Choroba Parkinsona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Parkinsona
Paralysis agitans
Ilustracja przedstawiająca charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona(z A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 roku autorstwa Sir Williama Richarda Gowersa)
Ilustracja przedstawiająca charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona
(z A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 roku autorstwa Sir Williama Richarda Gowersa)
ICD-10 G20
Choroba Parkinsona
ICD-10 F02.3
Otępienie w chorobie Parkinsona
DiseasesDB 9651
OMIM 168600
MedlinePlus 000755
MeSH D010300

Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni, ang. Parkinson's disease, PD; dawniej drżączka poraźna, paralysis agitans) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa choroby pochodzi od londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia, jednak podłoże anatomiczne i biochemiczne tego schorzenia poznano dopiero w latach 60. XX wieku.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Choroba znana była od stuleci, ale za pierwszy formalny jej opis uważa się "An Essay on the Shaking Palsy" brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755-1824) z 1817 roku. Początkowo używano terminu drżączki poraźnej (paralysis agitans), ale Jean-Martin Charcot wprowadził powszechny do dziś eponim choroby Parkinsona. Odkrycie zmian w istocie czarnej w parkinsonizmie przypisuje się Konstantinowi Tretiakoffowi (1892-1958), który opisał je w swoim doktoracie w 1917 roku[1]. Zmiany biochemiczne leżące u podstaw choroby odkrył szwedzki biochemik Arvid Carlsson, któremu za to odkrycie przyznano Nagrodę Nobla w 2000 roku[2]. Rolę dopaminy w patogenezie schorzenia wyjaśnili Ehringer i Hornykiewicz w 1960 roku[3]. Pierwsze próby z lewodopą podjęto rok później[4].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40.-60. roku życia, ale zdarza się również u ludzi młodszych.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Schemat przedstawiający szlaki dopaminergiczne w zdrowym mózgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorobą Parkinsona (po prawej). Czerwone strzałki oznaczają hamowanie danej struktury, niebieskie oznaczają pobudzanie; grubość strzałki odzwierciedla nasilenie procesu

W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. substantia nigra) i innych obszarach barwnikonośnych mózgowia. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter dopaminę, stąd nazywa się je neuronami dopaminergicznymi; zawierają ponadto melaninę, dlatego określa się je również jako barwnikonośne. Konsekwencją zaburzenia funkcji tych neuronów jest niedobór dopaminy (ok. 70-80%) w istocie czarnej i prążkowiu, i przewaga aktywności neuronów glutaminergicznych, hamujących jądra wzgórza. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza się obecność ciał Lewy'ego, jednak nie są to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona.

Objawy neuropatologiczne korelują z obrazem klinicznym choroby.

W proces neurodegeneracyjny wciągnięte są układ dopaminergiczny (istota czarna, podwzgórze, układ mezokortykalno-limbiczny, siatkówka), układ noradrenergiczny (miejsce sinawe), układ cholinergiczny (jądro podstawne Meynerta) i układ glutaminergiczny.

Czynniki wywołujące te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej nie zostały dostatecznie określone, jednak przynajmniej część z nich to czynniki genetyczne.

Czynniki genetyczne[edytuj | edytuj kod]

Typ OMIM Locus Szczegóły
PARK1 OMIM#168601 4q21 Mutacje w genie SNCA kodującym alfa-synukleinę. Dziedziczenie AD. Tzw. PARK4 (OMIM#605543) przypuszczalnie spowodowana jest triplikacjami SNCA.
PARK2 OMIM%602544 6q25.2-q27 Mutacje w genie kodującym białko parkinę. Jedna z najczęstszych przyczyn rodzinnej postaci choroby Parkinsona o wczesnym początku.
PARK3 OMIM%602404 2p13 Dziedziczenie AD, opisano zaledwie kilka rodzin.
PARK5 OMIM+191342 4p14 Mutacje w genie UCHL1 kodującym hydrolazę L1 ubikwityny.
PARK6 OMIM%605909 1p36 Mutacje w genie PINK1 (608309) kodującym hipotetyczną kinazę 1 indukowaną PTEN
PARK7 OMIM%606324 1p36 Mutacje w genie DJ-1 (602533)
PARK8 OMIM%607060 12q12 Mutacje w genie LRRK2 kodującym dardarynę.
PARK9 OMIM%606693 1p36 Mutacje w genie ATP13A2 (zespół Kufora-Rakeba). PARK9 i PARK6 mogą być schorzeniami allelicznymi.
PARK10 OMIM%606852 1p -
PARK11 OMIM%607688 2q36-37 Rozbieżne informacje co do tego locus, może nie mieć znaczenia w patogenezie choroby.
PARK12 OMIM%300557 Xq21-q25 -
PARK13 OMIM#610297 2p12 Mutacje w genie HTRA2 kodującym peptydazę serynową-2 HtrA

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają powoli i stopniowo w ciągu kilkunastu lat. Początkowo chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i jakby niezgrabność w ruchach, pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm – bardzo drobne pismo). Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. Niekiedy chorzy sądzą, iż są to objawy zmian reumatycznych lub starszego wieku. Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wykonywaniem takich prostych czynności jak wstawanie z krzesła czy z łóżka. Na tym etapie choroby pacjent z reguły zjawia się u lekarza.

Do objawów prodromalnych (poprzedzających chorobę) zalicza się:

  • Sztywność osobowości
  • Depresja
  • Zaparcia
  • Zapalenie łojotokowe skóry
  • Skargi na parestezje kończyn
  • Dyskretne zaburzenia węchowe

Podstawowymi objawami są:

  • bradykinezja – spowolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurający, drobnymi kroczkami, brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych) i akineza (trudności w rozpoczęciu ruchów)
  • sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz maskowata)
  • drżenie spoczynkowe.

Inne objawy to:

  • niestabilność postawy
    • propulsja (tendencja do padania do przodu)
    • retropulsja (tendencja do padania ku tyłowi)
    • lateropulsja (tendencja do padania w bok)
  • objawy wegetatywne:
  • przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym)
  • niewyraźna, cicha mowa, dyzartria
  • trudności w połykaniu (rzadko)
  • rzadkie mruganie
  • spowolniony przebieg procesów psychicznych, osłabiona pamięć i zdolność przypominania.

Przebieg[edytuj | edytuj kod]

Przebieg choroby jest zwykle powolny, wieloletni i postępujący, mimo skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa. Bardzo ważnym elementem postępowania leczniczego jest rehabilitacja, która pozwala choremu na dłużej zachować sprawność.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona (PD) wg Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke, US National Institutes of Health:

Rozpoznanie możliwe
  1. Postępujący przebieg i
  2. Przynajmniej 2 z 3 następujących objawów:
    1. akineza
    2. sztywność mięśni
    3. drżenie spoczynkowe
  3. brak cech nietypowych dla PD.
Rozpoznanie prawdopodobne
  1. Spełnione kryteria dla możliwej PD i
  2. Przynajmniej 2 z następujących objawów:
    1. wyraźna poprawa po lewodopie
    2. występowanie fluktuacji lub dyskinez w związku z leczeniem lewodopą
    3. asymetria objawów.
Rozpoznanie pewne
  1. Spełnione kryteria dla prawdopodobnej PD i
  2. Wykazanie w badaniu sekcyjnym:
    1. zaniku neuronów istoty czarnej
    2. obecności ciał Lewy'ego w istocie czarnej
    3. braku ciał wtrętowych w komórkach oligodendrogleju

Rozpoznanie różnicowe[edytuj | edytuj kod]

W diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona należy uwzględnić:

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Zabieg stereotaktyczny założenia elektrody do stymulacji głębokiej mózgu u chorego z chorobą Parkinsona.

Jest kilka grup leków stosowanych w terapii tej choroby.

  • L-DOPA jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. Jest to aminokwas, który może przechodzić z krwi do mózgu i w mózgu ulec przekształceniu w dopaminę. L-DOPA jest szybko rozkładana w tkankach obwodowych, zanim zdąży dotrzeć do mózgu, z drugiej strony nie jest możliwe podawanie większych dawek leku, ponieważ powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozwiązaniem jest podawanie łączne z L-DOPĄ inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy np. karbidopy lub benserazydu. Głównymi powikłaniami stosowania preparatów lewodopy są tzw. zespoły on-off charakteryzujące się występowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania się stężenia leku we krwi, przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. Innym powikłaniem jest występowanie zaburzeń psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku.
  • Amantadyna to lek zwiększający uwalnianie endogennej dopaminy.
  • Agoniści receptorów dopaminowych, np.bromokryptyna, ropinirol.
  • Inhibitory MAO hamujące rozkład dopaminy, np. selegilina.
  • Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon, tolkapon, nitekapon.
  • Leki antycholinergiczne: biperiden, cykrymina, procyklidyna, triheksyfenidyl.
  • Beta-blokery, np. Propranolol.

Innymi możliwościami leczenia są:

Poza powyżej wymienionymi zalecana jest rehabilitacja ruchowa, na którą składa się:

  • gimnastyka lecznicza
  • pływanie lecznicze
  • terapia mowy
  • fizykoterapia
  • masaż
  • muzykoterapia
  • spacery[5]

Badania z ostatnich 30 lat wykazują spójnie, że palenie tytoniu zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona[6], ale prawdopodobnie jest to spowodowane głównie skróceniem życia w wyniku palenia (palący żyją średnio o ok. 14 lat krócej niż niepalący)[7].

Schemat działania leków stosowanych w chorobie Parkinsona

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Choroba nie powoduje bezpośrednio śmierci, lecz pogarsza jakość życia i wiąże się z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami. Zgon następuje w wyniku powikłań, przede wszystkim zapaleń płuc (najczęstsza bezpośrednia przyczyna zgonu).

Grupy wsparcia[edytuj | edytuj kod]

W Polsce pomocą dla osób chorych na chorobę Parkinsona i ich opiekunów zajmują się stowarzyszenia i koła samopomocowe. Istnieje również Fundacja "Żyć z Chorobą Parkinsona". 11 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Parkinsona.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Zobacz hasło choroba Parkinsona w Wikisłowniku
Wikimedia Commons

Przypisy

  1. Tretiakoff C. Contribution a l’etude de l’anatomie pathologique du locus niger de Soemmering avec quelques deductions relatives a la pathogenie des troubles du tonus musculaire et de la maladie de Parkinson. Paryż 1919.
  2. A. Björklund, SB. Dunnett. Dopamine neuron systems in the brain: an update.. „Trends Neurosci”. 30 (5), s. 194-202, May 2007. doi:10.1016/j.tins.2007.03.006. PMID 17408759. 
  3. Hornykiewicz O. The discovery of dopamine deficiency in the parkinsonian brain. J Neural Transm 70, 9–15 (2006)
  4. W. BIRKMAYER, O. HORNYKIEWICZ. [The L-3,4-dioxyphenylalanine (DOPA)-effect in Parkinson-akinesia.]. „Wien Klin Wochenschr”. 73, s. 787-8, Nov 1961. PMID 13869404. 
  5. http://web.archive.org/web/20110705161138/http://www.neuro.cm-uj.krakow.pl/pacjenci/poradnik%20choroby%20Parkinsona.pdf
  6. Checkoway, H, Powers, K, Smith-Weller, T, Franklin, GM, Longstreth, WT, Swanson, PD. Parkinson's disease risks associated with cigarette smoking, alcohol consumption, and caffeine intake. „Am J Epidemiol”. 155. 8, s. 732-738, 2002. PMID 11943691. 
  7. Morbidity and Mortality Weekly Report. April 12, 2002 / 51(14);300-3

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.