Spektrum autystyczne

Spektrum autystyczne – szerokie pojęcie, obejmujące różne typy osób o cechach autystycznych, wykazujących odmienne mechanizmy lub przyczyny powodujące trudności rozwojowe i mające często odrębne wymagania wobec środowiska. Wszystkie one charakteryzują się znacznymi zaburzeniami interakcji społecznych i komunikacji, jak również znacznie ograniczonymi zainteresowaniami i bardzo powtarzalnym zachowaniem.

Spektrum autyzmu jest podgrupą szerszej jednostki: całościowe zaburzenie rozwoju – ang. PDD (Pervasive Developmental Disorder).

Choroby spektrum autystycznego

Osoby z zespołem Aspergera często wykazują intensywne zainteresowania, tak jak ten chłopiec zafascynowany strukturą molekularną.

• F 84.0 autyzm dziecięcy
• F 84.1 autyzm atypowy
• F 84.5 zespół Aspergera – AS (Asperger Syndrome), ASD (Autism Spectrum Disorder)
• F 81.9 upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się – NLD (Nonverbal Learning Disabilities/Disorder)
• F 84.9 całościowe zaburzenie rozwoju nie zdiagnozowane inaczej – PDD-NOS
• autyzm wysokofunkcjonujący – HFA (High-Functioning Autism)
• zaburzenie semantyczno-pragmatyczne – SPD (Semantic-Pragmatic Disorder)
• zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych – McDD (Multiple-complex developmental disorder)
• hyperleksja

Objawy kliniczne podobne do zaburzeń spektrum autyzmu mogą być także powodowane przez:

• F84.2 zespół Retta
• Q99.2 zespół łamliwego chromosomu X
• F84.3 dziecięce zaburzenie dezintegracyjne
• F94.1 reaktywne zaburzenie przywiązania – RAD (Reactive Attachment Disorder)
• F98.4 stereotypie ruchowe
• F90 ADHD
• F21 osobowość schizotypowa (w dzieciństwie)
• F20 schizofrenia (dziecięca)

Inne zaburzenia psychiczne i choroby, mogące mieć związek ze spektrum:

• F42 zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne
• F95 tiki
• R48 dysleksja
• B58 toksoplazmoza (wrodzona)
• G80 dziecięce porażenie mózgowe
• G40-G41 epilepsja

Przyczyny

Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu.

Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem.

• genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11;

  Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstawanie autyzmu i wyróżniają geny odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny znajdujące się na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn a geny znajdujące się na chromosomie 4 – u kobiet. Kobiety posiadają więcej genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyźni. Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz.

• wiek ojca od 40 i więcej lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm
• zaburzenia metaboliczne, przede wszystkim nietolerancja glutenu i kazeiny
• urazy okołoporodowe
• uszkodzenia centralnego układu nerwowego
• toksoplazmoza (wrodzona)
• dziecięce porażenie mózgowe
• poważne infekcje i intensywna antybiotykoterapia w okresie niemowlęcym^{[potrzebne źródło]}

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), wykazano brak związku pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczkę, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu.

Objawy

Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum

Chłopiec z autyzmem i ułożone przez niego zabawki wzdłuż prostej.

Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym

Objawy autyzmu według Leo Kannera:

• autystyczna izolacja
• przymus stałości otoczenia
• niezdolność do interakcji społecznych, często powiązana z niepohamowaną agresją
• stereotypowe, powtarzające się czynności
• zaburzenia mowy
• łatwość mechanicznego zapamiętywania

Autyzm dziecięcy:

• nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
• nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
• nie składa słów w pary w wieku 2 lat
• nie reaguje na imię
• traci zdolności językowe lub społeczne

Inne objawy:

• słaby kontakt wzrokowy
• nie potrafi się bawić zabawkami
• nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
• jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
• nie uśmiecha się
• czasem wydaje się upośledzone słuchowo lub w Zespole Aspergera wyostrzony zmysł słuchu
• urojenia
• omamy

Leczenie

Autyzm jest nieuleczalny. Nie ma jak dotąd skutecznej terapii. Z zamiarem złagodzenia skutków choroby stosuje się: terapię psychologiczną, dietę bez glutenu i kazeiny, farmakologicznie: lekami antydepresyjnymi, neuroleptykami. W leczeniu chorych jest pożądane zaangażowanie całej rodziny i otoczenia, szczególnie w procesie socjalizacji.

Zobacz też

• neurony lustrzane (ang. mirror neurons)
• teoria umysłu (teoria innych umysłów)

Linki zewnętrzne

• SPOA "Dalej Razem" – Stowarzyszenie Pomocy Osobom Autystycznym "Dalej Razem", organizacja działająca na rzecz osób autystycznych i ich rodzin.
• Wykłady profesor Ewy Pisuli na Uniwersytecie Warszawskim: Autyzm u dzieci
• Badania naukowe pt. ,,Rola czynników genetycznych w patogenezie autyzmu", Zakład Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.