To jest dobry artykuł

Autyzm dziecięcy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Autyzm dziecięcy

ang. childhood autism
łac. autismus infantum

Zawężony repertuar dziecięcych zachowań przy dominacji wielokrotnego układania przedmiotów w określonym porządku, np. powtarzającego się ustawiania przedmiotów jeden na drugim lub w jednej linii, mogą być jednym z objawów autyzmu.
Zawężony repertuar dziecięcych zachowań przy dominacji wielokrotnego układania przedmiotów w określonym porządku, np. powtarzającego się ustawiania przedmiotów jeden na drugim lub w jednej linii, mogą być jednym z objawów autyzmu.
ICD-10 F84.0
DSM-IV 299.00
DiseasesDB 1142
OMIM 209850
MedlinePlus 001526
MeSH D001321

Autyzm dziecięcy (autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera, ang. autistic disorder, childhood autism, łac. autismus infantum) – złożone zaburzenie rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, które charakteryzuje się zakłóceniami zdolności komunikowania uczuć i budowania relacji interpersonalnych, zubożeniem i stereotypowością zachowań oraz trudnościami z integracją wrażeń zmysłowych. Alienacja chorych w świecie własnych przeżyć sprawiła, że zaburzenie to nazwano autyzmem, od gr. autos, co oznacza „sam” (nie należy go jednak mylić z autyzmem schizofrenicznym – terminem wprowadzonym do psychiatrii przez Eugena Bleulera)[1][2][3].

Autyzm dziecięcy poddaje się różnym formom leczenia (zwłaszcza oddziaływaniom behawioralnym, edukacyjnym), które mogą istotnie poprawić funkcjonowanie chorych, ale nie jest w pełni uleczalny – zaburzenie to utrzymuje się do końca życia[4]. Zakres możliwej do osiągnięcia poprawy objawowej uzależniony jest od tego, jak wcześnie zaburzenie zostanie rozpoznane i jak wcześnie dziecko zostanie objęte odpowiednim programem terapeutycznym wspierającym jego rozwój. Leczenie farmakologiczne ma znaczenie uzupełniające i umożliwia złagodzenie tylko części behawioralnych przejawów autyzmu lub objawów współwystępujących z nim zaburzeń. W przypadku autyzmu nie ma leków, które stanowiłyby przyczynową formę leczenia, ani leków, które usuwałyby osiowe dla niego dysfunkcje[1].

Autyzm w klasyfikacjach ICD-10 i DSM[edytuj | edytuj kod]

Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum

Według klasyfikacji ICD-10 autyzm dziecięcy należy do całościowych zaburzeń rozwoju, zaś jego rozpoznanie jest uzasadnione, gdy pierwsze objawy pojawiają się w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka. W przypadku późniejszego początku objawów stosowane jest rozpoznanie autyzmu atypowego (F84.1 według klasyfikacji ICD-10)[1]. Z kolei w klasyfikacji DSM-5 przyjęto szerszą kategorię diagnostyczną „zaburzeń ze spektrum autyzmu” (ang. autism spectrum disorder – ASD), która obejmuje następujące, występujące we wcześniejszej klasyfikacji DSM-IV-TR jednostki nozologiczne: zaburzenia autystyczne, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne, zespół Retta i inne całościowe zaburzenia rozwojowe[2].

Rozpowszechnienie[edytuj | edytuj kod]

Szacunkowa częstość występowania autyzmu jest bardzo zróżnicowana w zależności od kryteriów diagnostycznych, wieku dzieci i położenia geograficznego. Na początku XXI w. częstość występowania autyzmu szacowano na 1–4‰, a spektrum autystycznego na 6–12‰[5][6][7]. Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują czterokrotnie częściej u chłopców, niż u dziewcząt. Tym niemniej częściej u chorych dziewczynek niż u chłopców z autyzmem współwystępuje upośledzenie umysłowe. Przypuszcza się, że owe różnice pomiędzy płciami wynikają z tego, że w przypadku dziewczynek wiele przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostaje nierozpoznanych[2].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Leo Kanner, austriacko-amerykański lekarz psychiatra, który w 1943 roku jako pierwszy opisał zespół objawów składających się na autyzm wczesnodziecięcy (ang. early infantile autism).

W roku 1943 Leo Kanner z Johns Hopkins Hospital po raz pierwszy opisał grupę dzieci, u których po krótkim okresie prawidłowego rozwoju nastąpiło zerwanie komunikacji z otoczeniem i wycofanie się ich ku światu wewnętrznych przeżyć przy towarzyszącej potrzebie niezmienności otoczenia oraz ograniczeniu i wybiórczości zainteresowań. W ten sposób Kanner wyodrębnił z grupy wcześniej rozpoznawanych dziecięcych zaburzeń psychicznych takich, jak psychozy dziecięce czy niedorozwój umysłowy, nową jednostkę chorobową, którą określił mianem „autyzmu wczesnodziecięcego” (ang. early infantile autism)[8]. Niezależnie od Kannera w 1944 roku niemiecki naukowiec Hans Asperger opisał łagodniejszą postać zaburzeń ze spektrum autyzmu, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera. Przed upowszechnieniem się autyzmu jako kategorii diagnostycznej, tj. przed rokiem 1980, u chorujących nań dzieci zwykle rozpoznawana była schizofrenia[2]. W 1987 roku w klasyfikacji DSM-III wyodrębniono autyzm dziecięcy pośród innych całościowych zaburzeń rozwojowych[1].

Pierwotnie zaproponowane przez Kannera rozumienie autyzmu jako następstwa emocjonalnego porzucenia niemowląt przez ich niedostępne, chłodne matki (ang. refrigerator mother theory) nie znalazło potwierdzenia w późniejszych badaniach. Teoria ta, nietrafnie obarczając matki odpowiedzialnością za chorobę dzieci, stanowiła dodatkowy ciężar emocjonalny dla ich rodziców. Obecnie wiadomo, że o wystąpieniu zaburzeń autystycznych decydują głównie czynniki genetyczne, zaś trudności w nawiązywaniu kontaktu emocjonalnego pomiędzy matkami a ich autystycznymi dziećmi są następstwem zaburzeń autystycznych, a nie ich przyczyną[2].

Istotnym utrudnieniem w badaniach nad autyzmem są znacznie ograniczone możliwości posługiwania się modelami zwierzęcymi[9][10].

Etiologia i patogeneza[edytuj | edytuj kod]

Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z etiologią zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Czynniki genetyczne[edytuj | edytuj kod]

Badania bliźniąt wskazują na zasadnicze znaczenie czynników genetycznych w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. W dwóch wielkoskalowych badaniach zgodność występowania autyzmu pomiędzy bliźniętami monozygotycznymi i dwuzygotycznymi wynosiła odpowiednio 36% versus 0% oraz 96% versus 27%. Podobnie występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest częstsze u rodzeństwa dzieci z tymi zaburzeniami, niż w populacji ogólnej. Z kolei różnorodność manifestacji zaburzeń ze spektrum autyzmu w obrębie poszczególnych rodzin wskazuje na złożoność sposobów ich dziedziczenia. U rodzeństwa osób chorych stwierdza się także istotnie wyższą częstość występowania pomniejszych zaburzeń poznawczych i deficytów umiejętności społecznych, których niskie nasilenie sprawia, że nie spełnia ono kryteriów rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu. W około 15% przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu udaje się określić, jaka mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za ich wystąpienie – do najczęstszych z nich należą[2][11]:

Budowa i funkcjonowanie mózgu[edytuj | edytuj kod]

Stwierdzono istotne powiązania pomiędzy zaburzeniami ze spektrum autyzmu a następującymi biologicznymi anomaliami (biomarkerami)[2]:

  • podwyższony poziom serotoniny w płytkach krwi,
  • zmiany w układzie GABA-ergicznym hamującym pracę ośrodkowego układu nerwowego,
  • nieprawidłowości mechanizmów plastyczności synaptycznej związanych z mTOR (ang. mTOR-linked synaptic plasticity mechanisms),
  • zaobserwowano istotnie podwyższoną w stosunku do norm rozwojowych objętość mózgu dzieci autystycznych (makrocefalię) do czasu ukończenia przez nie 4. roku życia, podczas gdy obwód główki mierzony przy porodzie był zwykle prawidłowy (pomiędzy 5. a 16. rokiem życia różnice w objętości mózgu pomiędzy chorymi a zdrowymi dziećmi są nieistotne statystycznie),
  • podobną dynamikę zmian objętości niektórych struktur mózgu zaobserwowano w przypadku dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu – dotyczyły one ciał migdałowatych i prążkowia (w stosunku do norm rozwojowych struktury te są większe w pierwszych latach życia chorych, a następnie zmniejszają się),
  • jednocześnie stwierdzono u chorych nadaktywność ciał migdałowatych,
  • badania opierające się na funkcjonalnym rezonansie magnetycznym wykazały, że osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w inny sposób, niż osoby zdrowie, lustrują ludzkie twarze – zwracają większą uwagę na okolice ust, zaś mniejszą na okolice oczu,
  • w badaniach także opierających się na funkcjonalnym rezonansie magnetycznym zaobserwowano różnice dotyczące aktywności prawego płata skroniowego mózgu przy aktywnościach wymagających rozpoznawania przeżyć i emocji innych osób, a także przy ewaluacji ludzkich twarzy,
  • w jeszcze innych badaniach opierających się na funkcjonalnym rezonansie magnetycznym stwierdzono hipoaktywność (niższą aktywność) lewego płata czołowego przy zadaniach angażujących pamięć i umiejętności językowe, co koresponduje z przewagą wzrokowego-przestrzennego przetwarzania informacji,
  • od 4% do 32% dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma co najmniej jeden napad drgawek typu grand mal,
  • różnego rodzaju nieprawidłowości w badaniu EEG są obecne u 10–83% chorych,
  • częste są oznaki nieprawidłowej lateralizacji mózgu,
  • u 20–25% dzieci w tomografii komputerowej głowy widoczne jest powiększenie komór mózgu.

Przebieg ciąży i porodu[edytuj | edytuj kod]

Zaobserwowano także podwyższoną częstość występowania autyzmu w grupie dzieci z predyspozycjami genetycznymi, u których miały miejsce powikłania okołoporodowe. W konsekwencji w rozwoju autyzmu istotne znaczenie przypisuje się także interakcjom pomiędzy czynnikami genetycznymi a środowiskowymi w okresie okołoporodowym. Do czynników związanych z przebiegiem ciąży i porodu, które wiążą się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, należą: krwawienia podczas ciąży, cukrzyca ciężarnych, niedotlenienie płodu, powikłania związane z pępowiną, opóźniony rozwój płodu, niska masa urodzeniowa, niska liczba punktów w skali Apgar w piątej minucie po porodzie, wady wrodzone, niezgodności grup krwi pomiędzy matką a płodem w układach grupowych AB0 i Rh – konflikt serologiczny, wysoki poziom bilirubiny u noworodka. Inne czynniki wiązane przez badaczy ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu to: zaawansowany wiek ojca dziecka, zaawansowany wiek matki dziecka, dziecko z pierwszej ciąży[2].

Inne hipotezy[edytuj | edytuj kod]

Część badaczy wskazuje także na możliwe immunologiczne przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu takie, jak matczyne przeciwciała skierowane przeciwko tkankom płodu, zwłaszcza tkance nerwowej, jednak hipotezy te nie zostały dotychczas zweryfikowane w szerszych badaniach[2].

Błędne spekulacje dotyczące przyczyn autyzmu[edytuj | edytuj kod]

Autyzm a szczepienia[edytuj | edytuj kod]

Nie ma naukowych dowodów na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR), a występowaniem autyzmu, ani na to, że obecny w szczepionkach rtęcioorganiczny konserwant tiomersal przyczynia do wystąpienia autyzmu. Stężenie tego związku w szczepionkach wynosi od 0,003% do 0,01%, co oznacza, że w preparatach zawierających 0,01% tiomersalu znajduje się ok. 25 μg rtęci na dawkę 0,5 ml. Maksymalna bezpieczna dla człowieka dzienna dawka rtęci została określona przez amerykańską Environmental Protection Agency na 0,1 mg/kg masy ciała (do roku 1994 było to 0,3 mg), tj. 40 razy więcej od ilości rtęci w dawce szczepionki. W USA w latach 90. zaprzestano jednak stosowania tiomersalu w szczepionkach[12]. Błędne przekonania rodziców na temat szczepień są często wynikiem zbieżności czasowej pomiędzy szczepieniami a pojawianiem się pierwszych objawów autyzmu u dzieci, co stanowi znaczne emocjonalne obciążenie dla ich rodziców. Tego rodzaju nieuzasadnione obawy rodziców doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci, czego konsekwencją jest zwiększone ryzyko zachorowania dzieci na groźne dla ich zdrowia i życia choroby infekcyjne takie, jak odra[13][14].

 Zobacz więcej w artykule MMR, w sekcji Związek między autyzmem a szczepionką MMR.

Autyzm a relacja dziecka z matką[edytuj | edytuj kod]

Badania porównawcze obejmujące rodziców dzieci autystycznych oraz rodziców dzieci zdrowych nie ujawniły żadnych istotnych różnic. W ten sposób pierwotne przypuszczenia Kannera, jakoby chłód emocjonalny rodziców prowadził do rozwoju autyzmu dziecięcego, okazały się nietrafne[2].

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Interakcje społeczne i komunikacja[edytuj | edytuj kod]

Kluczowym objawem autyzmu jest deficyt umiejętności społecznych niezbędnych w zwykłej komunikacji i nawiązywaniu relacji interpersonalnych. Przejawy owych deficytów mają postać zachowań, które są nietypowe w zestawieniu z zachowaniami dzieci zdrowych w tym samym wieku. U niemowląt autystycznych często obserwuje się brak reagowania uśmiechem na twarze bliskich, sporadyczne nawiązywanie kontaktu wzrokowego z opiekunami, brak postawy antycypacyjnej wobec otaczających osób (oczekiwania na zaspokojenie potrzeb przez opiekunów), brak tendencji do wskazywania innym osobom palcem obiektów, którymi dziecko jest zainteresowane. Przyjmuje się, że pomimo istotnych trudności przywiązanie pomiędzy dziećmi autystycznymi a ich opiekunami rozwija się, jednak ma ono nietypowy charakter. Dzieci te mogą mieć trudności z rozeznaniem i rozróżnieniem osób najbliższych takich, jak rodzice, rodzeństwo, a także nauczyciele. Mogą także nie reagować burzliwie, gdy są pozostawiane pod opieką osób obcych. Z drugiej strony, gdy naruszony zostanie plan aktywności, do którego przywykły, dzieci autystyczne często reagują intensywnym niepokojem lub złością. Wraz z upływem czasu i zbliżaniem się do wieku szkolnego umiejętności społeczne dzieci autystycznych mogą się w pewnym stopniu rozwijać, zaś ich alienacja wobec otoczenia może stawać się mniej zauważalna. Jednakże zwykle deficyty utrzymują się – najczęściej są one widoczne w trudnościach w uczestniczeniu we wspólnych zabawach z rówieśnikami oraz w braku szeregu subtelnych umiejętności społecznych, które są podstawą budowania bliższych relacji i przyjaźni. Zachowanie dzieci autystycznych w sytuacjach społecznych jest często nieporadne, a czasami może być wydatnie niedostosowane lub nieodpowiednie. W wieku szkolnym częsty u dzieci autystycznych jest brak umiejętności podtrzymywania zwykłych konwersacji, uboga mimika i gestykulacja towarzysząca konwersacjom oraz mniejszy zakres dzielonych z innymi zainteresowań. W porównaniu z wymienionymi obszarami deficytów u dzieci autystycznych relatywnie lepiej rozwinięte są umiejętności wzrokowo-przestrzenne[2].

Sprowadzając powyższe trudności do jednego czynnika przyjmuje się, że dzieci autystyczne cechują się zaburzeniami zdolności do rozeznawania stanu emocjonalnego i uczuciowego innych osób w ich otoczeniu, co określane jest także jako problemy z budowaniem teorii umysłu (ang. theory of mind). W kontaktach z innymi jest im trudno trafnie rozpoznać motywacje lub intencje otaczających je osób. Napotykają one trudności w rozwijaniu empatii, interpretowaniu zachowań innych osób i w konsekwencji, nie uwzględniając wzajemności (równowagi naprzemiennego „dawania” i „brania” cechującego relacje interpersonalne), sporadycznie reagują stosownymi, empatycznymi zachowaniami. Znaczne trudności sprawia im interpretowanie złożonych, wieloznacznych komunikatów zabarwionych ironią, sarkazmem lub opierających się na metaforach. Subtelne znaki, takie jak zmiana tonu głosu, uśmiech, zmrużenie oka albo grymas mogą być przez nie pomijane lub budzić dezorientację[2].

Szczególnie dzieci i osoby w okresie dojrzewania z autyzmem wysokofunkcjonującym mogą zdawać sobie sprawę z powyższych trudności, a jednocześnie żywić chęć nawiązania przyjaźni. Z kolei rówieśnicy często odbierają zachowanie dzieci autystycznych jako dziwaczne i unikają społecznego integrowania się z nimi. Osoby w okresie dojrzewania cierpiące na autyzm, chcące nawiązać trwałe relacje romantyczne, często starają się podnieść swoje umiejętności społeczne, aby zrealizować owe pragnienia[2].

Próg wrażliwości na bodźce sensoryczne[edytuj | edytuj kod]

U dzieci autystycznych często obserwuje się podwyższony próg wrażliwości względem niektórych bodźców np. takich jak dźwięki czy ból, zaś względem innych bodźców – obniżony. Nierzadko dzieci autystyczne sprawiają wrażenie głuchych lub tylko sporadycznie reagują na skierowane do nich zwykłe komunikaty słowne[2].

Nadaktywność i trudności z koncentracją uwagi[edytuj | edytuj kod]

Częstymi problemami utrudniającymi funkcjonowanie dzieci autystycznych są ich wzmożona aktywność oraz związana z nią zwiększona przerzutność uwagi i trudności ze skupieniem się na jednej czynności[2].

Labilność emocjonalna i samookaleczenia[edytuj | edytuj kod]

Osoby z autyzmem często mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Przez osoby postronne zachowania te często odbierane są jako „niedojrzałe” lub „niewłaściwe”. Ich przykładami mogą być płacz w klasie lub wybuchy złości, krzyku czy też pobudzenia ruchowego. Do tego rodzaju epizodów burzliwego zachowania u autystyków może dochodzić w codziennych sytuacjach, gdy czują się przytłoczeni nadmiarem docierających do nich bodźców (często cechuje ich wzmożona wrażliwość na niektóre bodźce), gdy oczekiwane jest od nich, że zajmą się inną czynnością lub zmienią miejsce przebywania, a także w innych sytuacjach wiążących się frustracją. U części osób autystycznych, zwłaszcza dzieci i adolescentów, trudności te mogą mieć postać powtarzających się napadów złości z towarzyszącą im agresją fizyczną lub zachowaniami autoagresywnymi np. uderzaniem się dłońmi w głowę, uderzaniem głową w ścianę, drapaniem lub szczypaniem skóry, gryzieniem się, etc. Do tego rodzaju zachowań może też dochodzić bez udziału uchwytnego czynnika spustowego – dotyczy to zwłaszcza niskofunkcjonujących dzieci autystycznych[2].

Wzorce powtarzanych zachowań[edytuj | edytuj kod]

Chłopiec z autyzmem i zabawki ułożone przez niego wzdłuż linii prostej.
Przykładem zawężonych tematycznie i silnych zainteresowań, mogących występować u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, może być fascynacja rozkładami jazdy pociągów.

Jednymi z pierwszych objawów obserwowanych u dzieci autystycznych są nietypowe wzorce zachowań polegające na ich uboższym repertuarze i stereotypowości w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami (ang. restricted, repetitive behaviors – RRBs). Ich spontaniczna aktywność, zabawy rzadko polegają na eksploracji otoczenia i często przebiegają bez użycia słów lub w zupełnej ciszy. Zabawki mogą być układane raz za razem w podobny, zrytualizowany sposób. Dzieci te mogą spędzać całe godziny ustawiając zabawki, np. samochodziki lub pociągi, w szczególny sposób, np. w jednej linii, zamiast bawić się nimi w sposób typowy dla zdrowych rówieśników. Niekiedy obserwuje się u dzieci autystycznych bardzo silne przywiązanie do różnych przedmiotów. U dzieci autystycznych rzadko obserwuje się w czasie zabawy elementy symboliki, naśladownictwa innych osób, odgrywania ról. Dzieci te mogą czerpać przyjemność z monotonnego, manierycznego, trwającego godzinami powtarzania tych samych ruchów. Niektóre spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu. Drobne naruszenie porządku narzucanego przez owe dzieci otoczeniu lub porządku zajęć, do którego przywykły, m.in. podczas zabawy, codziennych czynności, jedzenia, ubierania się, kąpieli, przemieszczania się do szkoły, może wytrącać je z równowagi, powodować niepokój, a nawet napady złości. Powtarzające się zachowania mogą też mieć charakter kompulsji. U niskofunkcjonujących, głęboko upośledzonych intelektualnie dzieci autystycznych zrytualizowane, powtarzane zachowania mogą polegać na robieniu sobie krzywdy poprzez uderzanie się, drapanie, szczypanie lub gryzienie. Wymienione trudności u osób autystycznych nie mają związku z upośledzeniem kontroli nad mięśniami. U wysokofunkcjonujących autystyków powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać skrajnie intensywnych zainteresowań np. mogą pragnąć wiedzieć wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy autobusów czy latarniach morskich. Zdarzają się także zainteresowania liczbami, obrazkami, symbolami, zagadnieniami naukowymi[2].

Rozwój intelektualny[edytuj | edytuj kod]

Około 50% dzieci z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego (w przypadku którego zaburzenia mowy należą do kryteriów diagnostycznych) w ogóle nie mówi, zaś ich iloraz inteligencji wynosi mniej niż 30. Kolejne 25–30% dzieci autystycznych cechuje się ilorazem inteligencji mieszczącym się w granicach 30–50. U około 15% iloraz inteligencji mieści się w granicach 50–70, zaś tylko u około 10% dzieci iloraz inteligencji przekracza 80[1].

Szerszą kategorią diagnostyczną, której kryteria nie obejmują zaburzeń mowy, są zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder). Rozpoznanie to stosowane jest w DSM-5 i obejmuje nie tylko autyzm dziecięcy (czyli grupę pacjentów z najpoważniejszymi trudnościami intelektualnymi spośród dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu), lecz także zespół Aspergera, autyzm atypowy i inne. Zbiorcza analiza wykazała, że spośród dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu około 30% funkcjonuje na poziomie niepełnosprawności intelektualnej: około 15% głębokiej, zaś około 10% lekkiej lub umiarkowanej. W większości przypadku dzieci ze spektrum autyzmu radzą sobie lepiej z testami wzrokowo-przestrzennymi, niż z testami wymagającymi komunikacji werbalnej[2].

Rozwój mowy[edytuj | edytuj kod]

U dzieci z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego rozwój mowy odbiega istotnie od norm rozwojowych. Do czasu ukończenia trzeciego roku życia większość zdrowych dzieci ma już za sobą podstawowe etapy rozwoju mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje interesujące je zabawki, a gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź „nie” brzmi bardzo jednoznacznie. W przeciwieństwie do zdrowych dzieci około połowa dzieci autystycznych w ogóle nie posługuje się mową. U części niemowląt autystycznych po pewnym czasie gaworzenia następuje regresja rozwoju mowy i gaworzenie ustaje. U innych dzieci rozwój mowy jest wyraźnie opóźniony i może postępować do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów. U pozostałych dzieci autystycznych, które posługują się słowami, język jest często używany w sposób nie w pełni prawidłowy. Wydają się niezdolne do składania sensownych zdań. Część wypowiada pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie. Niekiedy nawykowo, w sposób nieadekwatny do sytuacji, powtarzają usłyszane słowa, co określane jest jako echolalia. Dość częste w autyzmie dziecięcym jest odnoszenie się przez chore dzieci do siebie w trzeciej lub drugiej osobie, np.: "Krzyś jest głodny!" lub "Jesteś głodny!" zamiast "Jestem głodny!". Niektóre dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, którym nie towarzyszy poważniejsze upośledzenie umysłowe, wykazują niewielkie opóźnienia rozwoju mowy. W niektórych przypadkach mogą dysponować bogatym słownictwem, ale ze względu na szereg innych dysfunkcji takich, jak brak wglądu w stan emocjonalny rozmówcy, jego motywację czy nastawienie, jest im trudno podtrzymać zwykłą rozmowę. Na trudności te składają się m.in. niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. W skutek tego mogą wygłaszać długie monologi na interesujący je temat, nie współuczestnicząc w syntonicznej konwersacji. Równocześnie język ciała dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu może być równie trudny do zrozumienia jak ich wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruchy, gesty rzadko harmonizują z wypowiadanymi przez nie słowami. Podobnie ton ich głosu może nie być dostosowany do sytuacji i treści wypowiedzi. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski. Niektóre dzieci o względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć sposobu mówienia typowego dla ich rówieśników. Ich trudności z wyartykułowaniem swoich potrzeb mogą nasilać niepokój i frustrację oraz prowadzić do burzliwych zachowań. W trakcie dorastania część osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu może stopniowo poszerzać swoje rozumienie trudności, z którymi się spotykają, oraz rozumienie tego, jak ich zachowania mogą być odbierane przez innych[1][2].

Badania przesiewowe[edytuj | edytuj kod]

Pierwsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu można zaobserwować w około połowie przypadków przed ukończeniem przez dzieci 18 miesiąca życia, zaś w 4/5 przypadków przed ukończeniem przez dzieci drugiego roku życia. Jednocześnie rozpoczęcie leczenia z opóźnieniem może niekorzystnie wpłynąć na jego długoterminowe efekty. W konsekwencji – celem umożliwienia wcześniejszego rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu – należy brać pod uwagę następujące cechy zachowania dziecka[15][16][17]:

  • brak gaworzenia do czasu ukończenia 12 miesiąca życia,
  • brak umiejętności posługiwania się gestami (np. wskazywania palcem obiektu zainteresowania, machania dłonią do innych osób do czasu kończenia 12 miesiąca życia),
  • brak wypowiadania słów do czasu ukończenia 16 miesiąca życia,
  • brak umiejętności wypowiadania się dwuwyrazowymi zdaniami do czasu ukończenia 24 miesiąca życia (nie biorąc pod uwagę echolalii),
  • utratę wcześniej rozwiniętych umiejętności językowych lub społecznych w jakimkolwiek wieku.

Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu[18]. W przeciwieństwie do tych zaleceń Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności[19]. Rozwijanie badań genetycznych spotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej[20].

Sytuacja osób dorosłych[edytuj | edytuj kod]

Wstążka solidarności z osobami cierpiącymi na autyzm (ang. the Autism Awareness Ribbon)[21].

Potrzeby i poziom funkcjonowania osób dorosłych z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu są bardzo różne. Wiele z nich, funkcjonujących na wyższym poziomie, potrafi dosyć dobrze zasymilować się ze społeczeństwem, utrzymać pracę, założyć rodzinę itp. W wielu krajach dla takich osób wypracowuje się model „mieszkań chronionych” (wymagających znacznej samodzielności i tylko niewielkiego wsparcia), czasami „mieszkań grupowych” (kilka osób we wspólnym mieszkaniu pod opieką stałych opiekunów). Znacznie trudniej jest zapewnić byt osobom z niżej funkcjonującym autyzmem, któremu często towarzyszy upośledzenie umysłowe, padaczka, alergie pokarmowe itp. Osoby takie nie mogą funkcjonować samodzielnie, zaś w domach pomocy społecznej są narażone na nadużycia ze strony personelu i współmieszkańców. Z powodu trudności w komunikacji społecznej oraz zaburzeń mowy zwykle nie są oni w stanie dochodzić swoich praw. Rodziny pacjentów często aktywnie działają na rzecz zapewnienia lepszych warunków życia i perspektyw na przyszłość swoim bliskim cierpiącym na zaburzenia ze spektrum autyzmu – w tym poprzez udział w stowarzyszeniach lub fundacjach[21].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Trzyletnie dziecko z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu, które brało udział programie terapeutycznym ukierunkowanym na rozwój komunikacji, wskazuje palcem rybę w akwarium[22].

Kluczową rolę w leczeniu autyzmu odgrywają oddziaływania edukacyjne, behawioralne i rehabilitacyjne. Są one prowadzone w ośrodkach specjalizujących się w terapii dzieci autystycznych. Obejmują one m.in. terapię zaburzeń komunikacji i zachowania oraz trening umiejętności społecznych. Przykładami innych pomocnych form terapii są zajęcia teatralne, plastyczne, logopedyczne, dogoterapiahydroterapia czy też muzykoterapia. Efektywność tych form leczenia w łagodzeniu i eliminowaniu objawów autyzmu jest tym wyższa, im wcześniej dziecko zostanie skierowane do odpowiedniego ośrodka i objęte odpowiednim programem terapeutycznym[2][22].

Aktualnie medycyna nie dysponuje żadnymi lekami, które byłyby skuteczne w terapii osiowych objawów zaburzeń autystycznych, jednakże część leków psychiatrycznych może być użyteczna w redukowaniu niektórych trudności związanych z autyzmem oraz zaburzeń współwystępujących z autyzmem (np. w redukowaniu lęku, agresji, tendencji do samookaleczeń, stabilizacji wahań nastroju lub zaburzeń ruchowych). W farmakoterapii mogą być stosowane neuroleptyki (np. rysperydon, arypiprazol, kwetiapina, olanzapina, pernazyna, chlorprotiksen, haloperidol), stymulanty (np. metylofenidat) i leki antydepresyjne (np. fluoksetyna, escitalopram, citalopram)[1][2].

Niektóre badania wskazują, że wenlafaksyna może nasilać agresję u części adolescentów z zaburzeniami autystycznymi[23].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 Stanisław Pużyński, Janusz Rybakowski, Jacek Wciórka (red.): Psychiatria. Tom II: Psychiatria kliniczna. Wydanie II. Elsevier Urban & Partner, Wrocław, 2010, s. 591-597. ISBN 978-83-7609-102-0.
  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 2,20 Benjamin James Sadock, Virginia Alcott Sadock, Pedro Ruiz: Kaplan & Sadock’s Synopsis of Psychiatry Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry. Wydanie 11. Philadelphia: Wolters Kluwer, 2015. ISBN 978-1609139711.
  3. Adam Bilikiewicz (red.): Psychiatria : podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 288. ISBN 978-83-200-3740-1.
  4. Myers SM., Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders. „Pediatrics”. 120 (5), s. 1162–82, listopad 2007. DOI: 10.1542/peds.2007-2362. PMID: 17967921. 
  5. Williams JG, Higgins JPT, Brayne CEG. Systematic review of prevalence studies of autism spectrum disorders. „Arch Dis Child”. 91 (1), s. 8–15, 2006. DOI: 10.1136/adc.2004.062083. PMID: 15863467. PMCID: PMC2083083. 
  6. Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J et al.. The epidemiology of autism spectrum disorders. „Annu Rev Public Health”. 28, s. 235–258, 2007. DOI: 10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID: 17367287. 
  7. Baird G, Simonoff E, Pickles A et al.. Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP). „Lancet”. 368 (9531), s. 210–215, 2006. DOI: 10.1016/S0140-6736(06)69041-7. PMID: 16844490. 
  8. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. „Acta paedopsychiatrica”. 35 (4), s. 100–36, 1968. PMID: 4880460. 
  9. E. DiCicco-Bloom, C. Lord, L. Zwaigenbaum, E. Courchesne i inni. The developmental neurobiology of autism spectrum disorder.. „J Neurosci”. 26 (26), s. 6897-906, Jun 2006. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.1712-06.2006. PMID: 16807320. 
  10. Ewen Callaway. Rat models on the rise in autism research. „Nature”, 2011-11-23. DOI: 10.1038/nature.2011.9415. 
  11. Beaudet AL. Autism: highly heritable but not inherited. „Nat Med”. 13 (5), s. 534–6, 2007. DOI: 10.1038/nm0507-534. PMID: 17479094. 
  12. Thimerosal in Vaccines Questions and Answers. W: U.S. Food and Drug Administration [on-line]. ostatnia aktualizacja: 2013-08-22. [dostęp 2014-03-19].
  13. Doja A., Roberts W. Immunizations and autism: a review of the literature. „Can J Neurol Sci”. 33 (4), s. 341-346, 2006. PMID: 17168158. 
  14. Taylor B. Vaccines and the changing epidemiology of autism. „Child Care Health Dev”. 32 (5), s. 511-519, 2006. DOI: 10.1111/j.1365-2214.2006.00655.x. PMID: 16919130. 
  15. PA. Filipek, PJ. Accardo, GT. Baranek, EH. Cook i inni. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders.. „J Autism Dev Disord”. 29 (6), s. 439-84, Dec 1999. PMID: 10638459. 
  16. Strock M: Autism spectrum disorders (pervasive developmental disorders). 2007.
  17. RJ. Landa. Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life.. „Nat Clin Pract Neurol”. 4 (3), s. 138-47, Mar 2008. DOI: 10.1038/ncpneuro0731. PMID: 18253102. 
  18. Johnson CP, Myers SM, Council on Children with Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. „Pediatrics”. 120 (5), 29 października 2007. DOI: 10.1542/peds.2007-2361. PMID: 17967920. 
  19. Williams J, Brayne C. Screening for autism spectrum disorders: what is the evidence?. „Autism”. 10 (1), s. 11–35, 2006. DOI: 10.1177/1362361306057876. PMID: 16522708. 
  20. McMahon WM, Baty BJ, Botkin J. Genetic counseling and ethical issues for autism. „Am J Med Genet C Semin Med Genet”. 142C (1), s. 52–7, 2006. DOI: 10.1002/ajmg.c.30082. PMID: 16419100. 
  21. 21,0 21,1 The Autism Society: The Autism Awareness Ribbon. 2015.04.12.
  22. 22,0 22,1 K. Powell. Opening a window to the autistic brain.. „PLoS Biol”. 2 (8), s. E267, Aug 2004. DOI: 10.1371/journal.pbio.0020267. PMID: 15314667. 
  23. Marshall BL, Napolitano DA, McAdam DB, Dunleavy III JJ, Tessing JL, Varrell J.. Venalfaxine and increased aggression in a female with authism. „Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry”. 42 (4), s. 383-7, 2003. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.