Badania prenatalne

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalnych (inwazyjnych) zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35 roku życia, które są pierwszy raz w ciąży albo nie rodziły w okresie 2-5 lat.

Rodzaje badań prenatalnych[edytuj | edytuj kod]

Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne. Metody inwazyjne wymagają pobrania np. płynu owodniowego (amniopunkcja), natomiast metody nieinwazyjne opierają się o ultrasonografię lub testy krwi (poziom alfa fetoproteiny, β-hCG, estriolu oraz h-hCG) i pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady. Od niedawna istnieje też metoda oparta o analizę poziomów DNA we krwi[1].

Badania prenatalne nieinwazyjne[edytuj | edytuj kod]

  • USG genetyczne
  • Test PAPP-A - aktualnie praktycznie niestosowany, zastąpił go test podwójny.
  • Test podwójny badający poziom wolnego beta-hCG oraz białka PAPP-A i przedstawiający te stężenia jako wielokrotności mediany - MoM, dla odpowiedniej wielkości płodu z uwzględnieniem rasy, wagi, rodności czy palenia tytoniu przez ciężarną, wykonywany zgodnie z kryteriami FMF Fetal Medicine Foundation przy wielkości ciemieniowo-siedzeniowej płodu - CRL pomiędzy 45-84 mm.
  • Test potrójny badający poziom hCG, AFP i estriolu wykonywany pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży
  • Test zintegrowany
  • Standardowe badanie USG w ciąży
  • USG 4D
  • Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego
  • Przepływ przez zastawkę trójdzielną

Badania prenatalne inwazyjne[edytuj | edytuj kod]

Przebieg diagnostyki prenatalnej[edytuj | edytuj kod]

Badanie kariotypu nienarodzonego jeszcze płodu składa się z kilku etapów. Rozpoczyna się od badania kariotypu rodziców, wywiadu rodzinnego (pod kątem wcześniejszego występowania genetycznych zmian chorobowych) i określenia prawdopodobieństwa na podobne anomalie u dzieci. Zajmuje się tym lekarz poradnictwa genetycznego.

Następnie między 14. a 16. tygodniem ciąży pobiera się płyn owodniowy - zabieg ten zwany amniopunkcją jest monitorowany przy pomocy ultrasonografu. Od pobranego płynu oddziela się komórki pochodzenia płodowego. Komórki hoduje się w specjalnych naczyniach przy zachowaniu odpowiedniej niszy (temperatury, wilgotności, stężenia CO2 i podłoża).

Z tak przygotowanego materiału biologicznego można uzyskać kariotyp płodu. Kariotyp ten bada cytogenetyk, który wystawia ostateczną diagnozę[2].

Przypisy

  1. Czy test krwi stanie się alternatywą dla badań prenatalnych? - Milena Pietrzykowska, IGM Internetowa Gazeta Medyczna nr 1 − 1 grudnia 2008
  2. Lucjan Wiśniewski: Choroby Chromosomowe, BIOLOGIA W SZKOLE Nr.1 (167) XXXIII 1980, s.13

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.