-10: F02.3 Otępienie w chorobie Parkinsona

Zobacz też

[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

[edytuj | edytuj kod]
  1. ↑ C. Trétiakoff: Contribution a l’etude de l’anatomie pathologique du locus niger de Soemmering avec quelques deductions relatives a la pathogenie des troubles du tonus musculaire et de la maladie de Parkinson. Paryż 1919.
  2. ↑ O. Hornykiewicz: The discovery of dopamine deficiency in the parkinsonian brain. „J Neural Transm” 70, 9–15 (2006).
  3. ↑ W. Birkmayer, O. Hornykiewicz. The L-3,4-dioxyphenylalanine (DOPA)-effect in Parkinson-akinesia. „Wien Klin Wochenschr”. 73, s. 787–788, Nov 1961. PMID: 13869404. 
  4. ↑ A. Björklund, S.B. Dunnett. Dopamine neuron systems in the brain: an update. „Trends Neurosci”. 30 (5), s. 194–202, May 2007. DOI: 10.1016/j.tins.2007.03.006. PMID: 17408759. 
  5. ↑ a b c Genetics & Parkinson's. Parkinson’s Foundation. [dostęp 2025-12-15]. (ang.).
  6. ↑ Jolanta Szczepaniak: Cicha epidemia Parkinsona. Przyczyn trzeba szukać poza genetyką. Android.com.pl, 2025-12-15. [dostęp 2025-12-15]. (pol.).
  7. ↑ P. A. Ballard, J. W. Tetrud, J. W. Langston. Permanent human parkinsonism due to 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP): seven cases. „Neurology”. 35 (7), s. 949–956, 1985. DOI: 10.1212/WNL.35.7.949. PMID: 3874373. (ang.). 
  8. ↑ Samuel M. Goldman, Frances M. Weaver, Kevin T. Stroupe. Risk of Parkinson Disease Among Service Members at Marine Corps Base Camp Lejeune. „JAMA Neurology”. 80 (7), s. 673–681, 2023. DOI: 10.1001/jamaneurol.2023.1168. PMID: 37184848. PMCID: PMCPMC10186205. (ang.). 
  9. ↑ E. Ray Dorsey, Maryam Zafar. Trichloroethylene: An Invisible Cause of Parkinson's Disease?. „Journal of Parkinson's Disease”. 13 (2), s. 203–218, 2023. DOI: 10.3233/JPD-225047. PMID: 36938742. (ang.). 
  10. ↑ Researchers identify pesticides associated with Parkinson's disease. UCLA Newsroom, 2011-05-17. [dostęp 2025-12-15]. (ang.).
  11. ↑ Brittany Krzyzanowski, Aidan F. Mullan, Pierpaolo Turcano, Emanuele Camerucci i inni. Air Pollution and Parkinson Disease in a Population-Based Study. „JAMA Network Open”. 7 (9), s. e2433602, 2024-09-16. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.33602. (ang.). 
  12. ↑ Josephine M. Brown-Leung, Jason R. Cannon. Neurotransmission Targets of Per- and Polyfluoroalkyl Substance Neurotoxicity: Mechanisms and Potential Implications for Adverse Neurological Outcomes. „Chemical Research in Toxicology”. 35 (8), s. 1312–1333, 2022. DOI: 10.1021/acs.chemrestox.2c00072. PMID: 35921496. PMCID: PMCPMC10446502. (ang.). 
  13. ↑ Zhiyong Liu, Arpine Sokratian, Addison M. Duda. Anionic nanoplastic contaminants promote Parkinson's disease-associated α-synuclein aggregation. „Science Advances”. 9 (46), s. eadi8716, 2023. DOI: 10.1126/sciadv.adi8716. PMID: 37976362. PMCID: PMCPMC10666888. (ang.). 
  14. ↑ E. Ray Dorsey, Briana R. De Miranda. The Body, the Brain, the Environment, and Parkinson's Disease. „Journal of Parkinson's Disease”. 14 (3), s. 363–381, 2024. DOI: 10.3233/JPD-240019. PMID: 38607765. PMCID: PMCPMC11091648. (ang.). 
  15. ↑ Heiko Braak, Kelly Del Tredici, Udo Rüb, Romy A. I. de Vos i inni. Staging of brain pathology related to sporadic Parkinson's disease. „Neurobiology of Aging”. 24 (2), s. 197–211, 2003. DOI: 10.1016/S0197-4580(02)00065-9. PMID: 12498954. (ang.). 
  16. ↑ Piotr Thor, Podstawy patofizjologii człowieka, Kraków: Fundacja Zdrowia Publicznego – Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius”, 2007, s. 439, ISBN 978-83-85688-78-5, OCLC 750115269 [dostęp 2020-04-14].
  17. ↑ MDS 2023. Prosty model kliniczny pomoże w diagnostyce choroby Parkinsona [online], www.termedia.pl [dostęp 2023-09-08] (pol.).
  18. ↑ Hye Gyeong Son, Eun Ok Cho, The Effects of Mindfulness Meditation-based Complex Exercise Program on Motor and Non-Motor Symptoms, and Quality of Life in Patients with Parkinson’s Disease, „Asian Nursing Research”, 2018, DOI: 10.1016/j.anr.2018.06.001.
  19. ↑ Harvey Checkoway i inni, Parkinson’s disease risks associated with cigarette smoking, alcohol consumption, and caffeine intake, „American Journal of Epidemiology”, 155 (8), 2002, s. 732–738, DOI: 10.1093/aje/155.8.732, PMID: 11943691.
  20. ↑ Morbidity and Mortality Weekly Report. April 12, 2002 / 51(14); 300–3.

Bibliografia

[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Choroba_Parkinsona&oldid=78327146”