Spektrum zaburzeń autystycznych

Wstążka solidarności z dziećmi autystycznymi

Spektrum zaburzeń autystycznych, spektrum autyzmu, spektrum autystyczne, ASD (od ang. autism spectrum disorder) – szerokie pojęcie obejmujące różne zaburzenia autystyczne, o odmiennych mechanizmach lub przyczynach powodujących trudności rozwojowe. Osoby ze spektrum autyzmu mają poważne problemy z interakcjami społecznymi i komunikacją, jak również znacznie ograniczone zainteresowania, oraz zachowują się w sposób powtarzalny.

Spektrum zaburzeń autystycznych jest podgrupą szerszej jednostki: całościowego zaburzenia rozwoju.

Zaburzenia należące do spektrum autyzmu (według ICD-10)

Uproszczone porównanie pięciu spośród wielu rodzajów zaburzeń interakcji społecznych i komunikacji, spowodowanych różnymi przyczynami

Osoby z zespołem Aspergera często wykazują intensywne zainteresowania (na zdjęciu model budowy cząsteczki)

• F 84.0 autyzm dziecięcy
• F 84.1 autyzm atypowy
• F 84.5 zespół Aspergera – AS (Asperger syndrome)
• F 81.9 upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się – NLD (nonverbal learning disability/disorder)
• F 84.9 całościowe zaburzenie rozwoju – PDD-NOS
• autyzm wysokofunkcjonujący – HFA (high-functioning autism)
• zaburzenie semantyczno-pragmatyczne – SPD (semantic-pragmatic disorder)
• zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych – McDD (multiple-complex developmental disorder)
• hiperleksja

Objawy kliniczne podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być także powodowane przez:

• F84.2 zespół Retta
• Q99.2 zespół łamliwego chromosomu X
• F84.3 dziecięce zaburzenie dezintegracyjne
• F94.1 reaktywne zaburzenia przywiązania w dzieciństwie – RAD (reactive attachment disorder)
• F98.4 stereotypie ruchowe
• F90 zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi – ADHD
• F21 osobowość schizotypowa (w dzieciństwie)
• F20 schizofrenia (dziecięca)

Inne zaburzenia psychiczne i choroby, mogące mieć związek ze spektrum:

• F42 zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
• F95 tiki
• R48 dysleksja
• B58 toksoplazmoza (wrodzona)
• G80 mózgowe porażenie dziecięce
• G40-G41 padaczka

Przyczyny

Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu

Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem

Prawdopodobnie u podłoża wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

• genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11;

  Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstawanie autyzmu i wyróżniają geny odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn, a geny na chromosomie 4 – u kobiet. Kobiety posiadają więcej genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyźni. Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia zaburzenia autystycznego: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz.

• wiek ojca od 40 i więcej lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm
• zaburzenia metaboliczne, przede wszystkim nietolerancja glutenu i kazeiny
• zaburzenia flory bakteryjnej jelit
• urazy okołoporodowe
• uszkodzenia centralnego układu nerwowego
• toksoplazmoza (wrodzona)
• mózgowe porażenie dziecięce
• poważne infekcje i intensywna antybiotykoterapia w okresie niemowlęcym^{[potrzebny przypis]}

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), wykazano brak związku pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczkę, a występowaniem autyzmu. Nie ma naukowych dowodów także na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu.

Objawy

Dwuwymiarowy model spektrum zaburzeń autystycznych

Chłopiec z autyzmem i zabawki ułożone przez niego wzdłuż prostej

Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń autystycznych

Objawy autyzmu według Leo Kannera:

• autystyczna izolacja
• przymus stałości otoczenia
• niezdolność do interakcji społecznych, często powiązana z niepohamowaną agresją
• stereotypowe, powtarzające się czynności
• zaburzenia mowy
• łatwość mechanicznego zapamiętywania

Autyzm dziecięcy:

• nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
• nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
• nie składa słów w pary w wieku 2 lat
• nie reaguje na imię
• traci zdolności językowe lub społeczne

Inne objawy:

• słaby kontakt wzrokowy
• nie potrafi się bawić zabawkami
• nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
• jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
• nie uśmiecha się
• czasem wydaje się upośledzone słuchowo lub (w zespole Aspergera) ma wyostrzony zmysł słuchu
• urojenia
• omamy

Terapia

Autyzm jest nieuleczalny. Do nielicznych terapii o udowodnionej naukowo skuteczności należą interwencje behawioralne oparte m. in. na stosowanej analizie behawioralnej (ang. applied behavior analysis) oraz terapia poznawczo-behawioralna. Z zamiarem złagodzenia skutków spektrum autyzmu stosuje się: dietę eliminacyjną (bez glutenu i kazeiny) – chociaż brak jest badań klinicznych potwierdzających jej skuteczność, a diety eliminacyjne noszą ryzyko niedożywienia i osteoporozy. Znaczną popularnością cieszy się tzw. terapia integracji sensorycznej (SI), opracowana w latach 70. przez Jean Ayres, jednakże wyniki badań klinicznych przeprowadzone w ostatnich 40 latach nie pozwalają na uznanie tej metody za skuteczną. Przynajmniej dwa towarzystwa medyczne (American Academy of Pediatrics i brytyjskie College of Occupational Therapists) przestrzegają przed stosowaniem SI.

Prowadzone są wczesne badania kliniczne nad skutecznością suraminy dla zwalczania objawów autystycznych.

W związku z dużą liczbą dostępnych interwencji, badacze, zrzeszeni w projektach eksperckich (National Standards Project oraz National Professional Development Center), dokonują ewaluacji najbardziej popularnych podejść. Powstałe raporty oparte są na systematycznych przeglądach setek badań naukowych i wraz z materiałami o skutecznych interwencjach udostępniane są bezpłatnie.

Dzieci, młodzież i młodzi dorośli

Raport NSP – wyniki

W raporcie National Standards Project, interwencje podzielono na trzy grupy: interwencje o potwierdzonej skuteczności, obiecujące oraz o niepotwierdzonym działaniu. Autorzy raportu zastrzegają, że jeśli jakaś metoda nie została uwzględniona, to oznacza, że nie było dostępnych badań, pozwalających na ocenę. Metody takie należy uznawać za nieskuteczne.

KIn – komunikacja interpersonalna; MZN – możliwości zmniejszenia nadzoru (np. w placówce edukacyjnej, w domu); Odp – odpowiedzialność za siebie (umiejętności życiowe); PdN – przygotowanie do nauki (słuchanie poleceń, możliwość siedzenia w skupieniu); SRe – samoregulacja (zarządzanie swoim zachowaniem, by osiągnąć wyznaczony cel); UIn – umiejętności interpersonalne; USz – umiejętności szkolne; Zab – zabawa (samodzielna; w typowy, prawidłowy sposób); ZMo – zdolności motoryczne; ZPP – złożone procesy poznawcze (np. rozwiązywanie problemów, myślenie krytyczne, zadania związane z teorią umysłu). DES – dysregulacja emocjonalna i sensoryczna (np. ignorowanie bodźców, zaburzenia snu, lęk, depresja); OSy – ogólne symptomy (autystyczne lub braki psychoedukacyjne z nich wynikające); OPN – ograniczone, powtarzalne, niefunkcjonalne wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności; ZTr – zachowania trudne (np. agresja, samouszkodzenia, niewłaściwie zachowania seksualne).

1. Do interwencji o potwierdzonej skuteczności zaliczono:
   • interwencje oparte na historyjkach społecznych (ang. story-based intervention)
   • interwencje poznawczo-behawioralne (ang. cognitive behavioral intervention package)
   • kompleksową interwencję behawioralną dla małych dzieci (ang. comprehensive behavioral treatment for young children)
   • modelowanie (ang. modeling)
   • plany (ang. schedules)
   • programy interwencji behawioralnych (ang. behavioral interventions)
   • skrypty / scenariusze (ang. scripting)
   • strategie uczenia w naturalnym środowisku (ang. natural teaching strategies)
   • trening językowy: produkcja (ang. language training: production)
   • trening rodziców (ang. parent training)
   • trening rówieśników (ang. peer training package)
   • trening samokontroli (ang. self-management)
   • trening umiejętności kluczowych (ang. pivotal response training)
   • trening umiejętności społecznych (ang. social skills package)
2. Do obiecujących interwencji, które wymagają więcej badań, zaliczono:
   • narzędzia wspomagającej i alternatywnej komunikacji (ang. augmentative and alternative communication devices)
   • podejścia rozwojowe oparte na relacji (m.in. RDI, ESDM) (ang. developmental relationship-based treatment)
   • ćwiczenia / wysiłek fizyczny
   • terapię ekspozycyjną / trening odwrażliwiania / desensytyzację
   • trening komunikacji funkcjonalnej (ang. functional communication training)
   • interwencje oparte na imitacji (ang. imitation-based intervention)
   • trening inicjowania (ang. initiation training)
   • trening językowy: produkcja i rozumienie (ang. language training: production and understanding)
   • terapie masażem / stymulacja czucia głębokiego
   • pakiety wielokomponentowe (ang. multi-component package)
   • muzykoterapię
   • PECS (ang. Picture Exchange Communication System)
   • pakiet redukcyjny / redukowanie zachowań trudnych bez jednoczesnego nauczania alternatywnych zachowań pożądanych (ang. reductive package)
   • nauczanie znaków / język migowy (ang. sign instruction)
   • interwencje nakierowane na komunikację społeczną (ang. social communication intervention)
   • uczenie ustrukturyzowane / TEACCH (ang. structured teaching)
   • interwencje oparte na technologii (m.in. programy, gry komputerowe)
   • trening teorii umysłu
3. Interwencje o niepotwierdzonym działaniu, które zostały wymienione w raporcie, to:
   • terapie z udziałem zwierząt
   • treningi integracji słuchowej (ang. auditory integration training)
   • mapowanie konceptów / mapy myśli (ang. concept mapping)
   • DIR/Floor Time
   • ułatwiona komunikacja (ang. facilitated communication)
   • dieta bezglutenowa i bezkazeinowa
   • interwencje bazujące na ruchu (np. choreoterapia, metoda Dennisona)
   • interwencje oparte o dramę, zajęcia teatralne (ang. SENSE theatre intervention)
   • pakiety interwencji sensorycznych / integracja sensoryczna
   • terapia szokami elektrycznymi (ang. shock therapy)
   • społeczno-behawioralna strategia uczenia (ang. social behavioral learning strategy)
   • interwencja społeczno-poznawcza (ang. social cognition intervention)
   • program „Social Thinking”.

Projekt AFIRM – raport NPDC

AFIRM (ang. Autism Focused Intervention Resources and Modules), to projekt strony internetowej, na której umieszczone zostały materiały o 27 interwencjach o potwierdzonej skuteczności. Informacje bazują m. in. na raportach National Professional Development Center on Autism Spectrum Disorder.

Efektywność praktyk opartych na dowodach naukowych, z podziałem ze względu na wiek i sfery funkcjonowania.

Twórcy projektu, wśród interwencji o naukowo potwierdzonej skuteczności, wymieniają:

• analiza funkcjonalna zachowań (ang. functional behavior assessment)
• analiza zadania (ang. task-analysis)
• interwencje oparte na bodźcach poprzedzających (ang. antecedent based intervention)
• instrukcje i interwencje wprowadzane za pośrednictwem rówieśników (ang. peer-mediated instruction and intervention)
• interwencje wprowadzane przez rodziców (ang. parent-implemented intervention)
• interwencje poznawczo-behawioralne (ang. cognitive behavioral intervention)
• interwencje w naturalnym środowisku (ang. naturalistic intervention)
• Interwencje wspomagane technologicznie (ang. technology-aided instruction and intervention)
• metoda wyodrębnionych prób (ang. discreate trial teaching)
• modelowanie (ang. modeling)
• modelowanie za pomocą nagrań wideo (ang. video modeling)
• narracje społeczne (ang. social narratives)
• opóźnianie (ang. time delay)
• PECS (ang. Picture Exchange Communication System)
• podpowiedzi (ang. prompting)
• pomoce wizualne (ang. visual suport)
• przerywanie reakcji i przekierowywanie (ang. response interruption and redirection)
• scenariusze (ang. scripting)
• trening komunikacji funkcjonalnej (ang. functional communication training)
• trening samokontroli (ang. self-management)
• trening umiejętności kluczowych (ang. pivotal response training)
• trening umiejętności społecznych (ang. social skills training)
• ustrukturyzowane grupy zabawy (ang. structured play group)
• wygaszanie (ang. extinction)
• wysiłek fizyczny (ang. exercise)
• wzmacnianie (ang. reinforcement)
• wzmacnianie różnicujące zachowań alternatywnych, niekompatybilnych i innych (ang. differential reinforcement of alternative, incompatible or other behavior, DRA/I/O)

Porównanie raportów NSP i NPDC

Wyniki raportów są mocno zbieżne (część różnic jest skutkiem odmiennego skategoryzowania interwencji).

Porównanie raportów NSP i NPDC - interwencje o potwierdzonej skuteczności w terapii autyzmu.

Dorośli powyżej 22 roku życia

Jest niewiele badań nad skutecznością terapii w wypadku osób dorosłych. Jako skuteczne, National Standards Project oceniło metody z grupy programów interwencji behawioralnych (ang. behavioral interventions). Metody te opierają się na stosowanej analizie behawioralnej, interwencjach opartych na bodźcach poprzedzających (ang. antecedent based interventions).

Przykładowe metody (często stosowane razem, po dwie lub trzy), to:

• podpowiedzi (ang. prompting)
• wygaszanie reakcji ucieczkowych lub reakcji na bodźce sensoryczne (ang. escape extinction, sensory extinction)
• wzmacnianie różnicujące zachowań niekompatybilnych (ang. differential reinforcement of incompatible behavior)
• wzmacnianie różnicujące zachowań alternatywnych (ang. differential reinforcement of alternative behavior)
• wybór (ang. choice)
• trening komunikacji funkcjonalnej (ang. functional communication training, FCT)
• wzmacnianie różnicujące zachowań alternatywnych (ang. differential reinforcement of alternative behavior)
• korekta błędów (ang. error correction)
• blokowanie (ang. blocking)
• przerywanie reakcji (ang. response interruption)
• reprymendy (ang. reprimand)
• hiperkorekcja (ang. overcorrection)
• budowanie relacji (ang. rapport building)
• dokonywanie wyboru (ang. choice making)

Wykazano, że osoby poddane interwencjom z tej grupy uzyskują poprawę w obszarach:

• komunikacji interpersonalnej
• odpowiedzialności za siebie (umiejętności życiowe)
• samoregulacji (zarządzanie swoim zachowaniem, by osiągnąć wyznaczony cel)
• zachowań trudnych (np. agresja, samouszkodzenia, niewłaściwie zachowania seksualne)

Programy przygotowujące do podjęcia pracy zawodowej (ang. vocational training), zostały ocenione jako interwencje obiecujące (wymagane jest więcej badań).

Jako metody nieskuteczne oceniono:

• interwencje poznawczo-behawioralne (ang. cognitive behavioral intervention package)
• modelowanie (ang. modeling)
• muzykoterapię
• terapię integracji sensorycznej

Z powodu braku danych, inne podejścia nie zostały uwzględnione i należy je traktować jako nieefektywne.

Zobacz też

• neurony lustrzane
• teoria umysłu
• Temple Grandin (osoba z autyzmem wysokofunkcjonującym)
• Lorna Wing (psychiatra)
• Christopher Gillberg (psychiatra)

Linki zewnętrzne

• SPOA Dalej Razem – Stowarzyszenie Pomocy Osobom Autystycznym „Dalej Razem”, organizacja działająca na rzecz osób autystycznych i ich rodzin.
• Wykłady profesor Ewy Pisuli na Uniwersytecie Warszawskim: Autyzm u dzieci
• Badania naukowe pt. „Rola czynników genetycznych w patogenezie autyzmu”, Zakład Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
• MichaelM. Cundall MichaelM., Autism, Internet Encyclopedia of Philosophy, ISSN 2161-0002 [dostęp 2018-06-27]  (ang.).
• AFIRM – strona z materiałami o skutecznych formach terapii autyzmu dla dzieci, młodzieży i młodych dorosłych (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.