Autyzm dziecięcy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Autyzm dziecięcy
ICD-10 F84.0
Zaburzenia autystyczne
DSM-IV 299.00
DiseasesDB 1142
OMIM 209850
MedlinePlus 001526
MeSH D001321
Autism awareness ribbon-20051114.png

Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kanneracałościowe zaburzenie rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu[1]. Do typowych cech należą problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Szacunkowa częstość występowania autyzmu jest bardzo zróżnicowana w zależności od kryteriów diagnostycznych, wieku dzieci i położenia geograficznego[2]. Na początku XXI w. częstość występowania autyzmu szacowano na 1–4‰, a spektrum autystycznego na 6–12‰[3][4].

Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny[5]. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie, jakoby autyzm dotyczył jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy, gdy mają do czynienia z dorosłymi[potrzebne źródło]. Należy pamiętać, że przymiotnik „dziecięcy” może odnosić się nie tylko do dzieci, ale również do okresu życia, kiedy obserwuje się pierwsze objawy. Określenie to powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od autyzmu schizofrenicznego.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Aż do połowy dwudziestego wieku nie istniała nazwa tej choroby.

W roku 1943 Leo Kanner z Johns Hopkins Hospital po raz pierwszy wyodrębnił i scharakteryzował grupę dzieci, których objawy nie mieściły się we wcześniej znanych kryteriach diagnostycznych takich jak psychozy dziecięce czy niedorozwój umysłowy. Badając grupę jedenaściorga dzieci wprowadził termin wczesny autyzm dziecięcy[6]. W tym samym czasie niemiecki naukowiec, Hans Asperger, opisał łagodniejszą postać choroby, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera.

Choroby te są obecnie wymieniane w statystykach razem z trzema innymi trwałymi zaburzeniami rozwoju, zwanymi wspólnie spektrum zaburzeń autystycznych (ang. autism spectrum disorders – ASD). Zaburzenia te cechują się upośledzeniem w zakresie komunikacji, współżycia społecznego oraz ograniczonymi, powtarzalnymi i stereotypowymi wzorcami zachowań.

Początkowo wysunięto hipotezę, że przyczyną autyzmu jest emocjonalne odrzucenie dziecka przez matkę w okresie noworodkowym. Miało to konsekwencje społeczne – długo po wycofaniu się z niej naukowców obwiniano matki dzieci autystycznych o spowodowanie choroby, przypisując im nieczułość. Obecnie wiadomo, że brak kontaktu emocjonalnego między matką a dzieckiem jest objawem, a nie przyczyną.

Przyczyny[edytuj | edytuj kod]

Naukowcy wskazują, że nie ma zwierząt, u których w naturalny sposób rozwija się autyzm, w związku z czym nie ma możliwości analizowania przyczyn (w oparciu o badania przeprowadzone na zwierzętach laboratoryjnych), które mogą powodować autyzm w rozwijających się ludzkich mózgach[7][8].

Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem[9].
  • genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11; Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu i wyróżniają geny odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny znajdujące się na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn, a geny znajdujące się na chromosomie 4 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u kobiet. Kobiety posiadają więcej genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyźni[10]. Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń tj. np.: trudności przystosowania, cech osobowości, itp.[11].
  • wiek ojca powyżej 40 lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm[12]
  • urazy okołoporodowe
  • uszkodzenia centralnego układu nerwowego
  • toksoplazmoza (wrodzona)
  • dziecięce porażenie mózgowe
  • poważne infekcje i intensywne antybiotykoterapie w okresie niemowlęcym
  • alergie i osłabiona sprawność immunologiczna

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po wykonaniu pierwszych rutynowych szczepień, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce, a występowaniem autyzmu, ani na to, że obecny w szczepionkach rtęcioorganiczny konserwant tiomersal przyczynia do wystąpienia autyzmu[13][14]. Stężenie tego związku w szczepionkach wynosi od 0,003% do 0,01%, co oznacza, że w preparatach zawierających 0,01% tiomersalu znajduje się ok. 25 μg rtęci na dawkę 0,5 ml. Maksymalna bezpieczna dzienna dawka rtęci dla człowieka została określona przez amerykańską Environmental Protection Agency na 0,1 mg/kg masy ciała (do roku 1994 było to 0,3 mg), tj. 40 razy więcej od ilości rtęci w dawce. W USA w latach 90. zaprzestano jednak stosowania tiomersalu w szczepionkach[15].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum
Osoby z zespołem Aspergera często wykazują intensywne zainteresowania, tak jak ten chłopiec zafascynowany strukturą molekularną
Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu
Chłopiec z autyzmem i ułożone przez niego zabawki wzdłuż prostej

Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym

Objawy autyzmu według Leo Kannera:

  • autystyczna izolacja
  • przymus stałości otoczenia
  • niezdolność do interakcji społecznych
  • stereotypowe, powtarzające się czynności
  • zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
  • łatwość mechanicznego zapamiętywania

Autyzm dziecięcy:

  • nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
  • nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
  • nie składa słów w pary w wieku 2 lat
  • nie reaguje na imię
  • traci zdolności językowe lub społeczne

Inne objawy:

  • słaby kontakt wzrokowy
  • nie potrafi się bawić zabawkami
  • nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
  • jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
  • nie uśmiecha się
  • czasem wydaje się upośledzone słuchowo
  • w Zespole Aspergera ma wyostrzony zmysł słuchu
  • urojenia
  • omamy

Objawy społeczne[edytuj | edytuj kod]

Dzieci rozwijające się typowo są od początku istotami społecznymi. Już wkrótce po narodzinach patrzą na ludzi, odwracają się w kierunku głosu, chwytają podawane im palce, a nawet uśmiechają się.

Dzieci z ASD zdają się z ogromną trudnością przyswajać zwykłą ludzką codzienność dawania i brania. Nawet w pierwszych miesiącach życia wiele z nich nie próbuje odpowiadać na czyjąś obecność i unika kontaktu wzrokowego. Wydają się obojętne na ludzi, często wolą być same. Mogą biernie przyjmować uściski i pieszczoty. Później rzadko szukają pocieszenia, nie odpowiadają na objawy złości lub przywiązania rodziców w typowy sposób. Badania sugerują, że chociaż dzieci z ASD są przywiązane do rodziców, to ekspresja tego przywiązania jest niezwyczajna i trudna do "odczytania". Dla rodziców wygląda to tak, jakby wcale tego przywiązania nie było. Rodzice oczekujący radości w pieszczotach, uczeniu i zabawie z dzieckiem, mogą się czuć zdruzgotani brakiem oczekiwanego i typowego zachowania.

Dzieci z ASD wolniej uczą się interpretować myśli i uczucia innych. Subtelne znaki, takie jak uśmiech, zmrużenie oka albo grymas, mogą nic dla nich nie znaczyć. Dla dziecka, które przegapi takie wskazówki, "chodź tutaj" znaczy zawsze to samo, niezależnie czy mówiący uśmiecha się i wyciąga ręce do uścisku, czy marszczy brwi i zaciska pięści. Bez możliwości interpretowania gestów i wyrazów twarzy świat społeczności może wydawać się dezorientujący. Dodatkowym problemem u ludzi z ASD jest trudność w widzeniu spraw z perspektywy innej osoby (brak teorii umysłu). Większość pięciolatków rozumie, że ktoś może mieć inne wiadomości, uczucia i cele niż one. Osoba z ASD nie posiada takiego zrozumienia, co uniemożliwia jej przewidzenie i zrozumienie działań innych ludzi.

Zazwyczaj ludzie z ASD mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Może to przybierać postać "niedojrzałego" zachowania, jak płacz w klasie lub wybuchy słowne, które otoczeniu wydają się niewłaściwe. Osoba z ASD może czasem zachowywać się nieznośnie lub być agresywna fizycznie, jeszcze bardziej utrudniając stosunki międzyludzkie. Ma skłonności do "tracenia kontroli", szczególnie w dziwnym dla siebie lub przytłaczającym środowisku, kiedy jest zła lub sfrustrowana. Może czasem niszczyć przedmioty, atakować innych lub się samookaleczać. W swojej frustracji niektórzy biją się w głowę, wyrywają sobie włosy lub gryzą ramiona.

Trudności w komunikacji[edytuj | edytuj kod]

Autyzm dziecięcy: W wieku trzech lat większość dzieci ma już za sobą zasadnicze etapy rozwoju mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje na zabawkę, którą chce dostać, a gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź "nie" brzmi bardzo jednoznacznie.

Niektóre dzieci, u których rozpoznano ASD, pozostają już nieme przez całe życie. Część niemowląt, gaworzących w pierwszych miesiącach, później przestaje to robić. U innych dzieci mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów.

U tych, które potrafią mówić, język jest często używany w niespotykany sposób. Wydają się niezdolne do składania sensownych zdań. Część mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie. Pewne dzieci z ASD powtarzają to co usłyszą, co nazywane jest echolalią. Chociaż zdrowe dzieci również przechodzą etap powtarzania, zwykle jest on zakończony w wieku trzech lat.

Niektóre mniej upośledzone dzieci wykazują niewielkie opóźnienia językowe, a mogą nawet mieć nad wiek rozwinięty język i niezwykle bogate słownictwo, ale trudno im podtrzymać rozmowę. Zasada "dawania i brania" obecna w rozmowie jest dla nich trudna, potrafią za to wygłaszać długie monologi na ulubiony temat, nie stwarzając okazji do komentowania. Występuje również niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. Mogą interpretować sarkastyczne zwroty wprost, na przykład "no to pięknie" będzie znaczyć dosłownie "pięknie".

Zespół Aspergera: Język ciała dzieci z ASD może być równie trudny do zrozumienia jak ich wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Również ton nie odbija uczuć. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski, jakby z maszyny. Niektóre dzieci o względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć sposobu mówienia zwykłego u ich rówieśników.

Bez znaczących gestów czy mowy, nie mogąc pytać, ludzie z ASD nie potrafią wyartykułować swoich potrzeb. Mogą przez to krzyczeć, lub po prostu brać to, czego chcą. Zanim nauczą się lepszych sposobów, robią co mogą, żeby nawiązać kontakt. W trakcie dorastania ludzie z ASD stają się coraz bardziej świadomi swoich kłopotów z rozumieniem innych i tego, że inni ich nie rozumieją. Mogą wskutek tego stać się niespokojni lub przygnębieni.

Zachowania powtarzalne[edytuj | edytuj kod]

Chociaż dzieci z ASD mają zwykle normalny wygląd fizyczny i dobrą kontrolę nad mięśniami, to powtarzane przez nie dziwnie wyglądające ruchy, mogą odseparować je od innych dzieci. Takie zachowania mogą być skrajne i wyraźne lub bardziej subtelne. Niektóre spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu.

Mogą spędzać całe godziny ustawiając samochodziki lub pociągi w szczególny sposób, zamiast bawić się nimi. Jeśli ktoś przypadkowo przesunie jedną z zabawek, dziecko będzie bardzo rozdrażnione. Dzieci takie wymagają, nawet żądają, doskonałej spójności otoczenia. Drobna zmiana w jakiejkolwiek codziennej czynności, jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, w czasie o którym wychodzą i sposobie dojścia do szkoły, wytrąca je z równowagi. Być może powtarzalność i porządek nadają pewną stabilność ich obrazowi świata.

Powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać obsesji. Dziecko może pragnąć wiedzieć wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy czy latarniach morskich. Zdarza się wielkie zainteresowanie liczbami, obrazkami, symbolami, badaniami naukowymi nad jakąś dziedziną lub innymi tematami.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

W leczeniu dominuje podejście niefarmakologiczne – specjalna edukacja i terapia behawioralna. W leczeniu farmakologicznym stosuje się neuroleptyki, stymulanty i leki antydepresyjne. Ostatnie badania wskazują jednak na nieskuteczność antydepresantów, przynajmniej w terapii krótkoterminowej [1].

Badania przesiewowe[edytuj | edytuj kod]

Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające od normy zachowania u ich dzieci[16]. Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:

  • Brak gaworzenia przed 12 miesiącem życia.
  • Brak gestykulacji (wskazywanie, machanie na pożegnanie itp.)
  • Brak wypowiadania słów przed 16 miesiącem życia.
  • Brak spontanicznego wypowiadania fraz składających się z dwóch słów (z pominięciem echolalii) przed 24 miesiącem życia.
  • Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych i zdolności społecznych w każdym wieku[17].

Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu[18]. W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności[19].

Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne[20]. Rozwijanie badań genetycznych spotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu genetycznej złożoności autyzmu[20].

Sytuacja osób dorosłych[edytuj | edytuj kod]

Potrzeby i poziom funkcjonowania osób dorosłych z autyzmem są bardzo różne, wielu tych wyżej funkcjonujących potrafi dosyć dobrze zasymilować się ze społeczeństwem, mają pracę, rodziny itp. W wielu krajach dla takich osób, wypracowuje się model "mieszkań chronionych" (samodzielność z pewną pomocą, superwizja), czasami "mieszkań grupowych" (kilka osób we wspólnym apartamencie pod opieką stałych opiekunów). Znacznie trudniej jest zapewnić byt autystom niżej funkcjonującym, ze sprzężonymi, wielorakimi niepełnosprawnościami współwystępującymi, które mają skłonność do tym częstszego pojawiania się im bardziej głębokie jest zaburzenie autystyczne; mogą być to m.in. upośledzenie umysłowe, padaczka, alergie pokarmowe, itp. Nie mogą oni żyć samodzielnie ani w domach pomocy społecznej, jak pokazują raporty Fundacji Synapsis, są narażeni na nadużycia ze strony personelu i współmieszkańców. Przez swoja ślepotę na sygnały społeczne oraz problemy z używaniem mowy są zupełnie bezradni i nie potrafią skutecznie dochodzić swoich praw pomimo świadomości swojego położenia. Także rodzice zakładają stowarzyszenia/fundacje i działają sami na rzecz zapewnienia godnej przyszłości swoich dorosłych już dzieci.

Przypisy

  1. Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
  2. Williams JG, Higgins JPT, Brayne CEG. Systematic review of prevalence studies of autism spectrum disorders. „Arch Dis Child”. 91 (1), s. 8–15, 2006. doi:10.1136/adc.2004.062083. PMID 15863467. PMC:2083083. 
  3. Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J et al.. The epidemiology of autism spectrum disorders. „Annu Rev Public Health”. 28, s. 235–258, 2007. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID 17367287. 
  4. Baird G, Simonoff E, Pickles A et al.. Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP). „Lancet”. 368 (9531), s. 210–215, 2006. doi:10.1016/S0140-6736(06)69041-7. PMID 16844490. 
  5. Myers SM., Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders. „Pediatrics”. 120 (5), s. 1162–82, listopad 2007. doi:10.1542/peds.2007-2362. PMID 17967921. 
  6. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. „Acta paedopsychiatrica”. 35 (4), s. 100–36, 1968. PMID 4880460. 
  7. Gina Kolata, The New York Times: Autyzm a rak. Zaskakujące wyniki badań. interia.pl, 16 września 2013. [dostęp 2013-09-22].
  8. Autism’s Unexpected Link to Cancer Genes (ang.). The New York Times, 11 sierpnia 2013. [dostęp 2013-09-22].
  9. Beaudet AL. Autism: highly heritable but not inherited. „Nat Med”. 13 (5), s. 534–6, 2007. doi:10.1038/nm0507-534. PMID 17479094. 
  10. Geny autyzmu mają płeć – Nie-Grzeczne Dzieci
  11. Autyzm rodzinny – Nie-Grzeczne Dzieci
  12. Ryzyko autyzmu a wiek ojca – Nie-Grzeczne Dzieci
  13. Doja A., Roberts W. Immunizations and autism: a review of the literature. „Can J Neurol Sci”. 33 (4), s. 341-346, 2006. PMID 17168158. 
  14. Taylor B. Vaccines and the changing epidemiology of autism. „Child Care Health Dev”. 32 (5), s. 511-519, 2006. doi:10.1111/j.1365-2214.2006.00655.x. PMID 16919130. 
  15. Thimerosal in Vaccines Questions and Answers. W: U.S. Food and Drug Administration [on-line]. ostatnia aktualizacja: 2013-08-22. [dostęp 2014-03-19].
  16. Strock M: Autism spectrum disorders (pervasive developmental disorders). 2007.
  17. Filipek PA., Accardo PJ., Baranek GT., Cook EH., Dawson G., Gordon B., Gravel JS., Johnson CP., Kallen RJ., Levy SE., Minshew NJ., Ozonoff S., Prizant BM., Rapin I., Rogers SJ., Stone WL., Teplin S., Tuchman RF., Volkmar FR. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. „Journal of autism and developmental disorders”. 29 (6), s. 439–84, grudzień 1999. PMID 10638459.  Ta praca reprezentuje konsensus dziewięciu profesjonalnych i czterech rodzicielskich organizacji w Stanach Zjednoczonych
  18. Johnson CP, Myers SM, Council on Children with Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. „Pediatrics”. 120 (5), 29 października 2007. doi:10.1542/peds.2007-2361. PMID 17967920. 
  19. Williams J, Brayne C. Screening for autism spectrum disorders: what is the evidence?. „Autism”. 10 (1), s. 11–35, 2006. doi:10.1177/1362361306057876. PMID 16522708. 
  20. 20,0 20,1 McMahon WM, Baty BJ, Botkin J. Genetic counseling and ethical issues for autism. „Am J Med Genet C Semin Med Genet”. 142C (1), s. 52–7, 2006. doi:10.1002/ajmg.c.30082. PMID 16419100. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.